Kad 1962. gadā amerikāņu zinātnieks atklāja kompleksu vielu pelnu dzemdes dziedzeru ekstraktā, epidermas augšanas faktors (EGF), kas sastāvēja no vairāk nekā piecām duci aminoskābēm, neiedomāja, ka viņš ir spēris pirmo soli uz lielu atklājumu, kas mainītu vēža ideju. plaušu. Taču tikai XXI gadsimta sākumā kļūs zināms, ka receptoru mutācijas, ko piesaista EGF, var kļūt par vienu no agresīvākajiem audzējiem - plaušu vēzi.

Kas ir epidermas augšanas faktors?

Jāatzīmē, ka EGF ir proteīns, kas nepieciešams mūsu organismam. Tādējādi epidermas augšanas faktors siekalu dziedzeros nodrošina barības vada un kuņģa epitēlija normālu augšanu. Turklāt EGF ir atrodams asins plazmā, urīnā un pienā.

EGF savu darbu veic, piesaistoties epidermas augšanas faktora receptoram, EGFR, kas atrodas uz šūnas virsmas. Tas noved pie tirozīna kināzes enzīmu aktivācijas, kas pārraida signālu par enerģiskas aktivitātes nepieciešamību. Tā rezultātā notiek vairāki secīgi procesi, ieskaitot proteīna ražošanas ātruma palielināšanos un tādas molekulas sintēzi, kas nodrošina dzīvo organismu, DNS attīstības programmas saglabāšanu un īstenošanu. Tā rezultāts ir šūnu dalīšanās.

Deviņdesmitajos gados parādījās epidermas augšanas faktora receptoru loma kā onkogēns, kam ir vadošā loma vairāku ļaundabīgu slimību attīstībā.

Epidermālās augšanas faktors un vēzis

20. gadsimta beigās tika veikti vairāki pētījumi, kas apstiprina EGF nozīmi ļaundabīgo slimību attīstībā. 1990. gadā amerikāņu zinātnieki pierādīja, ka epidermas augšanas faktora saistīšanās ar receptoriem bloķē un tādējādi novēršot tirozīna kināzes enzīmu aktivāciju, kavē ļaundabīgo šūnu augšanu [1].

Protams, ne visi un ne vienmēr epidermas augšanas faktors "sāk" normalizētu šūnu dalīšanās procesus. Lai normāls olbaltumvielas, kas nepieciešamas mūsu ķermeņa vitālajai aktivitātei, pēkšņi kļūtu par tās vislielāko ienaidnieku, epidermas augšanas faktora receptoru molekulā ir jānotiek ģenētiskām izmaiņām vai mutācijām, kas izraisa EGF receptoru skaita daudzkārtīgu palielināšanos - to pārprodukciju.

Mutāciju cēlonis var būt potenciāli agresīvi vides faktori, piemēram, toksīni, kā arī smēķēšana, kancerogēnu vielu piegāde no pārtikas. Dažos gadījumos vairāku paaudžu laikā uzkrājas epidermas augšanas faktora receptoru „sadalījums”, ko vecāki nodod bērniem. Tad viņi runā par iedzimtajām mutācijām.

Jāatzīmē, ka epidermas augšanas faktora receptoru molekulas "sadalīšanās" ir saistīta ar vairākiem vēža veidiem. Pirmkārt, tas ir nesīkšūnu plaušu vēzis (NSCLC). Daudz retāk mutācijas un kā rezultātā EGFR pārmērīga ekspresija izraisa kakla, smadzeņu, resnās zarnas, olnīcu, dzemdes kakla, urīnpūšļa, nieru, krūts, endometrija audzēju attīstību.

Vai Jums ir epidermas augšanas faktora mutācija?

Dažās pacientu kategorijās "sadalīšanās" varbūtība ir ievērojami palielinājusies. Tātad, ir zināms, ka epidermas augšanas faktora receptoru mutācija notiek daudz biežāk cilvēkiem, kuri nekad nav smēķējuši. Tas nenozīmē, ka tabakas smēķēšanas piekritēji mazāk saslimst ar plaušu vēzi - gluži pretēji, ir zināms, ka slikts ieradums kļūst par slimības attīstības cēloni 90% gadījumu. Smēķētāji vienkārši attīsta plaušu vēzi ar citu mehānismu.

Ilustratīvi rezultāti, kas atspoguļo epidermas augšanas faktora mutāciju izplatību krievu vidū, tika iegūti vienā lielā iekšzemes pētījumā, kurā tika pētīti dati par vairāk nekā 10 tūkstošiem pacientu ar plaušu vēzi [2]. Tie parādīja, ka tika konstatētas EGFR mutācijas:

  • 20,2% pacientu ar adenokarcinomu, 4,2% pacientu ar plakanšūnu karcinomu un 6,7% pacientu ar plaušu plaušu karcinomu.
  • 38,2% nesmēķējošo sieviešu un tikai 15,5% nesmēķētāju vīriešu
  • 22% sieviešu smēķētāju un 6,2% vīriešu smēķētāju

Turklāt pētījumā konstatēts, ka epidermas augšanas faktora receptoru "sadalīšanās" iespējamība palielinās pacientiem ar adenokarcinomu ar vecumu, pieaugot no 3,7% 18-30 gados līdz 18,5% 81-100 gadu laikā.

Ārvalstu pētījuma rezultāti, kuros piedalījās vairāk nekā 2000 pacientu ar plaušu adenokarcinomu [3], parādīja, ka tika konstatēta EGFR mutācija:

  • 15% pacientu, kas agrāk smēķējuši
  • 6% pacientu, kas kūpināja
  • 52% pacientu, kas nekad nav smēķējuši

Šie dati apstiprina, ka epidermas augšanas faktora receptoru mutācijas var atrast arī tajās, kas nevar iedomāties dzīvi bez cigaretes, vienkārši daudz retāk nekā veselīga dzīvesveida piekritēju vidū.

Neskatoties uz diezgan nepārprotamo EGFR „vadītāja mutācijas” izplatības tendenci, precīzu atbildi uz jautājumu, vai šis „sadalījums” atrodas jums, var iegūt tikai no molekulārās ģenētiskās testēšanas rezultātiem, ko veic visi pacienti ar plaušu vēzi.

Ja Jums ir EGFR mutācija

Pirms desmit gadiem puse pacientu ar plaušu vēzi bija daudz mazāk ticami, lai veiksmīgi apkarotu audzēju. Tomēr šodien ir kļuvuši pieejami sagatavošanās darbi, kas ļāva būtiski mainīt šo situāciju. Mēs runājam par mērķtiecīgu terapiju, kas ir pieejama pēdējo desmit gadu laikā.

Epiderma augšanas faktora mutācijas esamība, ko apstiprina molekulārā ģenētiskā pētījuma rezultāti, dod onkologiem iespēju ievadīt mērķa zāles ārstēšanas shēmā. Mērķtiecīgu medikamentu izveide plaušu vēža ārstēšanai bija izrāviens mūsdienu onkoloģijā.

Mērķtiecīgas zāles iedarbojas uz ļaundabīgas slimības cēloni, kas ietekmē pašu mehānismu, kas izraisa neierobežotu šūnu augšanu un dalīšanos. Tie bloķē enzīma tirozīna kināzi, kas pārraida signālu "karadarbības sākumam", un faktiski aktivizē šūnu vairošanās un augšanas procesus.

Mērķa vēža terapija var ievērojami aizkavēt tā progresēšanu, tostarp salīdzinājumā ar standarta ķīmijterapiju. Tā ir nozīmīga mērķtiecīgu zāļu priekšrocība.

Mērķtiecīgo zāļu (EGFR tirozīna kināzes inhibitoru) spēja pagarināt laiku līdz audzēja progresēšanai ir pierādīta plaša mēroga analīzē, kurā pētīti 23 pētījumu rezultāti, kuros iesaistīti vairāk nekā 14 000 pacientu ar ne-maza šūnu plaušu vēzi ar epidermas augšanas faktora receptoru mutāciju [6].

Ir svarīgi atzīmēt, ka EGFR mutācijas klātbūtnē vēža ārstēšana parasti neaprobežojas tikai ar mērķtiecīgām zālēm. Jums jābūt gataviem kompleksai, ilgstošai un sarežģītai terapijai, ieskaitot ķirurģiju, staru terapiju utt.

Ja neesat konstatējis EGFR mutāciju

Negatīva molekulārā ģenētiskā analīze EGFR mutācijai nenozīmē, ka mērķtiecīga terapija jums nepalīdzēs. Pirmkārt, ir svarīgi noskaidrot, vai tavā audzējā ir konstatēti citi "bojājumi". Lai gan epidermas augšanas faktora receptoru mutācija ir visizplatītākā pacientiem ar plaušu vēzi, citu, retāku "kļūdu" iespējamība nav izslēgta.

