BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju pārbaude programmas "Molekulārās ģenētiskās diagnozes uzlabošana Krievijas Federācijā" ietvaros tiek veikta pacientiem ar progresējošu olnīcu vēža recidīvu ar platīnu.

Mutāciju epidemioloģija BRCA1 un BRCA2 gēnos

BRCA mutāciju rašanās biežums populācijā ir 1: 800-1: 1000, bet tas ir atkarīgs no ģeogrāfiskās atrašanās vietas un etniskās grupas. Olnīcu vēža gadījumā BRCA 1/2 gēnu mutācijas tiek konstatētas 10-15% gadījumu.

Mutāciju nozīme BRCA1 un BRCA2 gēnos

BRCA1 / 2 gēni pieder pie supresoru gēnu grupas, kas iesaistīti divslāņu DNS pārtraukumu homologās remonta procesā.

Klīniski nozīmīgu mutāciju klātbūtne BRCA1 vai BRCA2 gēnās izraisa šo gēnu kodēto proteīnu funkcijas zudumu, kā rezultātā tiek traucēts divu šķiedru DNS pārtraukumu galvenais mehānisms. Alternatīvie remonta ceļi (BER, NHEJ) nespēj pilnībā novērst lielu skaitu kļūdas DNS primārajā struktūrā (genoma nestabilitāte), kā rezultātā palielinās dažu ļaundabīgu audzēju (krūts vēža, olnīcu vēža, prostatas vēža, aizkuņģa dziedzera vēža) risks ( 1).

BRCA1 un BRCA2 mutāciju identifikācija

* nav iekļautas programmā

Ar BRCA1 / 2 mutācijām PARP inhibitora olapariba lietošana ir efektīva ārstēšanas stratēģija. Gadījumos, kad PARP enzīms ir bloķēts, šūnas nevar efektīvi novērst viendzīslu pārtraukumus. DNS replikācijas laikā šie viendaļīgie pārtraukumi kļūst divkārši. Divkāršās rindas pārtraukumu uzkrāšanās, pārkāpjot to atjaunošanos BRCA1 / 2 mutācijas gadījumā, izraisa audzēja šūnu selektīvu nāvi.

Olnīcu vēža progresēšanu uzskata par kādu no šādiem kritērijiem:

• CA-125 augšana, ko apstiprina atkārtota analīze vismaz reizi nedēļā (marķiera recidīvs):
  • divreiz augstāks par normas augšējo robežu, ja tas iepriekš bija normālā diapazonā;
  • divas reizes augstāks par tās zemāko vērtību, kas reģistrēta ārstēšanas laikā, ja CA-125 normalizācija nav fiksēta.
• Klīniski vai radioloģiski apstiprināts progress.
• Pieaugums ir klīniski vai radioloģiski apstiprināts ar progresēšanu.

Platīna jutīgums tiek uzskatīts par recidīvu ar brīvā laika intervāla ilgumu (intervāls no pēdējās platīna zāļu injekcijas) ilgāk par 6 mēnešiem.

1. Personalizēta pieeja terapijas izvēlei, pamatojoties uz molekulārās ģenētiskās testēšanas rezultātiem, uzlabos olnīcu vēža ārstēšanas efektivitāti:
   • Klīniski nozīmīgu BRCA1 / 2 mutāciju klātbūtne ļauj noteikt pacientus, kuriem ārstēšana ar PARP inhibitoriem ir visefektīvākā (olaparibs);
   • BRCA1 / 2 mutāciju klātbūtne ļauj prognozēt dažādu ķīmijterapijas shēmu efektivitāti.
2. Zināšanas par BRCA statusu ļaus jums precīzāk noteikt slimības prognozi.
3. BRCA1 / 2 mutāciju noteikšana pacientiem ar olnīcu vēzi nosaka nepieciešamību pārbaudīt viņu radiniekus, lai noteiktu veselus BRCA1 / 2 mutācijas nesējus un nodrošinātu ļaundabīgo audzēju diagnostiku agrīnajos posmos, kad ārstēšana ir visefektīvākā.

Ņemot vērā sastopamības biežumu, izvēloties mutāciju paneli programmai “Molekulārās ģenētiskās diagnostikas uzlabošana Krievijas Federācijā” Krievijas iedzīvotājiem, pacienti ar olnīcu vēzi izvēlējās visizplatītākās mutācijas (sk. 1. tabulu).

1. tabula. Visbiežāk sastopamās mutācijas pacientiem ar olnīcu vēzi.

Negatīvs testa rezultāts biežām mutācijām negarantē citu mutāciju trūkumu šajos gēnos. Ja pacienta anamnēzē (krūts vēzis utt.) Ir vēl viena ļaundabīga audzēja slimība, ģimenes anamnēzē (krūts / krūts vēzis, olnīcu vēzis, prostatas vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis uc), tika ieteikta klīniska konsultācija. ģenētika.

Lai nodrošinātu kvalitatīvu aprūpi pacientiem ar olnīcu vēzi, ir svarīgi, lai visi ārstēšanas režīma izvēles procesā iesaistītie speciālisti mijiedarbotos.

Pacientu interesēs Programmas ietvaros ir iespējams nosūtīt vairākus bioloģisko materiālu veidus: audzēja audu (histoloģisko vienību) un / vai veselus audus (asinis vai histoloģisko vienību). Tomēr tikai "audzēja + veselā audu" kombinācija ļauj identificēt visu BRCA gēnu mutāciju spektru (ja tas ir parādīts) un noteikt to raksturu (iedzimtu vai somatisku), kas ir ļoti svarīga medicīniskai konsultācijai pacientiem un viņu tuviniekiem.

Sūtot tikai veselus audus (piemēram, asinis) BRCA testēšanai, atklājas tikai dīgļu mutācijas; Sūtīt audzēju un veselus audus ļauj identificēt un dīgļot un somatiskas mutācijas, definējot to dabu. BRCA gēnu somatiskās mutācijas tiek konstatētas 6-8% gadījumu ar serozo OC ar augstu ļaundabīgo audzēju pakāpi un veido vismaz 20% gadījumu ar BRCA saistītu olnīcu vēzi. Somatiskās mutācijas nosaka arī ārstēšanas veidu un taktiku.

Ir ieteicams vienlaikus nosūtīt gan pacienta audzēja materiālus, gan veselus audus (asinis) BRCA testēšanai. Šī pieeja ļauj atklāt BRCA saistītu olnīcu vēža gadījumus ar maksimālu jutību, kā arī noteikt mutācijas germinālo vai somatisko raksturu, kas var būt svarīgs pacientu radinieku turpmākai diagnostikai.

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. E.N. Imjanitovs. Praktiska onkoloģija. 2010. gads; T.11, Nr. 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramovs I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokina O.V., Vorotnikovs I.K., Sobolevska V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Iedzimts krūts un olnīcu vēzis. Ļaundabīgi audzēji. 2013. gads; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Rudens: 41-45.
5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicīniskā un ģenētiskā konsultēšana un DNS diagnostika iedzimtajai uzņēmībai pret krūts un olnīcu vēzi. Rokasgrāmata ārstiem. M: IG RCRC, 2014. 64 lpp.