Mūsdienu protokolos onkologi paļaujas uz individuāla NSCLC terapijas režīma izvēli, ir ļoti ieteicams veikt detalizētu molekulāro ģenētisko analīzi, lai noteiktu ne tikai visbiežāk sastopamās “vadītāja mutācijas”, bet arī retos “sadalījumus”. Mūsdienu mērķtiecīgu zāļu izvēle ļauj izvēlēties "mērķa" medikamentu vairumam zināmo plaušu vēža mutāciju.

Ja audzēja paraugā nav konstatēta ģenētiska kļūda, mērķtiecīga terapija jums nav īsti parādīta. Narkotikas, kas ir paredzētas "ābola" iegūšanai, nelietojiet mērķtiecīgi, jo tās vienkārši nedarbosies. Bet onkologiem ir citas terapijas iespējas, kas būs efektīvas jūsu gadījumā: tas ir ķīmijterapija un, iespējams, imūnterapija. Un tomēr jums jāatceras, ka ārsts noteiks Jūsu individuālo ārstēšanas shēmu, balstoties uz audzēja histoloģisko veidu, slimības stadiju utt.

  1. Divgi C.R., et al. Indija 111 iezīmētas pret epidermālas augšanas faktoru receptoru monoklonālās antivielas 225 I fāze un attēlveidošanas pētījums pacientiem ar plakanšūnu plaušu vēzi. JNCI J. Natl. Vēzis Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, No. 2, P. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et al. EGFR mutāciju izplatība 10607 Krievijas pacientiem ar plaušu vēzi. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, P. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et al. EGFR 19 eksoniju un smēķētāju biežums ar plaušu adenokarcinomām. J. Clin. Oncol. Amerikas Klīniskās onkoloģijas biedrība, 2011. Vol.29, №15, P. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et al. Epidermālās augšanas faktora receptoru mutācijas plaušu vēzī. Nat. Rev. Vēzis. 2007. Vol.7, No. 3, P. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et al. Ne-maza šūnu plaušu vēža pazemes reaktivitāte pret gefitinibu. N. Engls. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, Nr. 21, P. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et al. EGFR inhibitora ietekme uz maza šūnu plaušu vēzi progresēšanas brīvībai un vispārējai izdzīvošanai: Meta analīze. JNCI J. Natl. Vēzis Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, No. 9, P. 595-605.

Kopējot materiālus
ir nepieciešama saite uz vietni.

http://www.help-patient.ru/oncology/types/lung/EGFR_mutations/

Vēža šūnu mutācijas analīze

Darba informācija un grafiks

Slimnīcas augsti kvalificēta medicīniskā aprūpe

Atjaunojošās medicīnas pakalpojumu centrs

Mūsdienu diagnostika - iespēja novērst slimības

Tiešsaistes konsultācijas ārstiem sarežģītos praktiskos gadījumos

Nodarbinātība FSAU LRC

Standarti un procedūras medicīniskās aprūpes nodrošināšanai

Veicot klīnisko pētījumu, medicīnisko izmēģinājumu ētikas pārskatu

Raksti un prezentācijas

Mūsu centrā mēs veicam ģenētiskos testus, lai noteiktu mutācijas, kas ir atbildīgas par iedzimtu krūšu, olnīcu, aizkuņģa dziedzera, prostatas, vairogdziedzera, resnās zarnas un iedzimtu citu audzēju rašanos (atsauce uz cenu sarakstu). Pētījuma materiāls ir asinis.

2. Jutīguma noteikšana pret audzēju mērķtiecīgu terapiju.

Viena no modernajām ļaundabīgo audzēju apkarošanas metodēm ir mērķtiecīga terapija. Tas ietver mērķtiecīgu (ti, mērķtiecīgu) zāļu lietošanu, kas spēj nogalināt vēža šūnas, nekaitējot veseliem audiem. Mērķa terapijas izrakstīšana liecina par iespaidīgiem rezultātiem plaušu vēža, kolorektālā vēža un melanomas gadījumā.

Ģenētiskā testēšana ļauj ārstiem izvēlēties zāles, kas ietekmē noteiktu mutācijas veidu šūnas, kas palielina ārstēšanas efektivitāti un samazina zāļu lietošanas blakusparādības.

Mutāciju analīze audzēja šūnās ļauj prognozēt ārstēšanas efektivitāti ar mērķtiecīgām zālēm. Mūsu centrā šādi pētījumi tiek veikti daudzām mutācijām (saite uz pakalpojumu cenrādi).

Mācību materiāls

- formalīna fiksēta audzēja audu parafīna bloks (uzglabāts patoanatomiskajā nodaļā)

- citoloģiskais stikls ar audzēja šūnām (glabājas klīniskajā diagnostikas laboratorijā)

EGFR onkogēna mutāciju noteikšana plaušu vēzī.

TK EGFR inhibitoru zāles lieto mūsdienu mērķtiecīgā terapijā, kas paredzēta maziem šūnu plaušu vēzim. Tikai aptuveni 20% NSCLC gadījumu ir jutīgi pret TK EGFR inhibitoriem. Tas ir saistīts ar aktivējošu mutāciju esamību EGFR gēnā šajos audzējos.

Ārstējot ar TK EGFR inhibitoriem, 80% pacientu ar mutācijām un mazāk nekā 10% pacientu bez mutācijām novēro uzlabojumu. Atsevišķiem pacientiem ar EGFR mutācijām pozitīvā ietekme ir ļoti spēcīga un ilgstoša. Saskaņā ar Eiropas Medicīnisko onkologu biedrības (ESMO) ieteikumiem, mutāciju klātbūtne EGFR gēnā ir indikācija TK EGFR inhibitoru lietošanai.

Kas ir ieteicams EGFR tests?

EGFR gēnu mutācijas tests ir ieteicams pacientiem ar NSCLC, lai novērtētu iespēju ārstēt ar Iressa vai Tarceva.

Kāda ir EGFR testa nozīme?

Aktivējošo mutāciju klātbūtne EGFR gēnā audzējiem ir indikācija tādu zāļu lietošanai, kas inhibē TK EGFR (Iressa, Tarceva).

RAS onkogēna mutāciju noteikšana kolorektālā vēža gadījumā

Jaunākās paaudzes zāles - EGFR inhibitori - anti-EGFR antivielas tiek izmantotas mūsdienu mērķa terapijā resnās zarnas vēža ārstēšanai.

Ārstēšanas efektivitāte ar šīm zālēm ir atkarīga no mutāciju klātbūtnes KRAS un NRAS onkogēnos un dažiem citiem faktoriem. Ja nav mutāciju RAS ģimenes gēnos, metastātiskā resnās zarnas un taisnās zarnas vēža ārstēšanas efektivitāte ir ļoti augsta - pacienta vidējais dzīves ilgums palielinās par 1-2 gadiem, recidīvu skaits samazinās.

Tajā pašā laikā, ja pacienta audzēja šūnās ir aktivējošas mutācijas KRAS gēnā, zāļu lietošana neizraisa pozitīvus rezultātus.

Šajā sakarā Amerikas Klīnisko onkologu biedrība un Eiropas Medicīnas aģentūra iesaka lietot Erbitux un Vectibiks zāles tikai tādu audzēju ārstēšanai, kas satur savvaļas tipa KRAS gēnu (ti, bez mutācijām).

Šo narkotiku lietošanas vadlīnijās ir norādīta arī nepieciešamība veikt testu, lai noteiktu, vai mutācijas pirms aktivācijas ir pieejamas.

Kas ir ieteicams KRAS tests?

Tādējādi pacientiem ar RTK ir nepieciešams KRAS gēnu mutācijas tests, lai novērtētu iespēju ārstēt ar EGFR inhibitoriem.

Kāda ir KRAS testa nozīme?

Aktīvo mutāciju klātbūtne audzējos KRAS ir kontrindikācija zāļu - EGFR inhibitoru - lietošanai.

http://www.med-rf.ru/directions/genetics/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika/

Gēnu mutācijas vēzī

Attīstoties onkoloģijai, zinātnieki ir iemācījušies atrast vājas vietas audzēja mutācijās audzēja šūnu genomā.