Pierakstieties
datu bāzē

Lai nosūtītu materiālu diagnozei, jums jābūt reģistrētam lietotājam. Ja jums jau ir lietotājvārds un parole, atkārtota reģistrācija nav nepieciešama.

Ja esat jauns lietotājs, lūdzu, apmeklējiet reģistrācijas procedūru.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

BRCA1 un BRCA2 mutācijas ģenētiskā diagnostika

BRCA1 un BRCA2 mutāciju ģenētiskā diagnoze.
Krūts vēža riska pakāpe mainās atkarībā no ģimenes iedzimtas nosliece. Aptuveni 5-10% krūts vēža gadījumu ir saistīti ar mutācijām DNS.

Risks saslimt ar krūts vēzi sievietei, kuras māte vai māsa cieta no šīs slimības, ir 1,5–3 reizes augstāka nekā sievietēm, kuru tuvākajiem radiniekiem nav krūts vēža.

BRCA1 gēnu mutācijas ir 1,5-2 reizes biežākas nekā BRCA2. BRCA mutāciju varbūtība ir lielāka, ja krūts vēzis tiek atklāts agrā vecumā, un tas ir īpaši augsts, ja ir divpusējs piena dziedzeru bojājums, kā arī, ja pacientam vai tuvākajos radiniekos diagnosticēts olnīcu vēzis.

Sievietēm, kurām ir BRCA1 gēna mutācija, risks saslimt ar krūts vēzi dzīves laikā ir 50-80%, un risks saslimt ar vēzi otrajā krūtī - 40-60%. Olnīcu vēža risks 15–45% (skatīt 1. un 2. attēlu)

Sievietēm, kurām ir BRCA2 mutācija, ir krūts vēža risks 50–85% dzīvē, un olnīcu vēža risks ir 10–20%.

Ir svarīgi, ka BRCA1 gēna mutācijas klātbūtnē līdz 50% no visiem krūts vēža gadījumiem un 50% no visiem krūts vēža gadījumiem BRCA2 mutācijā notiek pirms 50 gadu vecuma - jaunām sievietēm.

BRCA mutācijas klātbūtne tiek uzskatīta par nelabvēlīgu prognozes pazīmi krūts vēža gadījumā. Krūts vēža gadījumā, ja ir gēna BRCA1 raksturojums:

• infiltratīvā ductal morfoloģiskā versija. Šis vēža veids ir ļoti agresīvs kursa veids. Vēža šūnas ļoti strauji izplatās caur asins un limfas plūsmas sistēmu uz limfmezgliem, muskuļiem, aknām, locītavām un kauliem, nierēm un elpošanas orgāniem. Metastāzēm infiltratīvajā vēzī ir savs īpatnības: tās var latentā veidā pastāvēt pietiekami ilgu laiku, neatspoguļojot sevi, sākot augt un pavairoties divpadsmit gadus pēc sākotnējās ļaundabīgās augšanas pilnīgas izņemšanas.
• zems audzēja diferenciācijas līmenis. Jo zemāka ir šūnu diferenciācija, jo ātrāk audzējs aug un agrāk tas dod metastāzes.
• aneuploīdija ar lielu augšanas daļu - nosaka procesa straujo progresēšanu
• estrogēnu receptoru un HER2 ekspresijas trūkums
• p53 gēna mutācija, kas apgrūtina audzēja pašiznīcināšanu.

Atšķirībā no krūts vēža ir pieņemts, ka olnīcu vēža izraisītais BRCA ir labvēlīgāks. Olnīcu vēzis, kas saistīts ar BRCA mutāciju, attīstās vēlāk nekā krūts vēzis (vecāks par 40 gadiem). To raksturo:

• zema diferenciācijas pakāpe
• papilāru serozi vai endometrioido adenokarcinomu
• p53 gēna mutācija

Ir svarīgi saprast, ka BRCA gēnu mutāciju nesēji agrāk vai vēlāk saslimst ar vēzi, ja nekas netiks darīts, lai samazinātu saslimšanas risku un agrīnu diagnostiku, izmantojot regulāru krūts MRI. Līdz ar to risks saslimt ar krūts vēzi pirms 80 gadu vecuma ir 72% BRCA1 mutācijas nesējiem un 69% BRCA2 nesējiem. Kopējais olnīcu vēža risks ir attiecīgi 44% un 17%.

Bet pat tad, ja audzējs tika noņemts - tas neatrisina problēmu. Tiek lēsts, ka 20 gadus pēc pirmās diagnozes atkārtotas krūts vēža kumulatīvais risks ir 40% BRCA1 nesējiem un 26% BRCA2 nesējiem.

Krūts vēža biežums BRCA1 pārvadātājiem un 40-50 gadus veciem BRCA2 pārvadātājiem dramatiski palielinās 30-40 gadu vecumā un pēc tam paliek nemainīgs līdz 80 gadiem. Olnīcu vēža biežums BRCA1 pacientiem ir 3,6 reizes lielāks nekā BRCA2 nesēju vidū, maksimālais biežums sastopams sievietēm vecumā no 61 līdz 70 gadiem neatkarīgi no mutācijas veida.

Krūts neoplazmu risks palielinās abu mutāciju nesējiem, palielinot pirmās un otrās pakāpes radinieku skaitu ar krūts vēzi. Savukārt olnīcu audzēju risks nav saistīts ar ģimenes anamnēzi.

Saite uz pētījumu:

Ko darīt - ģenētiskais tests BRCA1 un BRCA2 mutācijām, un pēc tam regulāri krūts MRI un profilakses pasākumi pozitīva rezultāta gadījumā.

Mēs piedāvājam Jums abonēt jaunākās un jaunākās ziņas, kas parādās zinātnē, kā arī jaunākās ziņas par mūsu zinātnisko un izglītojošo grupu, lai neko nepalaistu garām.

http://nestarenie.ru/brca.html

AVTOMIR

BRCA1 un BRCA2 mutāciju ģenētiskā diagnoze.
Krūts vēža riska pakāpe mainās atkarībā no ģimenes iedzimtas nosliece. Aptuveni 5-10% krūts vēža gadījumu ir saistīti ar mutācijām DNS.

Risks saslimt ar krūts vēzi sievietei, kuras māte vai māsa cieta no šīs slimības, ir 1,5–3 reizes augstāka nekā sievietēm, kuru tuvākajiem radiniekiem nav krūts vēža.

Brazīlijas iedzīvotāji, tāpat kā Amerikas Savienoto Valstu iedzīvotāji, ir etniski sajaukti, tāpēc dibinātāja mutācijas ir reti vai pat nav. ASV un Kanādā ir novērotas daudzas Eiropas mutācijas, kas atspoguļo Eiropas migrāciju uz Ziemeļameriku. Tāpat daudzos gadījumos Centrāleiropas un Dienvidamerikas ģimenes var izsekot to izcelsmei Spānijas vai Portugāles kolonizācijas periodā. Tomēr, lai gan iepriekšējā pētījumā citā Dienvidamerikas valstī bija arī mutācijas, kas saistītas ar Ashkenazi ebrejiem, 21 iepriekšējais pētījums, ko mūsu grupa veica Portugāles iedzīvotāju vidū 22, un Spānijas iedzīvotāji no Galīcijas 23 nevarēja parādīt šajā pētījumā konstatētās mutācijas. Brazīlijas iedzīvotāji.