Gēns ir daļa no DNS, kas tika mantota no vecākiem. Bērns saņem pusi no ģenētiskās informācijas no mātes, pusi no tēva. Cilvēka organismā ir vairāk nekā 20 000 gēnu, no kuriem katrs veic savu specifisko un svarīgo lomu. Izmaiņas gēnos būtiski traucē svarīgu procesu plūsmu šūnā, receptoru darbu, nepieciešamo proteīnu veidošanos. Šīs izmaiņas sauc par mutācijām.

Ko vēža gadījumā nozīmē gēnu mutācija? Tās ir izmaiņas genoma vai audzēja šūnu receptoros. Šīs mutācijas palīdz audzēja šūnām izdzīvot grūtos apstākļos, reizināt ātrāk un izvairīties no nāves. Bet ir mehānismi, ar kuriem mutācijas var tikt bojātas vai bloķētas, izraisot šo vēža šūnu nāvi. Lai ietekmētu konkrētu mutāciju, zinātnieki ir radījuši jauna veida pretvēža terapiju, ko sauc par “mērķtiecīgu terapiju”.

Zāles, ko izmanto šajā ārstēšanā, sauc par mērķtiecīgām narkotikām no angļu valodas. mērķa mērķis. Tie bloķē vēža mutācijas, tādējādi izraisot vēža šūnu iznīcināšanu. Katrai vēža lokalizācijai ir savas mutācijas, un katram mutācijas tipam ir piemērota tikai konkrēta mērķa narkotika.
Tāpēc mūsdienu vēža ārstēšana ir balstīta uz dziļo audzēju rakstīšanas principu. Tas nozīmē, ka pirms ārstēšanas uzsākšanas tiek veikts audzēja audu molekulārs ģenētiskais pētījums, kas ļauj noteikt mutāciju klātbūtni un izvēlēties individuālu terapiju, kas sniegs maksimālu pretaudzēju efektu.

Šajā sadaļā mēs aprakstīsim, kādas gēnu mutācijas ir vēzī, kāpēc ir nepieciešams veikt molekulāro ģenētisko izpēti, un kādas narkotikas ietekmē noteiktus vēža gēnu mutācijas.

Pirmkārt, mutācijas ir sadalītas dabiskā un mākslīgā. Dabiskās mutācijas rodas nejauši un mākslīgi - ja tās ir pakļautas dažādiem mutagēniem riska faktoriem.

Ir arī mutāciju klasifikācija atkarībā no gēnu, hromosomu vai visa genoma izmaiņu klātbūtnes. Attiecīgi mutācijas ir sadalītas:


1. Genomiskās mutācijas ir šūnu mutācijas, kuru rezultātā mainās hromosomu skaits, kas izraisa izmaiņas šūnu genomā.

2. Hromosomu mutācijas ir mutācijas, kurās notiek atsevišķu hromosomu struktūras pārstrukturēšana, kā rezultātā tiek zaudēta vai dublēta šūnā esošās hromosomas ģenētiskā materiāla daļa.


3. Gēnu mutācijas ir mutācijas, kurās šūnā mainās viena vai vairākas atšķirīgas gēnu daļas.

http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/

Genoma sekvencēšana un vēža šūnu mutācijas analīze

Genoma sekvencēšana onkoloģijā ir vēža šūnu mutācijas analīze, vienas, viendabīgas vai neviendabīgas vēža šūnu grupas genoma secība, bioķīmiska laboratorijas metode DNS vai RNS sekvences noteikšanai un identificēšanai audzēja šūnās - primāro audzēja audu vai metastātisko vietu izpēte.

Informācija ietver: nukleotīdu bāzes identifikāciju (DNS vai RNS), kopiju skaitu un secību variantus, mutācijas statusu un strukturālās izmaiņas, piemēram, hromosomu translokācijas un kodolsintēzes gēnus. Metodes tiek izmantotas gēnu ekspresijas, miRNS ekspresijas kvantitatīvai noteikšanai un alternatīvu splicēšanas notikumu identificēšanai papildus secības datiem. Pēc ģenētiskās diagnostikas rezultātiem ārzemēs onkologi izvēlas visefektīvāko vēža ārstēšanas iespēju.

Vēzis būtībā ir ģenētisks traucējums, ko izraisa izmaiņas DNS, kas kontrolē šūnu darbību un it īpaši to, kā tās aug un sadala. Šīs izmaiņas var būt iedzimtas, bet lielākā daļa no tām notiek nejauši cilvēka dzīves laikā, vai nu bioloģisku traucējumu rezultātā, kas rodas, kad šūnas sadala, vai ir pakļautas kancerogēniem, kas iznīcina DNS.

Katram cilvēkam audzējam ir unikāla ģenētisko izmaiņu kombinācija, un DNS šūnu sekvencēšana, ko dažkārt sauc par ģenētisko profilēšanu vai ģenētisko testēšanu, ir tests, lai noteiktu šīs unikālās DNS izmaiņas. Daudzos gadījumos zināšanas par ģenētiskām izmaiņām audzēja šūnās palīdz noteikt visefektīvāko vēža ārstēšanas plānu. Dažas ārstēšanas metodes, jo īpaši dažas mērķtiecīgas terapijas, ir efektīvas tikai cilvēkiem, kuriem vēža šūnās ir specifiskas ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa vēža šūnu augšanu.

Piemēram, mutācijas EGFR gēnā, kas ietekmē šūnu dalīšanās procesu, atrodamas plaušu vēža šūnās. Šādi pacienti ir parakstīti medikamenti, ko sauc par EGFR inhibitoriem. Audzēju DNS sekvencēšana ir pamatā vēža vēža ārstēšanas stratēģijai, kas pielāgota katra pacienta slimības molekulārajām īpašībām. Piemēram, ģenētiskā testēšana ir kopīga kolorektālā vēža un plaušu vēža diagnostikas un ārstēšanas daļa.

Turklāt Telavivas CLINIC onkologi bieži iesaka audzēja DNS sekvencēšanu pacientiem ar metastātisku vēzi, kuri nereaģē uz standarta ārstēšanu vai kuriem tas nav pieejams. Audzēja DNS sekvencēšana tiek veikta, analizējot izņemto audzēja paraugu pēc operācijas vai biopsijas, un dažos gadījumos veselīgu šūnu paraugu. Paraugi tiek nosūtīti uz specializētu laboratoriju, kurā precīzi tiek noteikts, vai ir kādas ģenētiskas izmaiņas, kas padara audzēju uzņēmīgu pret noteiktām vēža ārstēšanas procedūrām Izraēlā.

Pamatojoties uz audzēja unikālajām ģenētiskajām izmaiņām, specializētā laboratorija sniedz ziņojumu, kurā uzskaitītas zāles, uz kurām šūnas var reaģēt, un ārsti jau pieņem galīgo lēmumu un izvēlas vēža ārstēšanas taktiku. DNS sekvencēšanas testi var būt plaši vai fokusēti. Mērķa DNS sekvencēšanas testi analizē specifiskas vadītāja mutācijas. Daži mērķtiecīgi testi analizē pārmaiņas, kas ir kopīgas vienam vēža veidam, bet citas analizē izmaiņas, kas raksturīgas dažāda veida ļaundabīgiem audzējiem.

DNS sekvencēšanas testus izmanto, lai analizētu lielu DNS reģionu secību, nevis specifiskas mutācijas. Piemēram, visa genoma sekvencēšana dod priekšstatu par visu DNS šūnās, bet vēl viens plašs tests analizē visu eksāmenu. Lielākā daļa DNS izmaiņu, kas izraisa vēzi, rodas gēnos, bet DNS izmaiņas ārpus gēniem var veicināt arī audzēja augšanu. Piemēram, kvantitatīvs mRNS ekspresijas tests var sniegt informāciju par to, kura vēža ārstēšana būs efektīvāka.

Audzēja DNS sekvencēšanas testa rezultāti skaidri norāda, vai vēža pacientam ir ģenētiska audzēja izmaiņas, ko terapija var mērķēt. DNS sekvencēšana var arī atklāt mantojamas izmaiņas, kas palielina risku saslimt ar vēzi vai citām iedzimtām slimībām. Mantojuma ģenētiskajām izmaiņām var būt sekas ne tikai pacientam, bet arī viņa tuviem radiniekiem. Šī iemesla dēļ ir svarīgi konsultēties ar ģenētisko konsultantu, lai palīdzētu interpretēt DNS sekvencēšanas testu rezultātus.

Svarīgs punkts vienmēr tiek ņemts vērā, ka audzēja ģenētiskās izmaiņas laika gaitā var mainīties, un secības tests ietver tikai tās mutācijas, kas ir testa laikā. Tas nozīmē, ka pirms gada iegūtā secības testa rezultāti neatspoguļo ģenētisko izmaiņu statusu, kas pašlaik ir vēža šūnās.

Audzēja DNS sekvencēšanas izmaksas ir atkarīgas no testa veida. Piemēram, tests, kas analizē ģenētiskās izmaiņas vairāk nekā 300 gēnu pacientiem ar cietiem audzējiem, šobrīd maksā tik maz kā $ 5000. Biotehnoloģijas uzņēmumi pastāvīgi attīsta ātrākas un lētākas sekvencēšanas metodes, kas galu galā var samazināt cenu.

Pierakstieties ārstēšanai Izraēlā

Lai sagatavotu mūsu klīnikā sākotnējo diagnozes un ārstēšanas programmu, kā arī aptuvenās izmaksas, lūdzu, aizpildiet kontaktformu un nosūtiet mums medicīnisko vēsturi.

Sazinieties ar mums:
Telavivas CLINIC
Viber, WhatsApp, Tel:
+972544942762
Al. pasts:
[aizsargāts ar e-pastu]
Skype: medicīniskā medicīna Izraēla
Adrese: st. Weizman 14,
Tel Aviv, Izraēla

http://www.medicaltourisrael.com/?p=11801

Sliktas mutācijas ir galvenais vēža cēlonis.

Pirmo reizi pētnieki aprēķināja vēža mutāciju īpatsvaru vides faktoru, dzīvesveida un iedzimtības dēļ, un viens no tiem ir nejaušs. Saskaņā ar jaunu pētījumu, kas publicēts žurnālā Science, 66% ģenētisko mutāciju, kas veicina vēža attīstību, izraisa nejaušas kļūdas, kas rodas, nomainot šūnas.

Vides faktori izraisa tikai 29% mutāciju, pārējie 5% ir iedzimti, bet kas ir galvenais mutāciju cēlonis?

Saskaņā ar agrīnajiem pētījumiem vēža attīstības risku lielā mērā izraisa nejaušās DNS kļūdas, kas rodas, atjaunojot pašatjaunojošās šūnas. Zinātnieki piedāvā detalizētāku aprakstu par "akla laimes" lomu šajā procesā.

Ikreiz, kad notiek DNS replikācija, ir pieļautas vairākas kļūdas - mutācijas. Pašlaik lielākā daļa šo mutāciju nekaitē: tie ir gēni, kas nav saistīti ar vēzi. Tā ir kopēja situācija, ko var saukt par veiksmi. Ķermenī ir sistēma šādu kļūdu labošanai, taču tā ne vienmēr darbojas perfekti.

Dzemdes kakla vēzis

Jūsu dzīvesveids joprojām ir svarīgs.

Iepriekšējā pētījumā, kas publicēts 2015. gadā, zinātnieki Tomasetti un Fogelstein izmantoja matemātisko modeli, lai prezentētu savu vēža attīstības risku teoriju, kas sakrīt ar kopējo sadalījumu skaitu, kas noritēja normālās šūnās. Pētījums tika veikts, izmantojot 31 vēža veidu. Pirmkārt, zinātnieki novērtēja cilmes šūnu skaitu audos, kuros slimība radusies, un pēc tam ātrumu, ar kādu šīs šūnas sadala. Salīdzinot konstatējumus ar šo vēža izplatību Amerikas Savienotajās Valstīs, pētnieki konstatēja saikni starp šūnu dalīšanu un dzīves ilgumu katram vēža veidam.

Tomasetti un Fogelšteins analizēja genoma sekvencēšanu un epidemioloģiskos datus par 32 vēža veidiem, ieskaitot krūts un prostatas vēzi. Šoreiz viņi nonāca pie secinājuma, ka gandrīz divas trešdaļas mutāciju ir attiecināmas uz nejaušām kļūdām, kas dabiskā veidā rodas veselās, sadalošās šūnās DNS replikācijas laikā.

Padziļinoties, viņi meklēja 423 starptautiskas vēža datubāzes, lai varētu izpētīt 69 valstu statistiku, kas aptver 6 kontinentus un kas pārstāv 4,8 miljardus cilvēku. Tad, tāpat kā iepriekšējā pētījumā, viņi novērtēja cilmes šūnu dalīšanos dažādos cilvēka audos un salīdzināja to ar dažādiem vēža veidiem.

Jaunais matemātiskais modelis atkal parādīja augstu korelāciju starp vēža sastopamību un kopējo normālo šūnu dalījumu skaitu. Tomēr šoreiz viņi konstatēja, ka 66% no visām ģenētiskajām mutācijām, kas izraisa vēzi, izraisa nejaušas kļūdas.

Jaunumi neapšaubāmi ir nomācoši, bet arī vides faktoru vai dzīvesveida izraisītas mutācijas ir netīrs.

Prostatas vēzis

DNS defekti smēķētāja genomā notiek arī pilnīgi nejaušā veidā. Citiem vārdiem sakot, mutācijas, ko izraisa smēķēšana vai citas nejaušas mutācijas, var ietekmēt abus gēnus, kas noved pie vēža un DNS segmentiem, kas nav saistīti ar to. Tomēr dzīvesveidam joprojām ir svarīga loma vēža profilaksē.

Tomazetti atzīmē, ka viena mutācija nav pietiekama, lai izraisītu vēzi - parasti vajadzētu notikt trīs vai vairāk mutācijas. Bet aptaukošanās, smēķēšana, fiziskās aktivitātes trūkums un neveselīgs uzturs var izraisīt nepieciešamo trešo gēnu defektu, kas novedīs pie slimības. Tātad pārtrauciet vēzi vai vismaz samaziniet draudus daļēji mūsu spēkos.

Saistītie simptomi:

Paradigmas maiņa

Septiņdesmitajos gados ir radusies onkoloģijas pētījumu teorija: genoma izmaiņas izraisa vēzi. Zinātnieki ir norādījuši, ka DNS defekti izraisa šūnu "plaisāšanu". Jautājums ir par to, kas izraisīja šīs mutācijas. Līdz mūsdienām tika uzskatīts, ka vairumu vēža veidu izraisa vai nu uzvedības un vides faktori, vai arī iedzimtas ģenētiskās mutācijas.

"Mūsu jaunais pētījums to noraida," teica Tomasetti. "Mēs zinām, ka pastāv cits faktors, kas faktiski izraisa lielāko daļu mutāciju - izlases kļūdas normālās šūnu dalīšanās laikā.

Krūts vēzis

Ko atbildēt uz veselīga dzīvesveida atbalstītājiem?

Šo pētījumu kritizēja kolēģi Tomasetti. Jo īpaši, Dr. Otis Brailey, Amerikas Vēža biedrības galvenais medicīnas virsnieks, stingri reaģēja uz to, ka vēža profilakse nav tāda.

- Ja jums ir paredzēts saņemt vēzi, jūs to saņemsiet. "Ak, es biju daudz laimīgāks pirms jūsu pētījuma," teica Dr Braily.

Tomēr pats Braīli aprakstīja konsultāciju ar 47 gadus vecu sievieti, kura apgalvoja, ka viņa vada veselīgu dzīvesveidu: viņa ēda dabisku pārtiku, kas ir apmācīta, nesmēķējusi, un katru gadu veica mammogrammu. Neskatoties uz tīru mammogrammu, pirms sešiem mēnešiem viņai tika diagnosticēts 4. stadijas krūts vēzis. KĀPĒC?

Saistītās slimības:

Replikācijas kļūda

Mēs visi zinām, ka DNS tiek kopēts mūsu ķermenī miljonu reižu dienā, un šūnas mirst un tiek aizstātas ar citiem. Šo procesu sauc par mitozi (Ed.: Netiešo šūnu dalīšanās, visizplatītākā eukariotisko šūnu vairošanās metode). Ir ļoti svarīgi pareizi kopēt DNS, bet diemžēl tas ne vienmēr notiek.

Mēs esam pieraduši atrast jebkādu skrīninga testu. Diemžēl ir seansi, kas patiesībā dara vairāk kaitējuma nekā labums.

“Piemēram, kā jūs zināt, ārsti 1970. gadā pārtrauca plaušu vēža krūšu rentgenogrāfiju, jo viņi konstatēja paaugstinātu mirstības līmeni tiem, kas bija pakļauti rentgenogrāfijai,” saka Braili.

- Iemesls? Pēc tam, kad pacienta krūškurvja ekspozīcija pēc pacienta krūšu kurvja tika veikta pēc biopsijas, viņš paskaidroja plaušu bojājumu vai sirdslēkmi.

Joprojām notiek debates par prostatas vēža un mammogrāfijas skrīninga priekšrocībām. Pētījumi liecina, ka labākajā gadījumā mammogrāfija samazina mirstības risku tikai par 30%.