BRCA1 gēnu mutācijas ir 1,5-2 reizes biežākas nekā BRCA2. BRCA mutāciju varbūtība ir lielāka, ja krūts vēzis tiek atklāts agrā vecumā, un tas ir īpaši augsts, ja ir divpusējs piena dziedzeru bojājums, kā arī, ja pacientam vai tuvākajos radiniekos diagnosticēts olnīcu vēzis.

Sievietēm, kurām ir BRCA1 gēna mutācija, risks saslimt ar krūts vēzi dzīves laikā ir 50-80%, un risks saslimt ar vēzi otrajā krūtī - 40-60%. Olnīcu vēža risks 15–45% (skatīt 1. un 2. attēlu)

Turklāt mutāciju atklāšana pacienta ģimenē ļauj identificēt cilvēkus ar augstu risku, kuri var meklēt ģenētisko konsultāciju. Efektīvas atklāšanas stratēģijas izstrādei ir nepieciešamas zināšanas par mutāciju spektru un to ģeogrāfisko izplatību Brazīlijā.

Ģenētikas jutība pret krūts vēzi. Ģenētisko attiecību analīze ģenētiskajos krūts un olnīcu audzējos: rezultāti no 214 ģimenēm. Krūts vēža konsorcijs. Ģenētiskā neviendabība jutībā pret krūts vēzi.

Sievietēm, kurām ir BRCA2 mutācija, ir krūts vēža risks 50–85% dzīvē, un olnīcu vēža risks ir 10–20%.

Ir svarīgi, ka BRCA1 gēna mutācijas klātbūtnē līdz 50% no visiem krūts vēža gadījumiem un 50% no visiem krūts vēža gadījumiem BRCA2 mutācijā notiek pirms 50 gadu vecuma - jaunām sievietēm.

BRCA mutācijas klātbūtne tiek uzskatīta par nelabvēlīgu prognozes pazīmi krūts vēža gadījumā. Krūts vēža gadījumā, ja ir gēna BRCA1 raksturojums:

Ģimenes vēsture un krūts vēža risks: sistemātiska pārskatīšana un metaanalīze. Gēnu jutība pret krūts vēzi. Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts. Nacionālie veselības institūti. Atvērtas piekļuves mutāciju datu bāze krūts vēža noteikšanai.

Krūts vēža saistošs konsorcijs. Molekulārā klonēšana: laboratorijas rokasgrāmata. 2nd ed. Mirstība no krūts vēža Ashkenazi ebreju sievietēm Sao Paulo un Porto Alegre, Brazīlijā. Pārbaudei mēs iesakām audzēju salīdzināt normālos audus. Cūku līnijas mutāciju noteikšana nozīmē papildu paaugstinātu audzēju risku, kā arī risku, ka pēcnācēji un radinieki kļūs par pašu mutāciju nesējiem un tādējādi palielinās slimības risku.

• infiltratīvā ductal morfoloģiskā versija. Šis vēža veids ir ļoti agresīvs kursa veids. Vēža šūnas ļoti strauji izplatās caur asins un limfas plūsmas sistēmu uz limfmezgliem, muskuļiem, aknām, locītavām un kauliem, nierēm un elpošanas orgāniem. Metastāzēm infiltratīvajā vēzī ir savs īpatnības: tās var latentā veidā pastāvēt pietiekami ilgu laiku, neatspoguļojot sevi, sākot augt un pavairoties divpadsmit gadus pēc sākotnējās ļaundabīgās augšanas pilnīgas izņemšanas.
• zems audzēja diferenciācijas līmenis. Jo zemāka ir šūnu diferenciācija, jo ātrāk audzējs aug un agrāk tas dod metastāzes.
• aneuploīdija ar lielu augšanas daļu - nosaka procesa straujo progresēšanu
• estrogēnu receptoru un HER2 ekspresijas trūkums
• p53 gēna mutācija, kas apgrūtina audzēja pašiznīcināšanu.

Atšķirībā no krūts vēža ir pieņemts, ka olnīcu vēža izraisītais BRCA ir labvēlīgāks. Olnīcu vēzis, kas saistīts ar BRCA mutāciju, attīstās vēlāk nekā krūts vēzis (vecāks par 40 gadiem). To raksturo:

Ņemot vērā audzēja neviendabīgumu un augstākās jutības sasniegšanu, svarīga ir audzēja audu salīdzinoša analīze uz normāliem audiem. Tas nodrošina pilnīgu ģenētisko mutāciju izpēti. Tikai ar šo salīdzinājumu var atšķirt dzimumorgānu mutācijas no somatiskām mutācijām. Tāpēc mēs regulāri aplūkojam audzēja audus, kā arī parastos audus. Visos šajos gēnos ir zināmas mutācijas, kas var veicināt audzēja attīstību. Tas ļauj jums pieņemt lēmumu, pamatojoties uz audzēja sarežģītajām īpašībām.

• zema diferenciācijas pakāpe
• papilāru serozi vai endometrioido adenokarcinomu
• p53 gēna mutācija

Ir svarīgi saprast, ka BRCA gēnu mutāciju nesēji agrāk vai vēlāk saslimst ar vēzi, ja nekas netiks darīts, lai samazinātu saslimšanas risku un agrīnu diagnostiku, izmantojot regulāru krūts MRI. Līdz ar to risks saslimt ar krūts vēzi pirms 80 gadu vecuma ir 72% BRCA1 mutācijas nesējiem un 69% BRCA2 nesējiem. Kopējais olnīcu vēža risks ir attiecīgi 44% un 17%.

Papildus ģenētiskajai analīzei, izmantojot mūsdienīgas sekvencēšanas tehnoloģijas, mūsu pakalpojuma sastāvdaļa ir arī datu analīze un mūsu bioinformātikas un humanoīdo ģenētisko ekspertu grupas atrasto iespēju interpretācija. 1. variantā tiek analizētas tikai audzēja mutācijas, atšķirība starp dzimumšūnu līniju un somatiskajām mutācijām nav iespējama. Šī iespēja nav ieteicama un tiks veikta tikai pēc pacienta izteikta pieteikuma.

4. variants: somatiskā audzēja panelis

2. variants analizē tikai dzimumšūnu mutācijas. Šī opcija ir iespēja, ja pacienta audzējs nav pieejams. 4. variants sniedz visaptverošu analīzi par somatisko mutāciju un dzimumšūnu mutāciju mutācijām 649 gēnos, kas saistīti ar vēzi.

Bet pat tad, ja audzējs tika noņemts - tas neatrisina problēmu. Tiek lēsts, ka 20 gadus pēc pirmās diagnozes atkārtotas krūts vēža kumulatīvais risks ir 40% BRCA1 nesējiem un 26% BRCA2 nesējiem.