Kakla limfmezglu vēzis

Kas mums palīdz mācīties Vogelshteyna?

„Mēs ceram, ka mūsu darbs palīdzēs miljoniem pacientu, kuri ir attīstījuši vēzi, neskatoties uz gandrīz perfektu dzīvesveidu. Nesmēķējošie vēža pacienti, kas izvairījās no saules, labi ēda, apmācīja un darīja visu, lai novērstu onkoloģiju.

Ir svarīgi, lai cilvēki, īpaši bērnu, kas cieš no vēža, vecāki saprot slimības cēloņus.

Ētiskais brīdis

Pirmais raksts, ko jūs pakļausiet internetam, jums pateiks, ka vēzi izraisa vides faktori vai iedzimtība. Pēc šīs informācijas izlasīšanas bērna ar vēzi vecāki veiks visu. Bet tas tā nav. Vainība un tukšums mazina pieaugušo spēku.

Prognoze

Fogelšteins prognozēja, ka onkoloģija šogad ASV sasniegs 1,6 miljonus cilvēku. Un tas ir spēcīgs stimuls meklēt jaunu vēža kontroles stratēģiju. Zinātnieks cer, ka jaunā izpratne par šīm nejaušajām mutācijām iedvesmos daudzus zinātniekus „veltīt savus centienus dažādām stratēģijām, kas var samazināt šo“ iekšējo ienaidnieku ”nodarīto kaitējumu. Un pirmais solis uz uzvaru ir tas, ka šie ienaidnieki pastāv.

http://www.likar.info/onkologiya/news-79206-plohie-mutatsii-osnovnaya-prichina-razvitiya-raka/

Plaušu vēža bioloģiskā ārstēšana ar gēnu mutācijām

Daudziem cilvēkiem ar plaušu vēzi ir cerība atgriezties pie pilnas dzīves un pat pilnīgas atveseļošanās. Personalizētās medicīnas principu praktiskā pielietošana ir ļāvusi vadošajiem Izraēlas onkologiem pāriet uz kvalitatīvi jaunu šīs smagās slimības ārstēšanas posmu. Personalizētā medicīna balstās uz stingri individuālu pieeju katras pacientes terapijas programmas izstrādei, kas ietver tādas darbības kā: izpētīt konstatētā audzēja šūnu īpašības; jaunākās narkotiku paaudzes izrakstīšana; ārstēšanas shēmas eksperimentālā pārbaude līdz mērķtiecīgu zāļu radīšanai konkrētam pacientam

Neskatoties uz pasaules statistikas neapmierinošajiem datiem, ka vairāk nekā puse (53,4%) plaušu vēža slimnieku atrodas vēlu stadijās un to atgūšanas iespēja ir tikai 3,4%, profesors Nir Peled ir pārliecināts: šādu pacientu izdzīvošanas rādītājs tuvākajā nākotnē var palielināt līdz 20%. Šis Starptautiskās plaušu vēža asociācijas priekšsēdētāja, vadošā onkologa-pulmonologa Herzlijas medicīnas centra un Beilinsona klīnikas paziņojums ir balstīts uz pacientu ar plaušu vēža patoloģiju rezultātu analīzi.

Tātad, ja pirms divdesmit gadiem pēc ļaundabīga plaušu audzēja diagnosticēšanas vēlīnā attīstības stadijā pacientu vidējais dzīves ilgums bija aptuveni 4 mēneši, tagad šis periods ir palielinājies 10 reizes - 3,5 gadi. Tajā pašā laikā būtiski uzlabojās pacientu dzīves kvalitāte. Viens no svarīgākajiem šāda panākuma faktoriem ir personiskās medicīnas principu pielietošana elpošanas sistēmas vēža patoloģiju ārstēšanā.

Daži personīgās terapijas aspekti plaušu vēža ārstēšanai

Plaušu vēzi raksturo agresīvs kurss: neoplazma var dubultoties tikai viena mēneša laikā, bet izteiktie simptomi parādās tikai vēlākos posmos. Turklāt nesenā pagātnē dažādu tipu patoloģijas konservatīvās ārstēšanas protokoli bija identiski, neņemot vērā audzēja histoloģiju un citoloģiju. Balstoties uz praktisko pieredzi, Izraēlas ārsti secināja, ka ir nepieciešams izstrādāt individuālus ārstēšanas plānus atkarībā no vēža šūnu citoloģiskā tipa konkrētā pacientā.

Biomolekulārā analīze plaušu vēža slimībās

Lai precīzi diferencētu plaušu vēzi, bronhoskopija tiek veikta ar biopsijas paraugu ņemšanu histoloģiskiem un citoloģiskiem pētījumiem. Pēc laboratorijas atzinuma saņemšanas par mutagenēzes klātbūtni un konstatēto audzēja šūnu mutācijas tipu tiek izstrādāta zāļu ārstēšanas taktika ar bioloģisko preparātu izrakstīšanu. Pateicoties Izraēlas ārstu veiktajai biomolekulārai analīzei un mērķtiecīgas terapijas noteikšanai daudziem pacientiem ar pēdējo plaušu vēža stadiju, paredzamais dzīves ilgums pārsniedz 3,5 gadus.

Pašlaik mērķa terapija plaušu vēža patoloģijām ir nozīmīga aptuveni 30% pacientu. Šajā grupā ietilpst tie, kas ir identificējuši noteiktus mutagēzes veidus, kurus var ārstēt ar jau izveidotām zālēm. Tomēr Izraēlas onkologi, kurus vada profesors Nira Peleds, turpina pētīt mutācijas mehānismus un jaunu zāļu izstrādi, tāpēc ir iespējams, ka drīz tiks paplašināts bioloģisko produktu parakstīšanas indikāciju saraksts.

Bioloģiskā (mērķa) terapija ļaundabīgiem plaušu audzējiem

Bioloģiskai terapijai tiek izmantoti divu veidu medikamenti, tie atšķiras pēc iedarbības principa uz audzēju, bet tiem ir tāds pats galīgais efekts. Šīs zāles bloķē šūnu mutācijas mehānismu molekulārā līmenī, negatīvi neietekmējot veselas šūnas, kā tas notiek ar ķīmijterapiju. Pastāvīga mērķa iedarbība tikai uz paša audzēja šūnām pēc 3-4 mēnešiem izraisa ļaundabīgā procesa pārtraukšanu. Lai saglabātu šo stāvokli, bioloģisko medikamentu lietošana ir jāturpina visu dzīvi. Ķīmijterapijas un staru terapijas vietā tiek noteikta bioloģiskā ārstēšana, ko tradicionāli izmanto plaušu vēža ārstēšanā, un tai nav gandrīz nekādu blakusparādību.

Tomēr pakāpeniski (1-2 gadu laikā) tiek veidota ļaundabīgo šūnu imunitāte pret mērķa terapijas zāļu aktīvajām sastāvdaļām, šajā gadījumā ir nepieciešama tūlītēja koriģētā ārstēšana. Galvenā metode audzēja procesa norises uzraudzībai ir regulāra (ik pēc 3 mēnešiem) datorizētā tomogrāfija. Ja nākamajā pārbaudē nav pozitīvas dinamikas, viņi veic biopsiju un, atkarībā no tā rezultātiem, lemj par turpmākās ārstēšanas taktiku.

  • Ja tiek konstatēta EFGR gēna mutācija (aptuveni 15% gadījumu), ir iespējams ārstēt vienu no trim ASV FDA organizācijas licencētajām zālēm: Iressa, Tarceva, Afatinib. Šīm zālēm nav smagu blakusparādību, tās ir pieejamas tablešu vai kapsulu veidā iekšķīgai lietošanai.
  • Ja pastāv ALK / EML4 gēnu translācija (no 4 līdz 7 procentiem gadījumu), tiek parakstīta Izraēlā licencēta narkotika Crisotinib.
  • Lai nomāktu audzēja angiogēzi, tiek lietots Avastin medikaments, kas netieši ietekmē šo procesu, saistot VEGF proteīnu. Avastin ordinē kopā ar ķīmijterapiju, kas ievērojami palielina tā efektivitāti.

Efektīva plaušu vēža ārstēšanas programmas izvēle

Izstrādājot shēmu ļaundabīgas patoloģijas ārstēšanai konkrētā pacientā, Izraēlas speciālisti vadās ne tikai no diagnostisko testu rezultātiem, jo ​​īpaši ar audzēju šūnu histoloģiskiem un citoloģiskiem pētījumiem. Viņi izvēlas terapijas programmu un eksperimentāli izmanto laboratorijas dzīvniekus. No pacienta audzēja ņemto audu fragmenti tiek implantēti vairākās pelēs, tad katrs no 5-6 slimajiem indivīdiem tiek ārstēts saskaņā ar vienu vai otru plānu, parakstot gan jau pārbaudītas, gan jaunas zāles, kurām veic klīniskos pētījumus. Pacientam tiek izmantota terapeitiska programma, kas ir izrādījusies visefektīvākā laboratorijas pelēm.

http://www.isramedportal.ru/news/biologicheskoe-lechenie-raka-legkih-pri-gennyh-mutacijah

Plaušu vēzis - jauni ģenētiskie testi

Plaušu vēža ārstēšana

Plaušu vēža standarta primārās ārstēšanas protokoli ir noteikti dažādās tradicionālās kombinācijās, ko lieto daudzus gadus, ķīmijterapijas zāles, ko lieto, lai ietekmētu šāda veida audzēju, nevis konkrētu pacienta audzēju. Starp šīm zālēm lieto arī platīna zāles, piemēram, cisplatīnu.

Kā otrās rindas terapiju plaušu vēzim var izmantot dažādas jaunas zāles, kas ir mērķtiecīgas: bioloģiskie produkti, piemēram, bevacizumabs (pazīstams kā avastīns); Citas zāles, kas ietekmē epidermas augšanas faktora receptoru, ir tirozīna kināzes inhibitoru grupas zāles, piemēram, erlotinibs un gefitinibs (attiecīgi Tarce un Iress).

Audzēja gēnu mutācijas izraisa ķīmijterapijas rezistenci

EGFR signalizācijas ceļš

Vēzis bieži vien ir saistīts ar izmaiņām gēnos, kas kodē EGFR, un proteīniem, kas ir EGFR signalizācijas ceļu saites. Dažu EGFR gēnu mutāciju noteikšanu iesaka Eiropas Medicīnisko onkologu biedrība, un tā ir indikācija medikamentu lietošanai plaušu vēža gefitiniba un erlotiniba, EGFR tirozīna kināzes inhibitoru mērķtiecīgai ārstēšanai.

Viens no galvenajiem audzēju augšanas un progresēšanas ceļiem ir signāla ceļš, ko izraisa epidermas augšanas faktora receptors (EGFR). EGFR ir proteīns, kas atrodas uz šūnas virsmas. Saistībā ar augšanas faktoriem EGFR aktivizē proteīnu tirozīna kināzi un izraisa intracelulāros bioķīmiskos ceļus, kas izraisa DNS sintēzi un šūnu proliferāciju.

Parasti EGFR regulē dažādu šūnu augšanu organismā, ieskaitot vēža šūnas. EGFR mutācijas testu galvenokārt izmanto, lai palīdzētu onkologam izstrādāt ārstēšanas programmu un noteiktu, vai pacients ar nesīkšūnu plaušu vēzi (NSCLC) ir mērķtiecīgas terapijas kandidāts, piemēram, tirozīna kināzes inhibitori (ITK), gefitinibs un erlotinibs.

Kā darbojas plaušu vēža terapija

Mērķtiecīgas zāles tieši iedarbojas uz molekulāro mērķi audzēja šūnā, neradot nopietnus bojājumus citiem pacienta orgāniem un audiem. "Mērķtiecīgu" zāļu lietošana prasa obligātu ģenētisko mutāciju identifikāciju, kas nosaka terapijas efektivitāti.

Zemu molekulmasu EGFR inhibitori (gefitinibs un erlotinibs), ko lieto plaušu vēža ārstēšanai, vispirms ieteicams paredzēt tiem pacientiem, kuriem ir aktivizēta šīs receptora mutācija.

Resnās zarnas vēža ārstēšanā antivielas pret epidermas augšanas faktora receptoru (EGFR) - ketuksimabu un panitumumabu - lietošana ir atļauta tikai tad, ja audzēja KRAS onkogēnā nav mutāciju.

EGFR mutācijas

Epidermaālās augšanas faktora receptoru mutāciju analīze ir paredzēta pacientiem, kuriem diagnosticēta plaušu vēzis, kas nav mazs šūnas. Šis molekulārais tests atklāj specifiskas mutācijas EGFR gēnā audzēja audu DNS šūnās.

EGFR gēna mutācijas var izraisīt nekontrolētu vēža šūnu augšanu. Ja cilvēka plaušu audzējam ir EGFR mutācija, tad mērķtiecīga terapija var būt efektīva plaušu vēža ārstēšanā. EGFR mutācijas testu var veikt atsevišķi vai kā daļu no testu sērijas, kas ietver arī KRAS mutāciju un / vai ALK mutāciju testēšanu.

Katru no šiem testiem var izmantot, lai palīdzētu noteikt, vai pacienta plaušu vēzis reaģēs uz mērķtiecīgu terapiju un kāda veida zāles būs visizdevīgākās.

http://is-med.com/publ/29-1-0-1058

Vēža šūnu mutācijas analīze

Molekulārā ģenētiskā testēšana ir neatņemama daļa no vēža slimnieku pārbaudes un ārstēšanas visā pasaulē.

Audzēja cēlonis ir mutācijas, t.i. ģenētiski traucējumi, kas radušies vienā no miljardiem šūnu cilvēka organismā. Šīs mutācijas traucē normālu šūnu darbību, kas noved pie to nekontrolētas un neierobežotas augšanas, vairošanās un izplatīšanās organismā - metastāzes. Tomēr šādu mutāciju klātbūtne ļauj atšķirt audzēju šūnas no veseliem un izmantot šīs zināšanas pacientu ārstēšanā.

Katra pacienta audzēja analīze un atsevišķu potenciālo mērķa molekulu saraksta veidošanās kļuva iespējama, pateicoties molekulārās ģenētiskās analīzes metodēm klīniskajā praksē. Molekulārās onkoloģijas zinātniskā laboratorija N.N. Petrova veic pilnu moderno molekulāro ģenētisko pētījumu veikšanu vēža slimniekiem un viņu tuviniekiem.

Kas un kā var palīdzēt ģenētiskā pētniecība?

  • Pacienti ar noteiktu onkoloģisko diagnozi palīdzēs izvēlēties efektīvu zāļu terapiju.
  • Pacienti, kas jaunāki par 50 gadiem, diagnosticējot krūts vēzi, olnīcu vēzi, kuņģa vēzi vai aizkuņģa dziedzera vēzi - lai noteiktu jutību pret vēzi un pielāgotu ārstēšanu.
  • Veselīgi cilvēki ar nelabvēlīgu ģimeni "onkoloģiskā vēsture" - lai noteiktu onkoloģiskās nosliece uz klātbūtni un veikt profilaktiskus pasākumus, lai savlaicīgi konstatētu audzēju.

NMIC onkoloģija. N.N. Petrova veic pilnu darbību, kas saistīta ar iedzimtas jutības pret krūts vēzi diagnosticēšanu.

Jebkura persona ir dažu mutāciju nesējs, kas ir bīstams mums vai pēctečiem. Pirmais onkogenētisko pētījumu virziens ir iedzimtu mutāciju noteikšana, izmantojot genoma sekvencēšanu. Otrais virziens ir paša audzēja pētījums, šūnu iegūto mutāciju spektrs, saistībā ar kuru tas radies. Tas prasa arī visa organisma genoma izpēti, lai salīdzinātu audzēja DNS secību ar DNS sekvenci organismā. Tāpēc nākotnē tas būs nepieciešams jebkura audzēja ārstēšanai.

Molekulārās ģenētiskās izpētes var veikt attālināti.

Lai veiktu ģenētisko pārbaudi NICC Onkoloģijā. N.N. Petrova nav nepieciešams ierasties Sanktpēterburgā. Molekulārā onkoloģijas pētījumu laboratorija pieņem materiālus pētījumiem pa pastu. Jūs varat nosūtīt sūtījumu pa pastu vai pa pastu gan ar Krievijas pastu (vidējais piegādes laiks ir 2 nedēļas), gan ar ātrgaitas pastu (piegādes laiks ir 2-3 dienas).