Krūts vēža biežums BRCA1 pārvadātājiem un 40-50 gadus veciem BRCA2 pārvadātājiem dramatiski palielinās 30-40 gadu vecumā un pēc tam paliek nemainīgs līdz 80 gadiem. Olnīcu vēža biežums BRCA1 pacientiem ir 3,6 reizes lielāks nekā BRCA2 nesēju vidū, maksimālais biežums sastopams sievietēm vecumā no 61 līdz 70 gadiem neatkarīgi no mutācijas veida.

Kodēšanas reģionu, kā arī introna blakus esošo reģionu bagātināšana tiek veikta, izmantojot amplikona stratēģiju. 4. variantā audzēja audu var arī pārbaudīt, lai izdzēstu un dublētu, izmantojot salīdzinošās genoma hibridizācijas masīvu. Varbūtība, ka šīm konstelācijām ir mutācija, ir lielāka par 10%.

Vismaz divas sievietes, kas cieš no krūts vēža, no kurām viena ir primārās slimības vecums pirms vismaz vienas sievietes ar krūts vēzi vecuma un vismaz viena sieviete ar olnīcu vēzi vai sieviete ar krūts un olnīcu vēzi, vismaz divas sievietes ar olnīcu vēzi, vismaz viena sieviete ar divpusēju krūts vēzi, kuras pirmā slimība tika diagnosticēta pirms vismaz vienas sievietes, kas cieš no krūts vēža, vecuma pirms vismaz aptuveni viena persona, kas cieš no krūts vēža, turklāt persona, kas cieš no krūts vai olnīcu vēža, vismaz trīs sievietes, kas cieš no krūts vēža, neatkarīgi no slimības pirmā vecuma. Audzēja nomākšanas gēns nosaka atgūšanas iespējas.

Krūts neoplazmu risks palielinās abu mutāciju nesējiem, palielinot pirmās un otrās pakāpes radinieku skaitu ar krūts vēzi. Savukārt olnīcu audzēju risks nav saistīts ar ģimenes anamnēzi.

Ko darīt - ģenētiskais tests BRCA1 un BRCA2 mutācijām, un pēc tam regulāri krūts MRI un profilakses pasākumi pozitīva rezultāta gadījumā.

Ar vēzi saistītais gēns var ietaupīt daudzas sievietes ar ķīmijterapiju, saskaņā ar Āhenes universitātes profesoru Edgaru Dāli. Saskaņā ar Pick Franco Ferrucci no Eiropas vēža izpētes institūta Maspin proteīns var būt galvenais, lai noteiktu atkārtošanās risku. Maspīnu ražo krūšu epitēlija šūnas. Izrādījās, ka sievietēm ar augstākām maska ​​vērtībām ir mazāks atkārtošanās risks. Desmit sievietēm šī parādība bija īpaši acīmredzama. Kopumā vēzi ietekmēja divdesmit vai vairāk limfmezgli.

Piecpadsmit mēnešus vēlāk astoņas no šīm sievietēm neatkārtojās. Visām bija augstas maspīnas vērtības. Pacientiem ar krūts vēzi, kuru māte vai māsa ir arī slimi, ir īpaši liels risks neatkarīgam otram krūts audzējam. Saskaņā ar Vācijas vēža izpētes centru, risks, ko rada ģimenes vēsture, kā arī pirmais audzējs, acīmredzami vairojās, un tas nav tikai kompensēts. “Ģenētiskajai konsultācijai pacientiem ar krūts vēzi jebkurā gadījumā jāņem vērā šie dati,” iesaka profesors Hemminkis, pamatojoties uz Zviedrijas ģimenes vēža reģistra datiem.

Mēs piedāvājam Jums abonēt jaunākās un jaunākās ziņas, kas parādās zinātnē, kā arī jaunākās ziņas par mūsu zinātnisko un izglītojošo grupu, lai neko nepalaistu garām.

Es vienmēr ievērošu jebkuras sievietes lēmumu rūpēties par savu ķermeni - jebkurā veidā, ko viņa uzskata par piemērotu. Bet, kad sieviete pieņem lēmumu, pamatojoties uz krāpniecisku, zinātnisku informāciju, tad es izņēmumu šajā gadījumā. Patiesībā es domāju, ka tiem medicīnas speciālistiem, kuri saviem pacientiem sniedz kļūdainus ieteikumus, jābūt cietumā.

Daudzi no mums ir dzirdējuši parasto darbu, ka "... Jums ir 87% lielāks risks saslimt ar krūts vēzi... jo tika konstatēts pozitīvs rezultāts BRCA1 gēnu mutācijai...".
Bet es uzskatu, ka tas ir pilnīgs medicīniskās patiesības izgudrojums.
Es būšu godīgs, kad es izlasīšu šo Nacionālā vēža institūta (NCI) paziņojumu, es gandrīz nokritu no sava krēsla. Pat ja jums ir pozitīvs BRCA1 gēnu mutācijas tests, jūsu risku saslimt ar krūts vēzi joprojām var izraisīt pilnīgi atšķirīgi faktori.

Citiem vārdiem sakot, BRCA1 gēns nevar būt vienīgais un nenoliedzamais krūts vēža cēlonis.

Tas ir tas, ko Nacionālais vēža institūts saka par BRCA1 un BRCA2 mutāciju gēniem...
"Svarīgi atzīmēt, ka lielākā daļa pētījumu, kas saistīti ar BRCA1 un BRCA2, tika veikti ģimenēm, kurās vēža slimības skārušas daudzas sievietes. Aprēķinot krūts vēža attīstības risku un olnīcu vēža risku, kas saistīts ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām, tika aprēķinātas, izmantojot pētījumus ar šādām ģimenēm. Tā kā ģimenes locekļiem ir daļa no viņu gēniem, ir iespējams, ka liels skaits vēža gadījumu šajās ģimenēs daļēji var būt saistīts ar citiem ģenētiskiem vai vides faktoriem, tādējādi aprēķinātās riska aplēses, kuru pamatā ir ģimenes Liels skaits vēža upuru precīzi neatspoguļo risku, kas saistīts ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām vispārējā populācijā, un nav datu par ilgtermiņa pētījumiem sievietēm, kurām nav mutāciju, salīdzinot ar sievietēm, kurām ir BRCA1 vai BRCA2 mutācijas. Iepriekš uzskaitītie procenti ir tikai aprēķini, kas var mainīties, kad būs pieejami papildu dati. "
Es ceru, ka jūs sapratīsiet to, ko tikko izlasījāt. Nacionālais vēža institūts (VKI) ir atklāti atzinusi, ka krūts vēža risks ir saistīts ar dažādiem ģenētiskiem un vides cēloņiem un faktoriem.

Vienkārši runājot, VKI tiešām nezina, cik daudz katrs faktors ietekmē vēža attīstības risku, tostarp BRCA1 mutācijas klātbūtni.

Ja jums ir šaubas par to, ko tikko lasījāt. pārbaudiet to pats.
Dodieties uz Nacionālā vēža institūta (ASV) tīmekļa vietni: www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Vēža zāles vēlas, lai jūs uzskatītu, ka esat jūsu gēnu upuris un ka jums nav pilnvaru kontrolēt savu veselību.
Būsim skaidri, mēs neesam mūsu gēnu upuri. Pat tradicionālā zinātne atzīst, ka mūsu vide ir galvenais vēža riska faktors. Mūsu dzīvesveidam ir daudz lielāka ietekme uz veselību nekā mūsu gēniem.