Lūdzu, rūpīgi izlasiet informāciju par to, kur un kā nosūtīt bioloģiskos materiālus, lai viņi nonāktu NICI Onkoloģijas institūtā. N.N. Kā arī par to, kā maksāt par pētniecību un iegūt rezultātu:

Pētījumam nepieciešamie materiāli:

  • visi patoloģiskie materiāli: parafīna bloki un stikls. Ja izcirtņu kvalitāte ir zema vai var būt nepieciešami papildu samazinājumi, lai noteiktu svarīgas detaļas;
  • vēnu asinis.
Dokumenti, kas jāiegulda sūtījuma sūtījumā:
  • virziens, kas piepildīts ar ārstu molekulārās ģenētiskās izpētes vajadzībām

  • pacienta un maksātāja pasu kopijas - izplatība ar pamatinformāciju + reģistrācija (nepieciešama, lai nodrošinātu maksājuma kvīti)
  • kontaktinformācija:
    - mobilā tālruņa numurs (SMS brīdinājumam par analīzes gatavību)
    - e-pasta adrese (lai nosūtītu rezultātu uz e-pastu)
  • paziņojuma vai konsultāciju paziņojuma kopija (ja ir)
  • iesniegto materiālu histoloģiskā secinājuma kopija (ja pieejama)

Molekulāro ģenētisko pētījumu cenas norādītas cenrādī, 11.9.

Kādam molekulārajam ģenētiskajam pētījumam nepieciešama pacienta asinis:

  • iedzimtas mutācijas (BRCA1,2 utt.)
  • polimorfisms UGT1A1 * 28
  • atklāšanas kodols 1p / 19q + bloki un stikls
  • Patoloģiska materiāla īpašumtiesību apstiprināšana pacientam

Asinsvadu nosūtīšanas īpašības

  • Nepieciešamais vēnu asins tilpums 3-5 ml.
  • Asins paraugu ņemšanu var veikt jebkurā diennakts laikā neatkarīgi no ēdienreizes.
  • Asinis tiek savāktas caurulēs ar EDTA (purpura vāciņu).
  • Lai asinis sajauktu ar antikoagulantu, ar kuru caurule ir pārklāta no iekšpuses, slēgtā caurule vairākas reizes jāgriež otrādi.
  • Telpas temperatūrā asinsvadu var pārvadāt divas nedēļas.

Tas ir svarīgi! Bloku un stiklu atgriešana pa pastu uz laiku netiek veikta. Ir nepieciešams patstāvīgi ņemt materiālus uz Onkoloģijas NICC vai pacienta pārstāvim, izmantojot pilnvaru.

Neaizmirstiet ievietot dokumentus iepakojumā. Noteikti atstājiet tālruņa numuru un e-pasta adresi.

http://www.niioncologii.ru/additional-information/molecular-diagnostics

Gēnu mutāciju analīze

Zinātnieki ir konstatējuši, ka krūts vēža, prostatas, olnīcu rašanās ir saistīta ar iedzimtajām ģenētiskajām novirzēm. Lai iepriekš zinātu, vai organismā ir izmainītas DNS šūnas, kas var izraisīt ļaundabīgo audzēju augšanu, jums ir jāveic asins analīze gēnu mutācijām.

Pētījums ir ieteicams sievietēm, kas strādā bīstamās nozarēs, kurām veikta staru terapija, ir radinieki ar vēzi, kā arī pacienti grūtniecības plānošanas stadijā. Analīze parādīs, vai asinīs ir mainīti gēni.

Gēnu mutāciju izpētes izmaksas *

  • 6 000 P Prognoze par slimībām, ko izraisa vides faktori: daži vēža veidi, endometrioze, bronhiālā astma, pastāvīga aborts un citi (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Visbiežāk sastopamo slimību biežu mutāciju nesēja visaptveroša analīze (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3500 R mutāciju nesēja izslēgšana CFTR gēnā (cistiskā fibroze)
  • 8 900 R mutāciju analīze BRCA1, BRCA2 gēnos

Ārstēšanas izmaksu aprēķināšana Visas cenas

* Pieņemtie pacienti vecumā virs 18 gadiem.

Gēnu mutāciju analīžu veidi

Ir ticami pierādījumi, ka noteiktu gēnu veidu mutācijas izraisa onkoloģiju. Pētījuma metodes tiek izmantotas PCR analīzei un fluorescējošai in situ hibridizācijai, kas veikta prognozēšanas testu veidā: pacientu šūnas salīdzina ar materiālu, kas ņemts no viņa tuvākā radinieka onkoloģijā.

Vēža jutību nosaka sekojoši gēnu receptori:

  • BRCA - krūts, olnīcu vēzis;
  • EGFR - plaušu vēzis;
  • KRAS - zarnu, aizkuņģa dziedzera, plaušu vēzis;
  • ALK - nesīkšūnu plaušu vēzis;
  • ROS1 - nesīkšūnu plaušu vēzis, plaušu adenokarcinoma.

Atšifrēšana

Asins analīzes mutācijai nenodrošina 100% ticamību, bet atklāj riska pakāpi. Ja BRCA gēnos tiek konstatēta mutācija, vēža varbūtība sasniedz 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Vēža gadījumā mainītie gēni KRAS, ALK un ROS1 norāda uz mērķa terapeitiskās narkotikas Cryzotinib parakstīšanu.

Mutācijas gēnu trūkums ir norādīts dekodēšanā ar N / N vērtību. Simboli N / Del, N / INS, Del / Del tiek izmantoti, lai apzīmētu konkrētus mutāciju veidus.

Laboratorijas diagnostika MZHT

Ja Jums ir risks, veiciet analīzi par BRCA1 / BRCA2 gēnu mutāciju Sieviešu medicīnas centrā. Mūsu laboratorijā tiek veiktas asins analīzes par GSTP, GSTM, GSTT gēnu receptoriem, kā arī sarežģītu ģenētisko analīzi.

Iedzimts vēža faktors atrodams tikai 7% pacientu, tāpēc gēnu mutāciju trūkums nav iemesls, lai atteiktos no regulārām medicīniskām pārbaudēm ultraskaņas skenēšanā un mammogrāfijā.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Vēža ģenētiskā analīze

Augsts vēža biežums padara onkologus katru dienu par agrīnās diagnostikas un efektīvas ārstēšanas jautājumiem. Vēža ģenētiskā analīze ir viens no mūsdienu veidiem, kā novērst vēzi. Tomēr vai šis pētījums ir pareizs un vai tas būtu jāpiešķir ikvienam? - jautājums, kas uztrauc gan zinātniekus, gan ārstus un pacientus.

Vadošās klīnikas ārzemēs

Indikācijas

Šodien vēža ģenētiskā analīze atklāj vēža patoloģiju attīstības risku:

  • piena dziedzeri;
  • olnīcas;
  • dzemdes kakla;
  • prostatas;
  • plaušas;
  • zarnu un resnās zarnas.

Tāpat ir ģenētiska diagnoze dažiem iedzimtiem sindromiem, kuru esamība palielina vairāku orgānu vēža attīstības iespējamību. Piemēram, Li-Fraumeni sindroms runā par smadzeņu vēža risku, virsnieru dziedzeri, aizkuņģa dziedzeri un asinīm, un Peutzas-Jegera sindroms norāda uz gremošanas sistēmas onkoloģijas iespējamību (barības vads, kuņģis, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeris).

Ko parāda šāda analīze?

Mūsdienās zinātnieki ir atklājuši vairākus gēnus, pārmaiņas, kas vairumā gadījumu noved pie onkoloģijas attīstības. Katru dienu mūsu ķermenī attīstās desmitiem ļaundabīgu šūnu, bet imūnsistēma, pateicoties īpašiem gēniem, spēj tikt galā ar tiem. Un, ja ir bojājumi vienā vai citā DNS struktūrā, šie gēni darbojas nepareizi, kas dod iespēju attīstīt onkoloģiju.

Tādējādi BRCA1 un BRCA2 gēni aizsargā sievietes no olnīcu un krūts dziedzera vēža un vīriešu - no prostatas vēža. Šo gēnu sadalījums, gluži pretēji, liecina, ka pastāv risks saslimt ar šo lokalizāciju. Analīze par ģenētisko jutību pret vēzi sniedz informāciju par šo un citu gēnu izmaiņām.

Sadalījums šajos gēnos ir mantots. Ikviens zina Angelina Jolie lietu. Viņas ģimenē bija krūts vēža gadījums, tāpēc aktrise nolēma veikt ģenētisku diagnozi, kas atklāja mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos. Tiesa, vienīgais, ko ārsti varēja palīdzēt šajā gadījumā, bija veikt operāciju krūts un olnīcu izņemšanai, lai mutācijas gēniem nebūtu piemērota lietojuma vieta.

Vai testēšanai ir kontrindikācijas?

Kontrindikācijas šīs analīzes veikšanai nepastāv. Tomēr tas nav jādara kā parastā pārbaude un jāatbilst asins analīzei. Nav zināms, kā diagnozes rezultāts ietekmēs pacienta psiholoģisko stāvokli. Tādēļ analīzi vajadzētu iecelt tikai tad, ja tam ir stingras norādes, proti, reģistrēti vēža gadījumi asins radiniekos vai pacienta priekšvēža stāvokļa gadījumā (piemēram, labdabīgs piena dziedzeru veidošanās).

Klīnikas ārzemēs vadošie eksperti

Profesors Moshe Inbar

Dr Justus Deister

Profesors Jacob Schechter

Dr Michael Friedrich

Kā notiek analīze un vai ir nepieciešams kaut kādā veidā sagatavoties?

Ģenētiskā analīze pacientam ir diezgan vienkārša, jo to veic ar vienu asins paraugu ņemšanu. Pēc tam, kad asinīs tiek veikta molekulārā ģenētiskā izpēte, kas ļauj noteikt mutācijas gēnos.

Laboratorijā ir vairāki reaģenti, kas raksturīgi konkrētai struktūrai. Vienam asins paraugam var pārbaudīt vairākus gēnus.

Pētījumam nav nepieciešama īpaša sagatavošana, bet pēc vispārpieņemtiem noteikumiem par asins ziedošanu netiks traucēta. Šīs prasības ietver:

  1. Alkohola izslēgšana nedēļu pirms diagnozes.
  2. Nesmēķējiet 3-5 dienas pirms asins nodošanas.
  3. 10 stundas pirms pārbaudes nav.
  4. Pirms 3-5 dienām ziedot asinis, pieturieties pie diētas, izņemot taukainus, pikantus un kūpinātus produktus.

Cik daudz jūs varat uzticēties šādai analīzei?

Visvairāk pētīta ir BRCA1 un BRCA2 gēnu bojājumu atklāšana. Tomēr laika gaitā ārsti sāka pamanīt, ka ģenētisko pētījumu gadi būtiski neietekmēja krūts un olnīcu vēža sieviešu mirstību. Tāpēc, kā skrīninga diagnostikas metode (ko veic katrai personai), metode nav piemērota. Un kā riska grupu aptauja notiek ģenētiskā diagnoze.

Analīzē galvenā uzmanība pievērsta ģenētiskai predispozīcijai uz vēzi ir tāda, ka, ja gēns sabrūk kādā konkrētā gēnā, personai ir risks saslimt ar vēzi vai risku pārnest šo gēnu saviem bērniem.

Lai uzticētos vai nē, iegūtie rezultāti ir katra pacienta privāts jautājums. Iespējams, ka nav nepieciešama profilaktiska ārstēšana (orgānu izņemšana) ar negatīvu rezultātu. Tomēr, ja tiek konstatēti gēnu sadalījumi, noteikti ir vērts rūpīgi uzraudzīt savu veselību un regulāri veikt profilaktisko diagnostiku.

Analīzes jutīgums un specifika ģenētiskai jutībai pret onkoloģiju

Jutīgums un specifiskums ir jēdzieni, kas parāda pārbaudes derīgumu. Jutība norāda, cik daudz procentiem pacientu ar bojātu gēnu tiks atklāti ar šo testu. Un specifiskuma rādītājs liek domāt, ka ar šī testa palīdzību tiks konstatēts, ka gēnu sadalījums, kas kodē predikciju uz onkoloģiju, nevis citas slimības.

Ir diezgan grūti noteikt procentus attiecībā uz vēža ģenētisko diagnozi, jo izmeklēšanai ir vajadzīgi daudzi pozitīvi un negatīvi rezultāti. Varbūt vēlāk zinātnieki varēs atbildēt uz šo jautājumu, bet šodien ar precizitāti varam teikt, ka aptaujai ir augsta jutība un specifika, un tās rezultātus var paļauties.

Saņemtā atbilde nevar 100% nodrošināt pacientam, ka viņš saslimst vai nesaņem vēzi. Negatīvs ģenētiskās testēšanas rezultāts liecina, ka vēža attīstības risks nepārsniedz iedzīvotāju vidējos rādītājus. Pozitīva atbilde sniedz precīzāku informāciju. Tādējādi sievietēm ar mutācijām BRCA1 un BRCA2 gēnos krūts karcinomas risks ir 60-90%, un olnīcu karcinoma ir 40-60%.

Kad un kam ir lietderīgi veikt šo analīzi?

Šai analīzei nav skaidru norāžu par to, vai tas ir zināms vecums vai pacienta veselības stāvoklis. Ja 20 gadus vecas meitenes mātē konstatēts krūts vēzis, tad viņai nevajadzētu gaidīt 10 vai 20 gadus. Bija ieteicams veikt vēža ģenētisko testu, lai apstiprinātu vai likvidētu gēnu mutāciju, kas kodē vēža patoloģiju attīstību.

Attiecībā uz prostatas audzējiem katrs cilvēks pēc 50 gadiem ar prostatas adenomu vai hronisku prostatītu būs noderīgs, lai veiktu ģenētisko diagnostiku, lai arī novērtētu risku. Taču visticamāk nav piemēroti diagnosticēt personas, kuru ģimenē nav ļaundabīgu slimību.

Norādes par vēža ģenētiskās analīzes veikšanu ir gadījumi, kad asins rados konstatē ļaundabīgus audzējus. Un eksāmenu nosaka ģenētists, kurš pēc tam novērtēs rezultātu. Pacienta vecums, lai nokārtotu testu, nav svarīgs, jo gēnu sadalījums tiek noteikts no dzimšanas, tāpēc, ja BRCA1 un BRCA2 gēni ir normāli 20 gadu laikā, tad nav jēgas veikt to pašu pētījumu pēc 10 vai vairāk gadiem.

Faktori, kas kropļo analīzes rezultātus

Pareizi diagnosticējot, nav eksogēnu faktoru, kas varētu ietekmēt rezultātu. Tomēr nelielā skaitā pacientu pārbaudes laikā var konstatēt ģenētiskus bojājumus, kuru interpretācija nav iespējama nepietiekamu zināšanu dēļ. Un kombinācijā ar nezināmām izmaiņām ar mutācijām vēža gēnos, tās var ietekmēt testa rezultātu (t.i., metodes specifika ir samazināta).

Rezultātu un normu interpretācija

Vēža ģenētiskā analīze nav pētījums ar skaidri noteiktām normām, nav vērts cerēt, ka pacients saņems rezultātu, kur skaidri tiks rakstīts „zemais”, „vidējais” vai „augstais” risks saslimt ar vēzi. Pārbaudes rezultātus var novērtēt tikai ģenētists. Galīgo secinājumu ietekmē pacienta ģimenes vēsture:

  1. Ļaundabīgu patoloģiju veidošanās radiniekiem līdz 50 gadiem.
  2. Tāda paša lokalizācijas audzēju rašanās vairākās paaudzēs.
  3. Atkārtoti vēža gadījumi vienā un tajā pašā personā.

Cik maksā šāda analīze?

Šodien šādu diagnozi nemaksā apdrošināšanas sabiedrības un fondi, tāpēc pacientam ir jāsedz visas izmaksas.

Ukrainā vienas mutācijas pētījums maksā aptuveni 250 UAH. Tomēr, lai nodrošinātu datu ticamību, jāizpēta vairākas mutācijas. Piemēram, krūts un olnīcu mutācijām tiek pētītas 7 mutācijas (1750 UAH) plaušu vēža gadījumā - 4 mutācijas (1000 UAH).

Krievijā krūts un olnīcu vēža ģenētiskā analīze maksā aptuveni 4500 rubļu.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

Lasīt Vairāk Par Sarkomu

Sievietēm nepatīk ginekologi, kā arī zobārsti.Šie speciālisti ievainoja un biežāk apbēdina nekā lūdzu. Bieži skandējiet ginekologus un dzemdē ir polipu klātbūtne. Daudzi ārsti saka, ka polips ir dzemdes priekšvēža stāvoklis.
Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām sieviešu onkoloģijas problēmām. Dzemdes kakla vēzi nav grūti diagnosticēt. Tomēr sievietes bieži ir nolaidīgas savā ķermenī, līdz viņš pilnībā atsakās kalpot viņiem.
Tautas metastāžu ārstēšana plaušāsLīdztekus oficiālām plaušu vēža ārstēšanas metodēm ir iespējams izmantot populāras receptes, bet tikai pēc konsultēšanās ar ārstu.
Vēzis pirms nāves: ko jums vajadzētu sagatavot?Dzīves beigu periods ir individuāls katram pacientam ar onkoloģiju. Vēzis pirms nāves ir tik izplatīts organismā, ka tas kļūst nekontrolējams.