John Aspley, MD (ASV):
„Cilvēkiem ir jāzina, ka gēni reaģē uz to, ko cilvēki ēd un kā viņi dzīvo. Ja cilvēki ēd toksisku pārtiku, viņi slimo.” „Ar pareizu uzturu un apkārtējās vides detoksikāciju gēni gandrīz vienmēr ir stabili un gandrīz nekad nemaz nekļūst vēža šūnas. Ja mēs nemācīsimies pareizi dzīvot, tad mēs galu galā amputējam lielāko daļu mūsu ķermeņa līdz šī gadsimta beigām. Mana sirds sāpes Angelinai, un es vēlu viņai labi. "

Dabiski veidi, kā pretoties BRCA1 mutācijām

Pētījums, kas publicēts žurnālā Cell Biology, Ph.D. vadītais Susana Gonzalo, ilustrē mūsu spēju krasi samazināt krūts vēža risku pat ar mutāciju BRCA1 gēnā, bez operācijas nepieciešamības.

Šā pētījuma tā dēvētais izrāviens ir tas, ko mēs jau zinām - D vitamīnam ir svarīga loma, lai atspējotu ceļu, kas var izraisīt mutanta BRCA1 gēna aktivāciju. Citiem vārdiem sakot, D vitamīns var nodrošināt drošu un rentablu veidu, kā novērst krūts vēzi.

Pētījums, kas publicēts medicīnas žurnālā “Cancer Epidemiology” Biomarkers, pamatojoties uz selēna minerālvielu piedevu ieguvumiem sievietēm, kurām ir mutācijas BRCA1 gēnā. Pētījums tika veikts Polijā, īpaši attiecībā uz cilvēkiem, kuriem ir liels risks saslimt ar vēzi ģimenes vēstures vai ģenētisko testu dēļ, un pētnieki izmantoja sievietes, kurām bija mutācija, un sievietes, kurām nebija BRCA1 mutācijas.

Pētnieki savāca asins paraugus no katras sievietes, lai noskaidrotu, kā viņu asinis var tikt bojātas tādā veidā, kas varētu izraisīt vēzi. Asins paraugi tika pakļauti ķīmiskām vielām, kas var izraisīt šūnu bojājumus. Tas tika darīts, lai noskaidrotu, cik daudz bojājumu rodas šūnu sievietēm ar mutācijām un bez BRAC1 mutācijas.

Pētījuma otrajā posmā zinātnieki sievietēm saņēma selēnu, kas atbilst 276 mcg selēna dienā, vienu līdz trīs mēnešus.

Vai jūs varat uzminēt, kas notika tālāk?

Pētījuma pirmajā daļā, bez selēna pievienošanas, pētnieki atklāja, ka sievietes ar BRCA1 gēna mutāciju asins paraugiem saņēma ievērojami lielāku kaitējumu, saskaroties ar agresīvu vielu, salīdzinot ar sievietēm bez mutācijas.
Viņi konstatēja, ka sievietēm ar BRCA1 gēna mutāciju vidēji vienā šūnā bija 0,58 bojātas vietas, salīdzinot ar 0,39 bojājumiem sievietēm bez BRAC1 mutācijas. Tas parādīja, ka sievietes ar mutācijām bija jutīgākas pret kaitējuma veidu, kas var izraisīt vēzi.
Sievietēm ar BRCA1 mutāciju pirms selēna piedevas saņemšanas bija arī zems selēna līmenis. Pēc viena vai trim mēnešiem šīs sievietes gandrīz divkāršoja selēna līmeni un pētnieki ģenētiskajā materiālā konstatēja vidēji tikai 0,40 pārtraukumus, gandrīz tikpat daudz kā sievietes bez BRAC1 mutācijas.

Ir pierādīts, ka selēna piedevas praktiski novērš risku saslimt ar vēzi, kas ir BRCA1 mutācija.
Turklāt pētnieki atklāja, ka Omega-3 taukskābes var pozitīvi mainīt BRCA1 gēnu.
Šo pētījumu rezultātā tika secināts, ka D vitamīns, selēns un omega-3 taukskābes ir spēcīgi veidi, kā novērst krūts vēzi vai jebkuru citu vēža veidu ar BRCA1 mutācijām.

Vai nav labāk nekā tērēt tūkstošiem dolāru ģenētiskajiem testiem un veikt radikālas (disfiguring) darbības?
Es neesmu pret tradicionālo medicīnu. Es tikai vēlos pateikt sievietēm un vīriešiem visus faktus par vēža profilaksi.

"Augšējais kontroles gēns" veicina metastāžu veidošanos krūts vēža gadījumā. Noslēdzot gēnu, zinātnieki, kurus vadīja He-Yung Khan no Kalifornijas Universitātes Berkeley, pelēm apturēja audzēja augšanu un metastāžu veidošanos. Tomēr gēni, kas inhibē audzēja augšanu, samazinās.

Krūts vēža gēna patents vēlreiz ir ierobežots. Tādējādi iestāde lielā mērā piekrita vides organizācijas Greenpeace un citu iebildumu atbalstītāju iebildumiem. Raksts izraisīja karstas debates par ģenētisko testu nozīmi un absurdu.

Abonējiet mūsu jaunumus un saņemiet ekskluzīvu informāciju par jaunākajiem pētījumiem par vēzi. Informācija ir pieejama tikai abonentiem.

kas ir “īss” pārskats... it kā steigā kaut kur

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

Mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos (8 punkti)

Termiņš

Analīze būs gatava 3 dienu laikā (izņemot biomateriāla uzņemšanas dienu). Jūs saņemsiet rezultātus pa e-pastu. tūlīt pēc gatavības.

Termiņš: 3 dienas (izņemot biomateriāla uzņemšanas dienu)

Sagatavošanās analīzei

24 stundas ierobežo tauku un ceptu pārtiku, likvidē alkoholu un smago fizisko slodzi, kā arī rentgenstaru, fluorogrāfiju, ultraskaņu un fizikālo terapiju.

4 stundas pirms ziedošanas asinīs, neēd, dzeriet tikai tīru ūdeni.

Konsultējieties ar savu ārstu par lietojamām zālēm un nepieciešamību tās pārtraukt.

http://lab4u.ru/store/test/opredeleniya-geneticheskikh-polimorfizmov-assotsiirovannykh-s-riskom-razvitiya-raka-molochnoy-zhelez/

BRCA1 un BRCA2 gēnu analīze, lai atklātu iedzimtu krūts un olnīcu vēzi

Viens no visbiežāk sastopamajiem ģimenes audzēju veidiem ir iedzimts krūts vēzis (BC), tas veido 5-10% no visiem piena dziedzeru ļaundabīgo bojājumu gadījumiem. Bieži vien iedzimts krūts vēzis ir saistīts ar augstu olnīcu vēža risku (OC). Kā likums, zinātniskajā un medicīniskajā literatūrā izmanto vienu terminu “krūts-olnīcu vēža sindroms”. Turklāt olnīcu audzēju slimību gadījumā iedzimta vēža īpatsvars ir pat lielāks nekā krūts vēža gadījumā: 10-20% OC gadījumu izraisa iedzimts ģenētiskais defekts.

Mutāciju klātbūtne BRCA1 vai BRCA2 gēnos šajos pacientiem ir saistīta ar predispozīciju pret BC / RI sindromu. Mutācijas ir iedzimtas - tas ir, burtiski katrā cilvēka ķermeņa šūnā ir mantojums. Ļaundabīga audzēja varbūtība pacientiem ar BRCA1 vai BRCA2 mutācijām 70 gadu vecumā sasniedz 80%.

BRCA1 un BRCA2 gēniem ir galvenā loma genoma integritātes saglabāšanā, jo īpaši DNS remonta (remonta) procesos. Mutācijas, kas ietekmē šos gēnus, parasti izraisa saīsinātu, patoloģisku proteīnu sintēzi. Šāds proteīns nevar pienācīgi veikt savas funkcijas - “uzraudzīt” visas šūnas ģenētiskā materiāla stabilitāti.

Tomēr katrā šūnā ir divi katra gēna kopijas - no mātes un tēva, tāpēc otrā kopija var kompensēt šūnu sistēmu traucējumus. Bet tās neveiksmes varbūtība ir arī ļoti augsta. Kad DNS traucējumi tiek traucēti, šūnās sāk uzkrāties citas izmaiņas, kas savukārt var izraisīt ļaundabīgu transformāciju un audzēja augšanu.

Ģenētiskās jutības noteikšana pret vēzi:

Pamatojoties uz nosaukto NMIC onkoloģijas molekulārās onkoloģijas laboratoriju. N.N. Petrova izmanto pakāpenisku analīzi pacientiem:

1. vispirms tiek pētītas visbiežākās mutācijas (4 mutācijas)
2. ja šādas un klīniskās vajadzības nav, ir iespējams veikt paplašinātu analīzi (8 mutācijas) un / vai BRCA1 un BRCA2 gēnu pilnas secības analīzi.

Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 2000 patogēno mutāciju varianti BRCA1 un BRCA2 gēnos. Turklāt šie gēni ir diezgan lieli - attiecīgi 24 un 27 eksoni. Tādēļ pilnīga BRCA1 un BRCA2 gēnu sekvences analīze ir laikietilpīgs, dārgs un laikietilpīgs process.

Tomēr dažas tautības raksturo ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā sauktais "dibinātāja efekts"). Tātad krievu slāvu izcelsmes pacientu populācijā līdz 90% no BRCA1 atklātajiem patogēniem variantiem pārstāv tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts ievērojami paātrina ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimtu krūts vēzi.

BRCA2 gēna sekvences analīze, mutācijas noteikšana c.9096_9097delAA

Kad man jāveic BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze?

Nacionālais vēža tīkls - Nacionālais visaptverošais vēža tīkls (NCCN) iesaka šādus pacientus nosūtīt ģenētiskiem pētījumiem:

1. Pacienti līdz 45 gadu vecumam ar krūts vēzi
2. Pacienti, kas jaunāki par 50 gadiem un kuriem ir krūts vēzis, ja ģimenē ir vismaz viena cieša asins radniecīga ar šādu diagnozi
3. Tāpat, ja pacientam līdz 50 gadu vecumam ir krūts vēža vēsture
4. Ja 50 gadu vecumā tiek diagnosticēts krūts dziedzera vairākkārtējs bojājums
5. Pacienti ar krūts vēzi, kas jaunāki par 60 gadiem - ja saskaņā ar histoloģiskās izmeklēšanas rezultātiem audzējs ir trīs reizes negatīvs (nav marķieru ER, PR, HER2 ekspresijas).
6. Ar krūts vēža diagnozi jebkurā vecumā, ja ir vismaz viens no šādiem simptomiem:
   • vismaz 1 tuvu radinieks ar krūts vēzi, kas vecāks par 50 gadiem;
   • vismaz 2 tuvi radinieki ar krūts vēzi jebkurā vecumā;
   • vismaz 1 tuvs radinieks ar OC;
   • kam ir vismaz 2 tuvi radinieki ar aizkuņģa dziedzera vēzi un / vai prostatas vēzi;
   • kam ir vīriešu radinieks ar krūts vēzi;
   • pieder pie populācijas ar augstu iedzimtu mutāciju biežumu (piemēram, Ashkenazi ebreji);
7. Visi pacienti ar diagnosticētu olnīcu vēzi.
8. Ja vīriešiem diagnosticēts krūts vēzis.
9. Ja tiek diagnosticēts prostatas vēzis (ar indeksu Gleason vērtībā> 7), ja ir vismaz viens radinieks ar OC vai krūts vēzi vecumā līdz 50 gadiem vai ja ir vismaz divi radinieki ar krūts vēzi, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
10. Ja aizkuņģa dziedzera vēzi diagnosticē vismaz viena radinieka ar OC vai krūts vēzi klātbūtnē vecumā līdz 50 gadiem vai vismaz divu radinieku klātbūtnē ar krūts vēzi, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
11. Ja aizkuņģa dziedzera vēzi diagnosticē indivīds, kas pieder pie Ashkenazi ebreju ētikas.
12. Ja radiniekam ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija

Molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanai jāpievieno ģenētiska konsultēšana, kuras laikā tiek apspriests testēšanas saturs, nozīme un ietekme; pozitīvo, negatīvo un neinformatīvo rezultātu vērtība; ierosinātā testa tehniskie ierobežojumi; nepieciešamība informēt radiniekus iedzimtas mutācijas atklāšanas gadījumā; mutāciju skrīninga un profilakses pazīmes utt.

Kā iziet BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīzi?

Analīzes materiāls ir asinis. Ģenētiskiem pētījumiem, izmantojot caurules ar EDTA (purpura vāciņu). Jūs varat ziedot asinis NMIC laboratorijā vai nogādāt to no jebkuras citas laboratorijas. Asinis tiek uzglabātas istabas temperatūrā līdz 7 dienām.

Īpaša sagatavošanās pētījumam nav nepieciešama, pētījuma rezultātus neietekmē ēdieni, medikamenti, kontrastvielu ievadīšana utt.

Atkārtotas analīzes veikšana pēc kāda laika vai pēc ārstēšanas nav nepieciešama. Iedzimta mutācija nevar izzust vai parādīties dzīves laikā vai pēc ārstēšanas.

Ko darīt, ja sievietei ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija?

Patogēnu mutāciju nesējiem ir izstrādāts pasākumu kopums krūts audzēju un olnīcu vēža agrīnai diagnostikai, profilaksei un ārstēšanai. Ja veselas sievietes savlaicīgi identificē tos, kuriem ir gēnu defekts, ir iespējams diagnosticēt slimības attīstību agrīnā stadijā.

Pētnieki ir atklājuši ar BRCA saistīto audzēju narkotiku jutības pazīmes. Tie labi reaģē uz dažām citotoksiskām zālēm, un ārstēšana var būt ļoti veiksmīga.

Ieteicams veseliem BRCA mutāciju nesējiem:

1. Ikmēneša pašpārbaude kopš 18 gadiem
2. Piena dziedzeru (mammogrāfijas vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana) klīniskā pārbaude no 25 gadiem.
3. BRCA1 / 2 gēnu mutāciju nesējiem ieteicams veikt ikgadējo piena dziedzeru pārbaudi kopš 35 gadu vecuma. No 40 gadu vecuma ieteicams veikt priekšdziedzera skrīninga pārbaudi.
4. Dermatoloģiskie un oftalmoloģiskie izmeklējumi melanomas agrīnai diagnostikai.

Kā predispozīcija uz krūts vēzi un rudu ir iedzimta.

Bieži vien BRCA1 / BRCA2 mutācijas nesējiem ir jautājums - vai tas ir nosūtīts visiem bērniem un kādi ir ģenētiskie cēloņi krūts vēža iedzimtajai formai? Iespēja nodot bojāto gēnu pēcnācējiem ir 50%.

Slimība ir tikpat mantojama gan zēniem, gan meitenēm. Gēnu, kas saistīts ar krūts vēža un olnīcu vēža attīstību, neatrodas dzimuma hromosomās, tāpēc mutācijas nesēja varbūtība nav atkarīga no bērna dzimuma.

Ja mutācija vairākās paaudzēs ir pārnesta caur vīriešiem, ir ļoti grūti analizēt ciltsrakstus, jo vīrieši reti saslimst ar krūts vēzi pat ar gēnu defektu.

Piemēram: pārvadātāji bija pacienta vectēvs un tēvs, un viņu slimība neizpaužas. Uz jautājumu, vai ģimenē ir bijuši jebkādi vēža gadījumi, šāds pacients atbildēs negatīvi. Tā kā nav citu iedzimtu audzēju klīnisko pazīmju (agrīna audzēja / audzēju daudzuma), slimības iedzimto komponentu nevar ņemt vērā.

Ja tiek konstatēta BRCA1 vai BRCA2 mutācija, ieteicams pārbaudīt arī visus asins radiniekus.

Kāpēc ģenētiskajā pētniecībā ir svarīgi ņemt vērā etniskās saknes?

Daudzām etniskām grupām, ko raksturo savs biežu mutāciju kopums. Izvēloties pētījuma dziļumu, jāņem vērā priekšmeta nacionālās saknes.

Zinātnieki ir pierādījuši, ka dažām tautībām ir raksturīgs ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā sauktais „dibinātāja efekts”). Tātad krievu slāvu izcelsmes pacientu populācijā līdz 90% no BRCA1 atklātajiem patogēniem variantiem pārstāv tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts ievērojami paātrina ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimtu krūts vēzi.

Un visbeidzot, vizuālā infogrāfija "Iedzimts krūts un olnīcu vēža sindroms". Autors ir Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Molekulārās onkoloģijas zinātniskās laboratorijas vecākā pētniece, FSBI “N. N.N. Petrova "Krievijas Veselības ministrija.

Autora publikācija:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorijas pētnieks Federālās valsts budžeta iestādes molekulārajā onkoloģijas laboratorijā “N. N.N. Petrova "Krievijas Veselības ministrija

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Krūts vēža gēni BRCA1 un BRCA2

2013. gadā pasaules sabiedrība satricināja ziņas, ka populārā aktrise Angelina Jolie noņema piena dziedzerus, lai novērstu vēzi. Izrādījās, ka no šīs slimības cieta aktrises māte un tante. Veicot pētījumus, tika konstatēts, ka Angelina ir mutācijas BRCA1 gēna nesējs, un tādēļ ir risks saslimt ar krūts vēzi. Pēc šīm ziņām sievietes interesējās par šo pētījumu masveidā. Kāds ir BRCA gēnu tests un kam vajadzētu veikt šo pētījumu?

Kādi ir BRCA gēni?

Sievietēm, kurām ir aizdomas, ka tās ir uzņēmīgas pret iedzimtu krūts un olnīcu vēzi, ir noteikts tests BRCA gēnu iespējamo mutāciju noteikšanai. BRCA gēni ir klasificēti kā audzēja nomācēji. Tas nozīmē, ka parasti šie gēni kontrolē stingru šūnu augšanu un dalīšanos, tādējādi novēršot ļaundabīga procesa attīstību.

Dažreiz BRCA gēna struktūrā notiek mutācija vienkāršos vārdos - sadalījums. Ir zināmi daži simti šādu mutāciju. Mutagēna BRCA gēns vairs nevar vienādi labi pildīt savu funkciju. Tas noved pie tā, ka šūnas sāk nekontrolējami sadalīties un beidzot attīstās vēzis.

BRCA gēni - ko parādīt?

Daudzas sievietes pazīst krūts vēža diagnozi. Ir daudz faktoru, kas palielina šīs nopietnas slimības iespējamību. Turklāt aptuveni 5-10% gadījumu ir iedzimta slimības forma, kas saistīta ar audzēja supresoru gēnu mutāciju. Turklāt gēnu mutācijas tiek mantotas no vecākiem bērniem. Lai noteiktu predispozīciju pret iedzimtu krūts vēža formu, ārsti nosaka testu BRCA gēna mutācijas noteikšanai.

Ārsti izšķir divus atsevišķus gēnus BRCA1 un BRCA2, kas atrodas dažādās hromosomās. Ja cilvēkam ir mutācija BRCA1 gēnā, zinātnieki aprēķināja krūts vēža iespējamību 50–80% un olnīcu vēzi 24–40%. Ja vēl ir radinieki ar vēzi, palielinās vēža attīstības risks. Arī tad, kad BRCA1 mutācija palielina risku saslimt ar citām ļaundabīgām slimībām: zarnu vēzi, endometriju, rīkles, prostatas vēzi vīriešiem.

Ja BRCA2 gēna mutācija ir pētāmā persona, zinātnieki novērtē krūts vēža attīstības iespējamību 40–70% un olnīcu vēža gadījumā - 11–18%. Ir zināms arī tas, ka BRCA2 gēna mutācija ir tieši saistīta ar krūts vēzi vīriešiem. Tātad aptuveni 14% vīriešu ar šo diagnozi ir mutējuši BRCA2.

Kas ir parakstīts studēt?

Jāatzīmē, ka BRCA mutācijas tests ir diezgan dārgs diagnostikas tests. Šo pārbaudi nav nepieciešams veikt visām sievietēm bez izņēmuma.

Ir lietderīgi veikt pētījumu, ja pēc ģimenes vēstures izpētes var pieņemt, ka sieviete ir apgrūtināta ar iedzimtību. Tātad šādos gadījumos tiek veikts pētījums par BRCA gēnu mutāciju noteikšanu:

1. Ja tuvākajam radiniekam ir krūts vai olnīcu vēzis;
2. Ja tuvi radinieki ir identificējuši BRCA gēnu mutācijas;
3. Ar apstiprinātu krūts vai olnīcu vēža diagnozi, lai noteiktu slimības etioloģiju.

BRCA gēni - norma, rezultātu interpretācija

Lai veiktu pētījumu, medicīnas māsa laboratorijā veic vēnu asins paraugu ņemšanu. Pēc tam asinis pārbauda ar PCR. Pētījuma laikā no atlasītā materiāla tiek iegūts DNS fragments, ko pēc tam analizē, izmantojot īpašas metodes.

BRCA tests audzēja marķierim ietver vairāku nozīmīgāko mutāciju meklēšanu (parasti tiek identificētas līdz desmit mutācijām). Viena no iespējamām iespējām tiks norādīta katras mutācijas izpētes veidlapā:

1. Nav konstatēta mutācija;
2. Mutācija konstatēta.

Ko nozīmē secinājums “mutācija nav atklāta”? Tas norāda, ka BRCA gēns nav mutēts, kas nozīmē, ka sieviete nav predisponēta uz iedzimtu krūts vai olnīcu vēzi. Bet, protams, šis rezultāts negarantē simtprocentīgu aizsardzību pret vēzi, jo tikai 5-10% nonāk iedzimta slimības formā. Citos gadījumos vēzi izraisa citi mehānismi, kas nav saistīti ar BRCA.

Ja veidlapā teikts, ka ir konstatēta mutācija, tas nozīmē, ka sieviete ir bojātā gēna nesējs. Tas nenozīmē, ka viņai ir vēzis. Tomēr gēnu mutācijas klātbūtne būtiski palielina onkopatoloģijas risku. Zinot šo informāciju, ārsts izstrādās pacientam profilaktiskus pasākumus, kā arī paskaidro, kādi pētījumi jāveic regulāri, lai novērstu slimības attīstību.

Grigorov Valeria, ārsts, medicīnas recenzents

1401 kopējais skatījums, 5 skatījumi šodien

http://okeydoc.ru/37691-2/

BRCA 1/2 gēnu mutāciju klātbūtnes analīze

Kas ir svarīgi zināt par gēniem BRCA1 un BRCA2?

Vairumā gadījumu onkoloģiskās slimības ir iedzimtas un ir saistītas ar mutāciju pārvadāšanu noteiktos gēnos, kas iegūti no viena no vecākiem.

Viena no efektīvajām metodēm krūts vēža un olnīcu vēža agrīnai atklāšanai ir to ģenētiskā ģenētiskā noteikšana. Šis pētījums ļauj apstiprināt iedzimtas nosliece uz vēža attīstību un veido augsta riska grupas patogenētiski pamatotai slimības profilaksei un / vai agrīnai diagnosticēšanai sākotnējā attīstības stadijā.

Ir zināms, ka 5-10% krūts vēža gadījumu un 10-17% olnīcu vēža ir iedzimta, un to attīstība ir saistīta ar mutācijām BRCA-1 un BRCA-2 gēnos. Saskaņā ar daudziem pētījumiem viņi ir atbildīgi par 20-50% iedzimtu krūts vēža formu, 90-95% iedzimtu olnīcu vēža gadījumu sievietēm un līdz 40% no krūts vēža gadījumiem vīriešiem.

Kādi ir BRCA1 un BRCA2 gēni?

Ir zināms, ka vairums iedzimto krūts vēža formu ir saistīti ar BRCA1 un BRCA2 gēniem (BREAST CANCER GENES 1 un 2). Šie gēni ir atbildīgi par ģenētiskā materiāla (DNS) reģenerācijas regulēšanu un iespējamo audzēja šūnu transformācijas novēršanu. Tomēr, ja šajos gēnos ir defekti un mutācijas, krūts un olnīcu vēža attīstības risks ir ievērojami palielinājies.

5 fakti par gēnu BRCA-1 un BRCA-2

• persona jau ir dzimusi ar BRCA1 vai BRCA2 mutāciju, šo faktu nav iespējams mainīt;
• ne visi šī gēna nesēji saņems vēzi;
• modificētais gēns var būt mantots gan no mātes, gan no tēva;
• BRCA gēna pārneses varbūtība bērniem ir 50%;
• gēns tiek nodots no paaudzes paaudzē.

Kāpēc man ir vajadzīga BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze?

Šī analīze palīdzēs jums noskaidrot, vai esat pārmantojis ģenētisku mutāciju, saistībā ar kuru palielinās krūts un / vai olnīcu vēža attīstības risks.

Ģenētiskā defekta atklāšana klīniski veselām sievietēm ļauj savlaicīgi diagnosticēt un novērst krūts un / vai olnīcu vēzi. Pacientiem, kuriem audzējs jau ir izveidojies, mutāciju noteikšana BRCA1 un BRCA2 gēnos ļauj noteikt tās iedzimtību un izvēlēties pareizo ārstēšanu.

Kā jūs varat aizdomāt par iedzimtu krūts vēža formu?

Liela varbūtība, ka Jums ir iedzimta nosliece uz krūts vēzi, ir iespējama ar:

• Krūts vēža atklāšana jaunībā (līdz 40 gadiem);
• Tiešo radinieku (māte, vecmāmiņa, māsa, tante) klātbūtne mātes vai tēva pusē, kuriem pirms 50 gadu vecuma diagnosticēta krūts vēzis;
• Jūsu ģimenei ir radinieki ar krūts un olnīcu vēzi;
• Gadījumi jūsu ģimenē ar vienu vai abiem piena dziedzeriem;
• Ja jūsu ģimenē vīrietim ir bijis krūts vēža gadījums;
• Lietojot vienlaikus vēzi (piemēram, olnīcu un aizkuņģa dziedzera vēzi).

Kā tiek veikta BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze?

Tests sastāv no neliela asins daudzuma ņemšanas no vēnas vai bukālā epitēlija. Īpaša sagatavošanās pētniecībai nav nepieciešama.

Ko darīt, ja BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju analīze ir pozitīva?

Pozitīvs rezultāts liecina, ka BRCA1 un BRCA2 gēnu defekts ir mantojis, un ir tendence attīstīt dažus vēža veidus (krūts, olnīcu, prostatas (vīriešiem), zarnas, balsenes uc). Analīze norāda tikai uz vēža iespējamību un nenozīmē, ka visiem asins radiem būs ģenētisks defekts. Ja mutācijas konstatētas BRCA1 un BRCA2 gēnos sievietēm, krūts un / vai olnīcu vēža attīstības risks ir no 50 līdz 90%.

Pozitīvs analīzes rezultāts ir svarīga informācija, kas ļauj veikt preventīvus pasākumus pēc iespējas ātrāk un samazināt vēža attīstības iespējamību.

Un, ja BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju analīze ir negatīva?

Negatīvs rezultāts nenozīmē, ka jums nav vēža. Tas nozīmē, ka jums vēža risks ir vidējs un neprasa tik lielu uzmanību tās profilaksei kā šo mutāciju gadījumā. Un, protams, negatīvs rezultāts nenoliedz šādu vispārējo klīnisko profilaktisko izmeklēšanu kā mamologa un mammogrāfijas pārbaudi.

Pierakstieties analīzei pa tālruni:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Reģistratūras darba laiks: no pirmdienas līdz piektdienai no 8-00 līdz 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca