BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju pārbaude programmas "Molekulārās ģenētiskās diagnozes uzlabošana Krievijas Federācijā" ietvaros tiek veikta pacientiem ar progresējošu olnīcu vēža recidīvu ar platīnu.

Mutāciju epidemioloģija BRCA1 un BRCA2 gēnos

BRCA mutāciju rašanās biežums populācijā ir 1: 800-1: 1000, bet tas ir atkarīgs no ģeogrāfiskās atrašanās vietas un etniskās grupas. Olnīcu vēža gadījumā BRCA 1/2 gēnu mutācijas tiek konstatētas 10-15% gadījumu.

Mutāciju nozīme BRCA1 un BRCA2 gēnos

BRCA1 / 2 gēni pieder pie supresoru gēnu grupas, kas iesaistīti divslāņu DNS pārtraukumu homologās remonta procesā.

Klīniski nozīmīgu mutāciju klātbūtne BRCA1 vai BRCA2 gēnās izraisa šo gēnu kodēto proteīnu funkcijas zudumu, kā rezultātā tiek traucēts divu šķiedru DNS pārtraukumu galvenais mehānisms. Alternatīvie remonta ceļi (BER, NHEJ) nespēj pilnībā novērst lielu skaitu kļūdas DNS primārajā struktūrā (genoma nestabilitāte), kā rezultātā palielinās dažu ļaundabīgu audzēju (krūts vēža, olnīcu vēža, prostatas vēža, aizkuņģa dziedzera vēža) risks ( 1).

BRCA1 un BRCA2 mutāciju identifikācija

* nav iekļautas programmā

Ar BRCA1 / 2 mutācijām PARP inhibitora olapariba lietošana ir efektīva ārstēšanas stratēģija. Gadījumos, kad PARP enzīms ir bloķēts, šūnas nevar efektīvi novērst viendzīslu pārtraukumus. DNS replikācijas laikā šie viendaļīgie pārtraukumi kļūst divkārši. Divkāršās rindas pārtraukumu uzkrāšanās, pārkāpjot to atjaunošanos BRCA1 / 2 mutācijas gadījumā, izraisa audzēja šūnu selektīvu nāvi.

Olnīcu vēža progresēšanu uzskata par kādu no šādiem kritērijiem:

  • CA-125 augšana, ko apstiprina atkārtota analīze vismaz reizi nedēļā (marķiera recidīvs):
    • divreiz augstāks par normas augšējo robežu, ja tas iepriekš bija normālā diapazonā;
    • divas reizes augstāks par tās zemāko vērtību, kas reģistrēta ārstēšanas laikā, ja CA-125 normalizācija nav fiksēta.
  • Klīniski vai radioloģiski apstiprināts progress.
  • Pieaugums ir klīniski vai radioloģiski apstiprināts ar progresēšanu.

Platīna jutīgums tiek uzskatīts par recidīvu ar brīvā laika intervāla ilgumu (intervāls no pēdējās platīna zāļu injekcijas) ilgāk par 6 mēnešiem.

  1. Personalizēta pieeja terapijas izvēlei, pamatojoties uz molekulārās ģenētiskās testēšanas rezultātiem, uzlabos olnīcu vēža ārstēšanas efektivitāti:
    • Klīniski nozīmīgu BRCA1 / 2 mutāciju klātbūtne ļauj noteikt pacientus, kuriem ārstēšana ar PARP inhibitoriem ir visefektīvākā (olaparibs);
    • BRCA1 / 2 mutāciju klātbūtne ļauj prognozēt dažādu ķīmijterapijas shēmu efektivitāti.
  2. Zināšanas par BRCA statusu ļaus jums precīzāk noteikt slimības prognozi.
  3. BRCA1 / 2 mutāciju noteikšana pacientiem ar olnīcu vēzi nosaka nepieciešamību pārbaudīt viņu radiniekus, lai noteiktu veselus BRCA1 / 2 mutācijas nesējus un nodrošinātu ļaundabīgo audzēju diagnostiku agrīnajos posmos, kad ārstēšana ir visefektīvākā.

Ņemot vērā sastopamības biežumu, izvēloties mutāciju paneli programmai “Molekulārās ģenētiskās diagnostikas uzlabošana Krievijas Federācijā” Krievijas iedzīvotājiem, pacienti ar olnīcu vēzi izvēlējās visizplatītākās mutācijas (sk. 1. tabulu).

1. tabula. Visbiežāk sastopamās mutācijas pacientiem ar olnīcu vēzi.

Negatīvs testa rezultāts biežām mutācijām negarantē citu mutāciju trūkumu šajos gēnos. Ja pacienta anamnēzē (krūts vēzis utt.) Ir vēl viena ļaundabīga audzēja slimība, ģimenes anamnēzē (krūts / krūts vēzis, olnīcu vēzis, prostatas vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis uc), tika ieteikta klīniska konsultācija. ģenētika.

Lai nodrošinātu kvalitatīvu aprūpi pacientiem ar olnīcu vēzi, ir svarīgi, lai visi ārstēšanas režīma izvēles procesā iesaistītie speciālisti mijiedarbotos.

Pacientu interesēs Programmas ietvaros ir iespējams nosūtīt vairākus bioloģisko materiālu veidus: audzēja audu (histoloģisko vienību) un / vai veselus audus (asinis vai histoloģisko vienību). Tomēr tikai "audzēja + veselā audu" kombinācija ļauj identificēt visu BRCA gēnu mutāciju spektru (ja tas ir parādīts) un noteikt to raksturu (iedzimtu vai somatisku), kas ir ļoti svarīga medicīniskai konsultācijai pacientiem un viņu tuviniekiem.

Sūtot tikai veselus audus (piemēram, asinis) BRCA testēšanai, atklājas tikai dīgļu mutācijas; Sūtīt audzēju un veselus audus ļauj identificēt un dīgļot un somatiskas mutācijas, definējot to dabu. BRCA gēnu somatiskās mutācijas tiek konstatētas 6-8% gadījumu ar serozo OC ar augstu ļaundabīgo audzēju pakāpi un veido vismaz 20% gadījumu ar BRCA saistītu olnīcu vēzi. Somatiskās mutācijas nosaka arī ārstēšanas veidu un taktiku.

Ir ieteicams vienlaikus nosūtīt gan pacienta audzēja materiālus, gan veselus audus (asinis) BRCA testēšanai. Šī pieeja ļauj atklāt BRCA saistītu olnīcu vēža gadījumus ar maksimālu jutību, kā arī noteikt mutācijas germinālo vai somatisko raksturu, kas var būt svarīgs pacientu radinieku turpmākai diagnostikai.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imjanitovs. Praktiska onkoloģija. 2010. gads; T.11, Nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramovs I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokina O.V., Vorotnikovs I.K., Sobolevska V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Iedzimts krūts un olnīcu vēzis. Ļaundabīgi audzēji. 2013. gads; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Rudens: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicīniskā un ģenētiskā konsultēšana un DNS diagnostika iedzimtajai uzņēmībai pret krūts un olnīcu vēzi. Rokasgrāmata ārstiem. M: IG RCRC, 2014. 64 lpp.
Pierakstieties
datu bāzē

Lai nosūtītu materiālu diagnozei, jums jābūt reģistrētam lietotājam. Ja jums jau ir lietotājvārds un parole, atkārtota reģistrācija nav nepieciešama.

Ja esat jauns lietotājs, lūdzu, apmeklējiet reģistrācijas procedūru.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

BRCA 1/2 gēnu mutāciju klātbūtnes analīze

Kas ir svarīgi zināt par gēniem BRCA1 un BRCA2?

Vairumā gadījumu onkoloģiskās slimības ir iedzimtas un ir saistītas ar mutāciju pārvadāšanu noteiktos gēnos, kas iegūti no viena no vecākiem.

Viena no efektīvajām metodēm krūts vēža un olnīcu vēža agrīnai atklāšanai ir to ģenētiskā ģenētiskā noteikšana. Šis pētījums ļauj apstiprināt iedzimtas nosliece uz vēža attīstību un veido augsta riska grupas patogenētiski pamatotai slimības profilaksei un / vai agrīnai diagnosticēšanai sākotnējā attīstības stadijā.

Ir zināms, ka 5-10% krūts vēža gadījumu un 10-17% olnīcu vēža ir iedzimta, un to attīstība ir saistīta ar mutācijām BRCA-1 un BRCA-2 gēnos. Saskaņā ar daudziem pētījumiem viņi ir atbildīgi par 20-50% iedzimtu krūts vēža formu, 90-95% iedzimtu olnīcu vēža gadījumu sievietēm un līdz 40% no krūts vēža gadījumiem vīriešiem.

Kādi ir BRCA1 un BRCA2 gēni?

Ir zināms, ka vairums iedzimto krūts vēža formu ir saistīti ar BRCA1 un BRCA2 gēniem (BREAST CANCER GENES 1 un 2). Šie gēni ir atbildīgi par ģenētiskā materiāla (DNS) reģenerācijas regulēšanu un iespējamo audzēja šūnu transformācijas novēršanu. Tomēr, ja šajos gēnos ir defekti un mutācijas, krūts un olnīcu vēža attīstības risks ir ievērojami palielinājies.

5 fakti par gēnu BRCA-1 un BRCA-2

  • persona jau ir dzimusi ar BRCA1 vai BRCA2 mutāciju, šo faktu nav iespējams mainīt;
  • ne visi šī gēna nesēji saņems vēzi;
  • modificētais gēns var būt mantots gan no mātes, gan no tēva;
  • BRCA gēna pārneses varbūtība bērniem ir 50%;
  • gēns tiek nodots no paaudzes paaudzē.

Kāpēc man ir vajadzīga BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze?

Šī analīze palīdzēs jums noskaidrot, vai esat pārmantojis ģenētisku mutāciju, saistībā ar kuru palielinās krūts un / vai olnīcu vēža attīstības risks.

Ģenētiskā defekta atklāšana klīniski veselām sievietēm ļauj savlaicīgi diagnosticēt un novērst krūts un / vai olnīcu vēzi. Pacientiem, kuriem audzējs jau ir izveidojies, mutāciju noteikšana BRCA1 un BRCA2 gēnos ļauj noteikt tās iedzimtību un izvēlēties pareizo ārstēšanu.


Kā jūs varat aizdomāt par iedzimtu krūts vēža formu?

Liela varbūtība, ka Jums ir iedzimta nosliece uz krūts vēzi, ir iespējama ar:

  • Krūts vēža atklāšana jaunībā (līdz 40 gadiem);
  • Tiešo radinieku (māte, vecmāmiņa, māsa, tante) klātbūtne mātes vai tēva pusē, kuriem pirms 50 gadu vecuma diagnosticēta krūts vēzis;
  • Jūsu ģimenei ir radinieki ar krūts un olnīcu vēzi;
  • Gadījumi jūsu ģimenē ar vienu vai abiem piena dziedzeriem;
  • Ja jūsu ģimenē vīrietim ir bijis krūts vēža gadījums;
  • Lietojot vienlaikus vēzi (piemēram, olnīcu un aizkuņģa dziedzera vēzi).


Kā tiek veikta BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze?

Tests sastāv no neliela asins daudzuma ņemšanas no vēnas vai bukālā epitēlija. Īpaša sagatavošanās pētniecībai nav nepieciešama.


Ko darīt, ja BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju analīze ir pozitīva?

Pozitīvs rezultāts liecina, ka BRCA1 un BRCA2 gēnu defekts ir mantojis, un ir tendence attīstīt dažus vēža veidus (krūts, olnīcu, prostatas (vīriešiem), zarnas, balsenes uc). Analīze norāda tikai uz vēža iespējamību un nenozīmē, ka visiem asins radiem būs ģenētisks defekts. Ja mutācijas konstatētas BRCA1 un BRCA2 gēnos sievietēm, krūts un / vai olnīcu vēža attīstības risks ir no 50 līdz 90%.

Pozitīvs analīzes rezultāts ir svarīga informācija, kas ļauj veikt preventīvus pasākumus pēc iespējas ātrāk un samazināt vēža attīstības iespējamību.


Un, ja BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju analīze ir negatīva?

Negatīvs rezultāts nenozīmē, ka jums nav vēža. Tas nozīmē, ka jums vēža risks ir vidējs un neprasa tik lielu uzmanību tās profilaksei kā šo mutāciju gadījumā. Un, protams, negatīvs rezultāts nenoliedz šādu vispārējo klīnisko profilaktisko izmeklēšanu kā mamologa un mammogrāfijas pārbaudi.

Pierakstieties analīzei pa tālruni:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Reģistratūras darba laiks: no pirmdienas līdz piektdienai no 8-00 līdz 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Krūts un olnīcu audzēja marķieri - BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācija

BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācija ir viens no iespējamiem krūts vēža un / vai olnīcu vēža cēloņiem sievietēm.

Sinonīmi: BRCA, krūts vēža jutības gēni 1 un 2, krūts vēža gēns 1 un krūts vēža gēns 2

BRCA1 gēns un BRCA2 ir

daļa no cilvēka DNS. Tās izmaiņas palielina risku saslimt ar krūts un olnīcu ļaundabīgiem audzējiem sievietēm, prostatas un piena dziedzeriem vīriešiem.

Gēns ir daļa no DNS, kas pārmantota no vecākiem. Bērns saņem pusi no ģenētiskās informācijas no mātes, pusi no tēva. Cilvēka organismā ir 20 000 gēnu, no kuriem katrs veic savu lomu.

BRCA1 gēnu un BRCA2 sauc par “audzēja nomākšanu”, burtiski - apspiežot audzēju. BRCA atjauno bojātās DNS vietas, samazinot mutāciju uzkrāšanos, kas izraisa audzēja attīstību. BRCA gēnu mutācijas rezultātā DNS zaudē spēju labot savas kļūdas.

5 fakti par gēnu BRCA1 un BRCA2

  • persona jau ir dzimusi ar BRCA1 vai BRCA2 mutāciju, šo faktu nav iespējams mainīt
  • Ne visi šī gēna nesēji saņems vēzi
  • modificētais gēns var būt mantots gan no mātes, gan no tēva
  • iespējamība, ka modificētais BRCA gēns nonāks bērniem, ir 50%
  • gēns tiek nodots no paaudzes paaudzē

Krūts vēzis + BRCA1 un BRCA2

Krūts vēža gadījumā sākas nekontrolēta krūts šūnu augšana un sadalīšanās, kas veido ļaundabīgu audzēju. Vēzis var izpausties dažādās sievietēs dažādos veidos. Dažiem audzējiem daudzus gadus audzējs atrodas tikai piena dziedzeros, bet citiem - uz limfmezgliem, pat pirms krūts tiek atrasts.

Viena no astoņām sievietēm (1: 8) visu laiku dzīvo krūts vēzi. Salīdzinājumam - tāda pati iespēja iegūt parastu migrēnu!

Nekas īpašs nav tas, ka kāds no tuviem radiniekiem ir / ir vēzis, jo vairums vēža gadījumu ir sporādiski, t.i. rodas nejauši, kļūdaini. Tikai 5-10% krūts audzēju izraisa dažādu gēnu mutācijas, t.i. tos var saukt par iedzimtu. Šādu gēnu skaits ir diezgan liels, šeit ir daži no tiem: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Šajā rakstā aprakstītajām BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijām ir arī aptuveni 500 veidi, kā lauzt un ir atbildīgi par 20% iedzimtu krūts vēža gadījumu.

Skaits. N pilsētā dzīvo 10 000 sieviešu, to vidū 1250 sievietes attīstīs krūts vēzi visā dzīvē, ja uzskatām, ka 10% vēžu ir mantojuši, 125 gadījumos vēzi var uzskatīt par ģenētiski noteiktu. BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācija 24 gadījumos būs “vainīga”. Kopumā no 10 000 sieviešu (visu vecumu, sociālais statuss utt.) BRCA mutācija izraisīs 24 krūts vēža gadījumus.

Sievietēm, kurām ir mutācijas BRCA1 un / vai BRCA2 gēns, ir paaugstināts krūts vēža attīstības risks, bet pat šis risks nav vēža garantija.

Vidējai sievietei ar 1–2 tuviem radiniekiem ar krūts vēzi saslimšanas risks ir 17–30%, BRCA1 gēna mutācijas nesējs - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Šajā gadījumā vēzis attīstās jaunākā vecumā un pastāv liela varbūtība, ka pēc ārstēšanas tās atkārtojas.

Ir divas galvenās iespējas, kā pārvaldīt krūts audzēja parādīšanās risku BRCA mutācijas sievietēm:

1. agrīna diagnoze - ginekologa izmeklēšana, biežāki ārsta apmeklējumi, visaptverošas medicīniskās pārbaudes sievietēm

  • regulāra piena dziedzeru pašpārbaude - 1 reizi mēnesī no 20 gadiem
  • mammogrāfija 1 reizi gadā no 40 gadiem
  • MRI 1 reizi gadā no 30 gadiem
  • ja nepieciešams, CA 15-3

2. pilnīga krūts dziedzeru izņemšana - kopējā mastektomija

Katrā gadījumā lēmumu pieņem tikai sieviete, katrs gadījums ir individuāls, un katram lēmumam ir savi riski un blakusparādības.

No 10 000 sievietēm, kas smēķē vienā un tajā pašā pilsētā N, plaušu vēzis tiks diagnosticēts 1160. gadā! Un tagad ir jautājums: cik daudz sieviešu gribēs pārbaudīt BRCA un cik daudzas personas pārtrauks smēķēšanu? Vai pastāv atšķirība - risks, ka jūs kontrolējat (smēķēšanu) un ko var attiecināt uz “tā noticis” (iedzimtība, gēni)?

Bieži veidi, kā samazināt krūts vēža attīstības risku:

  • regulāras pārbaudes
  • veselīgu dzīvesveidu
  • sabalansēts uzturs
  • maternitāte ir jaunāka par 35 gadiem
  • barošana ar krūti
  • smēķēšanas atmešana, alkohols
  • nelietojiet hormonālos kontracepcijas līdzekļus, hormonu aizstājterapiju menopauzes laikā
  • pilnīga krūšu noņemšana

Olnīcu vēzis + BRCA1 un BRCA2

Olnīcu vēža risks sievietei ir aptuveni 2%, un, ja ģimenē ir saslimšanas gadījumi, tad 4-5%. Ja ir BRCA1 gēnu mutācijas, tad olnīcu vēža varbūtība sasniedz 40-60%, BRCA2 - 10-30% (sievietēm, kas vecākas par 40 gadiem). Olnīcu vēža diagnostika balstās uz vairāku pētījumu veidu kombināciju: ginekoloģisko izmeklēšanu, maksts ultraskaņu, laparoskopiju, iegurņa orgānu CT, audzēja marķieru izpēti - CA 125 un HE4.

BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācija vīriešiem

  • BRCA1 un 2 gēnu mutācijas attiecas uz vīriešiem, gan pārvadātājiem, gan tiešu risku grupām dažu veidu audzējiem
  • BRCA1 mutācijas gadījumā krūts vēža risks palielinās (0,1-1%), un prostatas vēža risks ir salīdzināms ar populācijas risku (t.i., tas neatšķiras)
  • BRCA2 mutācijas klātbūtnē krūts vēža risks ir 5-10%, un prostatas vēža varbūtība ir 20-25%.
  • vīrieši pārnes gēnu BRCA1 un BRCA2 pēcnācējiem

Analīzes iezīmes BRCA1 un BRCA2

  • Pētījums ir ieteicams tikai šaurai riska grupai gan sievietēm, gan vīriešiem.
  • analīze tiek veikta reizi dzīves laikā
  • Ģenētiskā testēšana neatklāj visas BRCA gēnu mutācijas, bet tikai daļu.
  • analīze ir bezjēdzīga bērniem
  • Pamatojoties uz rezultātiem, iespējams prognozēt personīgo risku saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi (ņemot vērā visu pacientu informāciju).

Analīze par BRCA1 un BRCA2

Laboratorijā nav pētīti ne visi zināmie 500 BRCA1 un BRCA2 mutāciju gēnu veidi, bet tikai 1-10 (atkarībā no laboratorijas). Tāpēc pētījuma rezultāts būs šāds:

  • mutācija nav atklāta (atklāta)
  • konstatēta mutācija (neatklāta)

Atcerieties, ka katrai laboratorijai vai drīzāk laboratorijas iekārtai un reaģentiem ir “savi” standarti. Laboratorijas pētījumu veidā tie ir kolonnā - atsauces vērtības vai norma.

Katrā gadījumā analīzes rezultātu lasa speciālists - akušieris-ginekologs, onkologs, krūts speciālists, ģenētists.

Ko nozīmē analīzes rezultāts?

Pozitīvs BRCA1 un / vai BRCA2 gēnu mutācijas testa rezultāts nozīmē gēnu "remontistu" trūkumu un paaugstinātu risku saslimt ar krūts vēzi un / vai olnīcām sievietē, prostatā un krūtīs.

BRCA mutācijas neesamība negarantē, ka persona nesaņem vēzi.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

AVTOMIR

BRCA1 un BRCA2 mutāciju ģenētiskā diagnoze.
Krūts vēža riska pakāpe mainās atkarībā no ģimenes iedzimtas nosliece. Aptuveni 5-10% krūts vēža gadījumu ir saistīti ar mutācijām DNS.

Risks saslimt ar krūts vēzi sievietei, kuras māte vai māsa cieta no šīs slimības, ir 1,5–3 reizes augstāka nekā sievietēm, kuru tuvākajiem radiniekiem nav krūts vēža.

Brazīlijas iedzīvotāji, tāpat kā Amerikas Savienoto Valstu iedzīvotāji, ir etniski sajaukti, tāpēc dibinātāja mutācijas ir reti vai pat nav. ASV un Kanādā ir novērotas daudzas Eiropas mutācijas, kas atspoguļo Eiropas migrāciju uz Ziemeļameriku. Tāpat daudzos gadījumos Centrāleiropas un Dienvidamerikas ģimenes var izsekot to izcelsmei Spānijas vai Portugāles kolonizācijas periodā. Tomēr, lai gan iepriekšējā pētījumā citā Dienvidamerikas valstī bija arī mutācijas, kas saistītas ar Ashkenazi ebrejiem, 21 iepriekšējais pētījums, ko mūsu grupa veica Portugāles iedzīvotāju vidū 22, un Spānijas iedzīvotāji no Galīcijas 23 nevarēja parādīt šajā pētījumā konstatētās mutācijas. Brazīlijas iedzīvotāji.

BRCA1 gēnu mutācijas ir 1,5-2 reizes biežākas nekā BRCA2. BRCA mutāciju varbūtība ir lielāka, ja krūts vēzis tiek atklāts agrā vecumā, un tas ir īpaši augsts, ja ir divpusējs piena dziedzeru bojājums, kā arī, ja pacientam vai tuvākajos radiniekos diagnosticēts olnīcu vēzis.

Sievietēm, kurām ir BRCA1 gēna mutācija, risks saslimt ar krūts vēzi dzīves laikā ir 50-80%, un risks saslimt ar vēzi otrajā krūtī - 40-60%. Olnīcu vēža risks 15–45% (skatīt 1. un 2. attēlu)

Turklāt mutāciju atklāšana pacienta ģimenē ļauj identificēt cilvēkus ar augstu risku, kuri var meklēt ģenētisko konsultāciju. Efektīvas atklāšanas stratēģijas izstrādei ir nepieciešamas zināšanas par mutāciju spektru un to ģeogrāfisko izplatību Brazīlijā.

Ģenētikas jutība pret krūts vēzi. Ģenētisko attiecību analīze ģenētiskajos krūts un olnīcu audzējos: rezultāti no 214 ģimenēm. Krūts vēža konsorcijs. Ģenētiskā neviendabība jutībā pret krūts vēzi.

Sievietēm, kurām ir BRCA2 mutācija, ir krūts vēža risks 50–85% dzīvē, un olnīcu vēža risks ir 10–20%.

Ir svarīgi, ka BRCA1 gēna mutācijas klātbūtnē līdz 50% no visiem krūts vēža gadījumiem un 50% no visiem krūts vēža gadījumiem BRCA2 mutācijā notiek pirms 50 gadu vecuma - jaunām sievietēm.

BRCA mutācijas klātbūtne tiek uzskatīta par nelabvēlīgu prognozes pazīmi krūts vēža gadījumā. Krūts vēža gadījumā, ja ir gēna BRCA1 raksturojums:

Ģimenes vēsture un krūts vēža risks: sistemātiska pārskatīšana un metaanalīze. Gēnu jutība pret krūts vēzi. Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts. Nacionālie veselības institūti. Atvērtas piekļuves mutāciju datu bāze krūts vēža noteikšanai.

Krūts vēža saistošs konsorcijs. Molekulārā klonēšana: laboratorijas rokasgrāmata. 2nd ed. Mirstība no krūts vēža Ashkenazi ebreju sievietēm Sao Paulo un Porto Alegre, Brazīlijā. Pārbaudei mēs iesakām audzēju salīdzināt normālos audus. Cūku līnijas mutāciju noteikšana nozīmē papildu paaugstinātu audzēju risku, kā arī risku, ka pēcnācēji un radinieki kļūs par pašu mutāciju nesējiem un tādējādi palielinās slimības risku.

  • infiltratīvā ductal morfoloģiskā versija. Šis vēža veids ir ļoti agresīvs kursa veids. Vēža šūnas ļoti strauji izplatās caur asins un limfas plūsmas sistēmu uz limfmezgliem, muskuļiem, aknām, locītavām un kauliem, nierēm un elpošanas orgāniem. Metastāzēm infiltratīvajā vēzī ir savs īpatnības: tās var latentā veidā pastāvēt pietiekami ilgu laiku, neatspoguļojot sevi, sākot augt un pavairoties divpadsmit gadus pēc sākotnējās ļaundabīgās augšanas pilnīgas izņemšanas.
  • zems audzēja diferenciācijas līmenis. Jo zemāka ir šūnu diferenciācija, jo ātrāk audzējs aug un agrāk tas dod metastāzes.
  • aneuploīdija ar lielu augšanas daļu - nosaka procesa straujo progresēšanu
  • estrogēnu receptoru un HER2 ekspresijas trūkums
  • p53 gēna mutācija, kas apgrūtina audzēja pašiznīcināšanu.

Atšķirībā no krūts vēža ir pieņemts, ka olnīcu vēža izraisītais BRCA ir labvēlīgāks. Olnīcu vēzis, kas saistīts ar BRCA mutāciju, attīstās vēlāk nekā krūts vēzis (vecāks par 40 gadiem). To raksturo:

Ņemot vērā audzēja neviendabīgumu un augstākās jutības sasniegšanu, svarīga ir audzēja audu salīdzinoša analīze uz normāliem audiem. Tas nodrošina pilnīgu ģenētisko mutāciju izpēti. Tikai ar šo salīdzinājumu var atšķirt dzimumorgānu mutācijas no somatiskām mutācijām. Tāpēc mēs regulāri aplūkojam audzēja audus, kā arī parastos audus. Visos šajos gēnos ir zināmas mutācijas, kas var veicināt audzēja attīstību. Tas ļauj jums pieņemt lēmumu, pamatojoties uz audzēja sarežģītajām īpašībām.

  • zema diferenciācijas pakāpe
  • papilāru serozi vai endometrioido adenokarcinomu
  • p53 gēna mutācija

Ir svarīgi saprast, ka BRCA gēnu mutāciju nesēji agrāk vai vēlāk saslimst ar vēzi, ja nekas netiks darīts, lai samazinātu saslimšanas risku un agrīnu diagnostiku, izmantojot regulāru krūts MRI. Līdz ar to risks saslimt ar krūts vēzi pirms 80 gadu vecuma ir 72% BRCA1 mutācijas nesējiem un 69% BRCA2 nesējiem. Kopējais olnīcu vēža risks ir attiecīgi 44% un 17%.

Papildus ģenētiskajai analīzei, izmantojot mūsdienīgas sekvencēšanas tehnoloģijas, mūsu pakalpojuma sastāvdaļa ir arī datu analīze un mūsu bioinformātikas un humanoīdo ģenētisko ekspertu grupas atrasto iespēju interpretācija. 1. variantā tiek analizētas tikai audzēja mutācijas, atšķirība starp dzimumšūnu līniju un somatiskajām mutācijām nav iespējama. Šī iespēja nav ieteicama un tiks veikta tikai pēc pacienta izteikta pieteikuma.

4. variants: somatiskā audzēja panelis

2. variants analizē tikai dzimumšūnu mutācijas. Šī opcija ir iespēja, ja pacienta audzējs nav pieejams. 4. variants sniedz visaptverošu analīzi par somatisko mutāciju un dzimumšūnu mutāciju mutācijām 649 gēnos, kas saistīti ar vēzi.

Bet pat tad, ja audzējs tika noņemts - tas neatrisina problēmu. Tiek lēsts, ka 20 gadus pēc pirmās diagnozes atkārtotas krūts vēža kumulatīvais risks ir 40% BRCA1 nesējiem un 26% BRCA2 nesējiem.

Krūts vēža biežums BRCA1 pārvadātājiem un 40-50 gadus veciem BRCA2 pārvadātājiem dramatiski palielinās 30-40 gadu vecumā un pēc tam paliek nemainīgs līdz 80 gadiem. Olnīcu vēža biežums BRCA1 pacientiem ir 3,6 reizes lielāks nekā BRCA2 nesēju vidū, maksimālais biežums sastopams sievietēm vecumā no 61 līdz 70 gadiem neatkarīgi no mutācijas veida.

Kodēšanas reģionu, kā arī introna blakus esošo reģionu bagātināšana tiek veikta, izmantojot amplikona stratēģiju. 4. variantā audzēja audu var arī pārbaudīt, lai izdzēstu un dublētu, izmantojot salīdzinošās genoma hibridizācijas masīvu. Varbūtība, ka šīm konstelācijām ir mutācija, ir lielāka par 10%.

Vismaz divas sievietes, kas cieš no krūts vēža, no kurām viena ir primārās slimības vecums pirms vismaz vienas sievietes ar krūts vēzi vecuma un vismaz viena sieviete ar olnīcu vēzi vai sieviete ar krūts un olnīcu vēzi, vismaz divas sievietes ar olnīcu vēzi, vismaz viena sieviete ar divpusēju krūts vēzi, kuras pirmā slimība tika diagnosticēta pirms vismaz vienas sievietes, kas cieš no krūts vēža, vecuma pirms vismaz aptuveni viena persona, kas cieš no krūts vēža, turklāt persona, kas cieš no krūts vai olnīcu vēža, vismaz trīs sievietes, kas cieš no krūts vēža, neatkarīgi no slimības pirmā vecuma. Audzēja nomākšanas gēns nosaka atgūšanas iespējas.

Krūts neoplazmu risks palielinās abu mutāciju nesējiem, palielinot pirmās un otrās pakāpes radinieku skaitu ar krūts vēzi. Savukārt olnīcu audzēju risks nav saistīts ar ģimenes anamnēzi.

Ko darīt - ģenētiskais tests BRCA1 un BRCA2 mutācijām, un pēc tam regulāri krūts MRI un profilakses pasākumi pozitīva rezultāta gadījumā.

Ar vēzi saistītais gēns var ietaupīt daudzas sievietes ar ķīmijterapiju, saskaņā ar Āhenes universitātes profesoru Edgaru Dāli. Saskaņā ar Pick Franco Ferrucci no Eiropas vēža izpētes institūta Maspin proteīns var būt galvenais, lai noteiktu atkārtošanās risku. Maspīnu ražo krūšu epitēlija šūnas. Izrādījās, ka sievietēm ar augstākām maska ​​vērtībām ir mazāks atkārtošanās risks. Desmit sievietēm šī parādība bija īpaši acīmredzama. Kopumā vēzi ietekmēja divdesmit vai vairāk limfmezgli.

Piecpadsmit mēnešus vēlāk astoņas no šīm sievietēm neatkārtojās. Visām bija augstas maspīnas vērtības. Pacientiem ar krūts vēzi, kuru māte vai māsa ir arī slimi, ir īpaši liels risks neatkarīgam otram krūts audzējam. Saskaņā ar Vācijas vēža izpētes centru, risks, ko rada ģimenes vēsture, kā arī pirmais audzējs, acīmredzami vairojās, un tas nav tikai kompensēts. “Ģenētiskajai konsultācijai pacientiem ar krūts vēzi jebkurā gadījumā jāņem vērā šie dati,” iesaka profesors Hemminkis, pamatojoties uz Zviedrijas ģimenes vēža reģistra datiem.

Mēs piedāvājam Jums abonēt jaunākās un jaunākās ziņas, kas parādās zinātnē, kā arī jaunākās ziņas par mūsu zinātnisko un izglītojošo grupu, lai neko nepalaistu garām.

Es vienmēr ievērošu jebkuras sievietes lēmumu rūpēties par savu ķermeni - jebkurā veidā, ko viņa uzskata par piemērotu. Bet, kad sieviete pieņem lēmumu, pamatojoties uz krāpniecisku, zinātnisku informāciju, tad es izņēmumu šajā gadījumā. Patiesībā es domāju, ka tiem medicīnas speciālistiem, kuri saviem pacientiem sniedz kļūdainus ieteikumus, jābūt cietumā.

Daudzi no mums ir dzirdējuši parasto darbu, ka "... Jums ir 87% lielāks risks saslimt ar krūts vēzi... jo tika konstatēts pozitīvs rezultāts BRCA1 gēnu mutācijai...".
Bet es uzskatu, ka tas ir pilnīgs medicīniskās patiesības izgudrojums.
Es būšu godīgs, kad es izlasīšu šo Nacionālā vēža institūta (NCI) paziņojumu, es gandrīz nokritu no sava krēsla. Pat ja jums ir pozitīvs BRCA1 gēnu mutācijas tests, jūsu risku saslimt ar krūts vēzi joprojām var izraisīt pilnīgi atšķirīgi faktori.

Citiem vārdiem sakot, BRCA1 gēns nevar būt vienīgais un nenoliedzamais krūts vēža cēlonis.

Tas ir tas, ko Nacionālais vēža institūts saka par BRCA1 un BRCA2 mutāciju gēniem...
"Svarīgi atzīmēt, ka lielākā daļa pētījumu, kas saistīti ar BRCA1 un BRCA2, tika veikti ģimenēm, kurās vēža slimības skārušas daudzas sievietes. Aprēķinot krūts vēža attīstības risku un olnīcu vēža risku, kas saistīts ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām, tika aprēķinātas, izmantojot pētījumus ar šādām ģimenēm. Tā kā ģimenes locekļiem ir daļa no viņu gēniem, ir iespējams, ka liels skaits vēža gadījumu šajās ģimenēs daļēji var būt saistīts ar citiem ģenētiskiem vai vides faktoriem, tādējādi aprēķinātās riska aplēses, kuru pamatā ir ģimenes Liels skaits vēža upuru precīzi neatspoguļo risku, kas saistīts ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām vispārējā populācijā, un nav datu par ilgtermiņa pētījumiem sievietēm, kurām nav mutāciju, salīdzinot ar sievietēm, kurām ir BRCA1 vai BRCA2 mutācijas. Iepriekš uzskaitītie procenti ir tikai aprēķini, kas var mainīties, kad būs pieejami papildu dati. "
Es ceru, ka jūs sapratīsiet to, ko tikko izlasījāt. Nacionālais vēža institūts (VKI) ir atklāti atzinusi, ka krūts vēža risks ir saistīts ar dažādiem ģenētiskiem un vides cēloņiem un faktoriem.

Vienkārši runājot, VKI tiešām nezina, cik daudz katrs faktors ietekmē vēža attīstības risku, tostarp BRCA1 mutācijas klātbūtni.

Ja jums ir šaubas par to, ko tikko lasījāt. pārbaudiet to pats.
Dodieties uz Nacionālā vēža institūta (ASV) tīmekļa vietni: www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Vēža zāles vēlas, lai jūs uzskatītu, ka esat jūsu gēnu upuris un ka jums nav pilnvaru kontrolēt savu veselību.
Būsim skaidri, mēs neesam mūsu gēnu upuri. Pat tradicionālā zinātne atzīst, ka mūsu vide ir galvenais vēža riska faktors. Mūsu dzīvesveidam ir daudz lielāka ietekme uz veselību nekā mūsu gēniem.

John Aspley, MD (ASV):
„Cilvēkiem ir jāzina, ka gēni reaģē uz to, ko cilvēki ēd un kā viņi dzīvo. Ja cilvēki ēd toksisku pārtiku, viņi slimo.” „Ar pareizu uzturu un apkārtējās vides detoksikāciju gēni gandrīz vienmēr ir stabili un gandrīz nekad nemaz nekļūst vēža šūnas. Ja mēs nemācīsimies pareizi dzīvot, tad mēs galu galā amputējam lielāko daļu mūsu ķermeņa līdz šī gadsimta beigām. Mana sirds sāpes Angelinai, un es vēlu viņai labi. "

Dabiski veidi, kā pretoties BRCA1 mutācijām

Pētījums, kas publicēts žurnālā Cell Biology, Ph.D. vadītais Susana Gonzalo, ilustrē mūsu spēju krasi samazināt krūts vēža risku pat ar mutāciju BRCA1 gēnā, bez operācijas nepieciešamības.

Šā pētījuma tā dēvētais izrāviens ir tas, ko mēs jau zinām - D vitamīnam ir svarīga loma, lai atspējotu ceļu, kas var izraisīt mutanta BRCA1 gēna aktivāciju. Citiem vārdiem sakot, D vitamīns var nodrošināt drošu un rentablu veidu, kā novērst krūts vēzi.

Pētījums, kas publicēts medicīnas žurnālā “Cancer Epidemiology” Biomarkers, pamatojoties uz selēna minerālvielu piedevu ieguvumiem sievietēm, kurām ir mutācijas BRCA1 gēnā. Pētījums tika veikts Polijā, īpaši attiecībā uz cilvēkiem, kuriem ir liels risks saslimt ar vēzi ģimenes vēstures vai ģenētisko testu dēļ, un pētnieki izmantoja sievietes, kurām bija mutācija, un sievietes, kurām nebija BRCA1 mutācijas.

Pētnieki savāca asins paraugus no katras sievietes, lai noskaidrotu, kā viņu asinis var tikt bojātas tādā veidā, kas varētu izraisīt vēzi. Asins paraugi tika pakļauti ķīmiskām vielām, kas var izraisīt šūnu bojājumus. Tas tika darīts, lai noskaidrotu, cik daudz bojājumu rodas šūnu sievietēm ar mutācijām un bez BRAC1 mutācijas.

Pētījuma otrajā posmā zinātnieki sievietēm saņēma selēnu, kas atbilst 276 mcg selēna dienā, vienu līdz trīs mēnešus.

Vai jūs varat uzminēt, kas notika tālāk?

Pētījuma pirmajā daļā, bez selēna pievienošanas, pētnieki atklāja, ka sievietes ar BRCA1 gēna mutāciju asins paraugiem saņēma ievērojami lielāku kaitējumu, saskaroties ar agresīvu vielu, salīdzinot ar sievietēm bez mutācijas.
Viņi konstatēja, ka sievietēm ar BRCA1 gēna mutāciju vidēji vienā šūnā bija 0,58 bojātas vietas, salīdzinot ar 0,39 bojājumiem sievietēm bez BRAC1 mutācijas. Tas parādīja, ka sievietes ar mutācijām bija jutīgākas pret kaitējuma veidu, kas var izraisīt vēzi.
Sievietēm ar BRCA1 mutāciju pirms selēna piedevas saņemšanas bija arī zems selēna līmenis. Pēc viena vai trim mēnešiem šīs sievietes gandrīz divkāršoja selēna līmeni un pētnieki ģenētiskajā materiālā konstatēja vidēji tikai 0,40 pārtraukumus, gandrīz tikpat daudz kā sievietes bez BRAC1 mutācijas.

Ir pierādīts, ka selēna piedevas praktiski novērš risku saslimt ar vēzi, kas ir BRCA1 mutācija.
Turklāt pētnieki atklāja, ka Omega-3 taukskābes var pozitīvi mainīt BRCA1 gēnu.
Šo pētījumu rezultātā tika secināts, ka D vitamīns, selēns un omega-3 taukskābes ir spēcīgi veidi, kā novērst krūts vēzi vai jebkuru citu vēža veidu ar BRCA1 mutācijām.

Vai nav labāk nekā tērēt tūkstošiem dolāru ģenētiskajiem testiem un veikt radikālas (disfiguring) darbības?
Es neesmu pret tradicionālo medicīnu. Es tikai vēlos pateikt sievietēm un vīriešiem visus faktus par vēža profilaksi.

"Augšējais kontroles gēns" veicina metastāžu veidošanos krūts vēža gadījumā. Noslēdzot gēnu, zinātnieki, kurus vadīja He-Yung Khan no Kalifornijas Universitātes Berkeley, pelēm apturēja audzēja augšanu un metastāžu veidošanos. Tomēr gēni, kas inhibē audzēja augšanu, samazinās.

Krūts vēža gēna patents vēlreiz ir ierobežots. Tādējādi iestāde lielā mērā piekrita vides organizācijas Greenpeace un citu iebildumu atbalstītāju iebildumiem. Raksts izraisīja karstas debates par ģenētisko testu nozīmi un absurdu.

Abonējiet mūsu jaunumus un saņemiet ekskluzīvu informāciju par jaunākajiem pētījumiem par vēzi. Informācija ir pieejama tikai abonentiem.

kas ir “īss” pārskats... it kā steigā kaut kur

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

BRCA1 un BRCA2 mutācijas ģenētiskā diagnostika

BRCA1 un BRCA2 mutāciju ģenētiskā diagnoze.
Krūts vēža riska pakāpe mainās atkarībā no ģimenes iedzimtas nosliece. Aptuveni 5-10% krūts vēža gadījumu ir saistīti ar mutācijām DNS.

Risks saslimt ar krūts vēzi sievietei, kuras māte vai māsa cieta no šīs slimības, ir 1,5–3 reizes augstāka nekā sievietēm, kuru tuvākajiem radiniekiem nav krūts vēža.

BRCA1 gēnu mutācijas ir 1,5-2 reizes biežākas nekā BRCA2. BRCA mutāciju varbūtība ir lielāka, ja krūts vēzis tiek atklāts agrā vecumā, un tas ir īpaši augsts, ja ir divpusējs piena dziedzeru bojājums, kā arī, ja pacientam vai tuvākajos radiniekos diagnosticēts olnīcu vēzis.

Sievietēm, kurām ir BRCA1 gēna mutācija, risks saslimt ar krūts vēzi dzīves laikā ir 50-80%, un risks saslimt ar vēzi otrajā krūtī - 40-60%. Olnīcu vēža risks 15–45% (skatīt 1. un 2. attēlu)

Sievietēm, kurām ir BRCA2 mutācija, ir krūts vēža risks 50–85% dzīvē, un olnīcu vēža risks ir 10–20%.

Ir svarīgi, ka BRCA1 gēna mutācijas klātbūtnē līdz 50% no visiem krūts vēža gadījumiem un 50% no visiem krūts vēža gadījumiem BRCA2 mutācijā notiek pirms 50 gadu vecuma - jaunām sievietēm.

BRCA mutācijas klātbūtne tiek uzskatīta par nelabvēlīgu prognozes pazīmi krūts vēža gadījumā. Krūts vēža gadījumā, ja ir gēna BRCA1 raksturojums:

  • infiltratīvā ductal morfoloģiskā versija. Šis vēža veids ir ļoti agresīvs kursa veids. Vēža šūnas ļoti strauji izplatās caur asins un limfas plūsmas sistēmu uz limfmezgliem, muskuļiem, aknām, locītavām un kauliem, nierēm un elpošanas orgāniem. Metastāzēm infiltratīvajā vēzī ir savs īpatnības: tās var latentā veidā pastāvēt pietiekami ilgu laiku, neatspoguļojot sevi, sākot augt un pavairoties divpadsmit gadus pēc sākotnējās ļaundabīgās augšanas pilnīgas izņemšanas.
  • zems audzēja diferenciācijas līmenis. Jo zemāka ir šūnu diferenciācija, jo ātrāk audzējs aug un agrāk tas dod metastāzes.
  • aneuploīdija ar lielu augšanas daļu - nosaka procesa straujo progresēšanu
  • estrogēnu receptoru un HER2 ekspresijas trūkums
  • p53 gēna mutācija, kas apgrūtina audzēja pašiznīcināšanu.

Atšķirībā no krūts vēža ir pieņemts, ka olnīcu vēža izraisītais BRCA ir labvēlīgāks. Olnīcu vēzis, kas saistīts ar BRCA mutāciju, attīstās vēlāk nekā krūts vēzis (vecāks par 40 gadiem). To raksturo:

  • zema diferenciācijas pakāpe
  • papilāru serozi vai endometrioido adenokarcinomu
  • p53 gēna mutācija

Ir svarīgi saprast, ka BRCA gēnu mutāciju nesēji agrāk vai vēlāk saslimst ar vēzi, ja nekas netiks darīts, lai samazinātu saslimšanas risku un agrīnu diagnostiku, izmantojot regulāru krūts MRI. Līdz ar to risks saslimt ar krūts vēzi pirms 80 gadu vecuma ir 72% BRCA1 mutācijas nesējiem un 69% BRCA2 nesējiem. Kopējais olnīcu vēža risks ir attiecīgi 44% un 17%.

Bet pat tad, ja audzējs tika noņemts - tas neatrisina problēmu. Tiek lēsts, ka 20 gadus pēc pirmās diagnozes atkārtotas krūts vēža kumulatīvais risks ir 40% BRCA1 nesējiem un 26% BRCA2 nesējiem.

Krūts vēža biežums BRCA1 pārvadātājiem un 40-50 gadus veciem BRCA2 pārvadātājiem dramatiski palielinās 30-40 gadu vecumā un pēc tam paliek nemainīgs līdz 80 gadiem. Olnīcu vēža biežums BRCA1 pacientiem ir 3,6 reizes lielāks nekā BRCA2 nesēju vidū, maksimālais biežums sastopams sievietēm vecumā no 61 līdz 70 gadiem neatkarīgi no mutācijas veida.

Krūts neoplazmu risks palielinās abu mutāciju nesējiem, palielinot pirmās un otrās pakāpes radinieku skaitu ar krūts vēzi. Savukārt olnīcu audzēju risks nav saistīts ar ģimenes anamnēzi.

Saite uz pētījumu:

Ko darīt - ģenētiskais tests BRCA1 un BRCA2 mutācijām, un pēc tam regulāri krūts MRI un profilakses pasākumi pozitīva rezultāta gadījumā.

Mēs piedāvājam Jums abonēt jaunākās un jaunākās ziņas, kas parādās zinātnē, kā arī jaunākās ziņas par mūsu zinātnisko un izglītojošo grupu, lai neko nepalaistu garām.

http://nestarenie.ru/brca.html

Kāda ir BRCA gēna mutācija un kāpēc sievietes veic profilaktisku mastektomiju? Stāsta onkologam-mammologam

Rakstā es runāšu par BRCA gēniem, to mutācijām un profilaktisko mastektomiju.

Kas ir BRCA-1 un BRCA-2

BRCA-1 un BRCA-2 ir gēni, kas stingri kontrolē šūnu augšanu un sadalīšanos, novēršot to pārveidošanos un ļaundabīga procesa attīstību.

Ja mutācija notiek BRCA gēnos, tie pārtrauc savu funkciju kvalitatīvu izpildi. Tas noved pie tā, ka šūnas sāk nekontrolējami sadalīties, kas var novest pie vēža attīstības.

BRCA gēna mutācija ir mantota no jebkura vecāka vai tuvākā radinieka. Risks, ka bērns piedzimst nenormālos BRCA gēnus pēc dzimšanas, ir 50%.

Ģenētisko mutāciju var pārraidīt visas paaudzes, īpaši gar sieviešu līniju.

BRCA-1 un BRCA-2 mutāciju noteikšanas analīze

Lai noskaidrotu, vai esat mutāciju izraisošo BRCA gēnu nesējs, jums ir jāiziet DNS tests - parasti asins analīzes.

Pirms iziet BRCA gēnu mutācijas testu, jums jābūt gatavam uzklausīt pozitīvu rezultātu un pieņemt atbilstošu lēmumu.

Pozitīvs rezultāts norāda, ka persona mantojusi BRCA mutāciju un palielinās vēža attīstības risks. Bet tas nenozīmē simtprocentīgu vēzi. BRCA gēna mutācija ir svarīgs faktors vēža attīstībā, bet ne vissvarīgākais.

Uzziniet vairāk par krūts vēža riska faktoriem.

Negatīvs rezultāts norāda, ka personai nav BRCA gēna mutācijas un nav predisponēts uz iedzimtu krūts vēzi.

Jāatzīmē, ka negatīvs rezultāts nav garantija, ka vēzis nekad netiks attīstīts. Tas ir tikai apstiprinājums tam, ka tests neizmantoja BRCA mutāciju.

Ko darīt, ja BRCA gēnu mutācijas tests ir pozitīvs?

Kā jau minēts iepriekš, pozitīvs BRCA mutācijas tests nenozīmē, ka krūts vēzis ir 100%, bet riski ievērojami palielinās.

Pēc BRCA mutācijas apstiprināšanas pastāvīgi jāpārbauda piena dziedzeri:

  • Veikt ultraskaņu - divas reizes gadā neatkarīgi no vecuma;
  • Veikt mammogrāfiju reizi gadā, sākot no 40 gadu vecuma;
  • To pārbauda mamologs divreiz gadā.

Regulāras pārbaudes neļautu jums attīstīt krūts vēzi, bet slimību varēs atklāt pēc iespējas agrākā stadijā, kad ārstēšana ir visefektīvākā.

Ja vēlaties, lai pēc iespējas vairāk pasargātu no krūts vēža attīstības, onkologi iesaka veikt divpusēju profilaktisku mastektomiju.

Divpusēja profilaktiska mastektomija ar vienlaicīgu rekonstrukciju

Krūts vēža profilaksei onkologi veic subkutānu mastektomiju - krūšu audu izņemšanu, bet ādas un krūšu kaula kompleksa saglabāšanu.

Profilaktisko mastektomiju ar vienlaicīgu rekonstrukciju veic, piedaloties onkologa mamologam un plastikāli rekonstruktīvam ķirurgam.

Onkologs-mammologs noņem krūšu audus, un plastiskais rekonstruktīvais ķirurgs atjauno zaudēto krūts tilpumu.

Ir divi veidi, kā atjaunot krūts tilpumu:

  • Implantu uzstādīšana;
  • Izmantojot savus plāksterus: no muguras, vēdera vai sēžamvietas.

Uzziniet vairāk par krūšu rekonstrukciju, izmantojot izstrādājumā esošos implantus un savus ielāpus.

http://dikarev.clinic/blog/brca_mutation

Krūts vēža gēni BRCA1 un BRCA2

2013. gadā pasaules sabiedrība satricināja ziņas, ka populārā aktrise Angelina Jolie noņema piena dziedzerus, lai novērstu vēzi. Izrādījās, ka no šīs slimības cieta aktrises māte un tante. Veicot pētījumus, tika konstatēts, ka Angelina ir mutācijas BRCA1 gēna nesējs, un tādēļ ir risks saslimt ar krūts vēzi. Pēc šīm ziņām sievietes interesējās par šo pētījumu masveidā. Kāds ir BRCA gēnu tests un kam vajadzētu veikt šo pētījumu?

Kādi ir BRCA gēni?

Sievietēm, kurām ir aizdomas, ka tās ir uzņēmīgas pret iedzimtu krūts un olnīcu vēzi, ir noteikts tests BRCA gēnu iespējamo mutāciju noteikšanai. BRCA gēni ir klasificēti kā audzēja nomācēji. Tas nozīmē, ka parasti šie gēni kontrolē stingru šūnu augšanu un dalīšanos, tādējādi novēršot ļaundabīga procesa attīstību.

Dažreiz BRCA gēna struktūrā notiek mutācija vienkāršos vārdos - sadalījums. Ir zināmi daži simti šādu mutāciju. Mutagēna BRCA gēns vairs nevar vienādi labi pildīt savu funkciju. Tas noved pie tā, ka šūnas sāk nekontrolējami sadalīties un beidzot attīstās vēzis.

BRCA gēni - ko parādīt?

Daudzas sievietes pazīst krūts vēža diagnozi. Ir daudz faktoru, kas palielina šīs nopietnas slimības iespējamību. Turklāt aptuveni 5-10% gadījumu ir iedzimta slimības forma, kas saistīta ar audzēja supresoru gēnu mutāciju. Turklāt gēnu mutācijas tiek mantotas no vecākiem bērniem. Lai noteiktu predispozīciju pret iedzimtu krūts vēža formu, ārsti nosaka testu BRCA gēna mutācijas noteikšanai.

Ārsti izšķir divus atsevišķus gēnus BRCA1 un BRCA2, kas atrodas dažādās hromosomās. Ja cilvēkam ir mutācija BRCA1 gēnā, zinātnieki aprēķināja krūts vēža iespējamību 50–80% un olnīcu vēzi 24–40%. Ja vēl ir radinieki ar vēzi, palielinās vēža attīstības risks. Arī tad, kad BRCA1 mutācija palielina risku saslimt ar citām ļaundabīgām slimībām: zarnu vēzi, endometriju, rīkles, prostatas vēzi vīriešiem.

Ja BRCA2 gēna mutācija ir pētāmā persona, zinātnieki novērtē krūts vēža attīstības iespējamību 40–70% un olnīcu vēža gadījumā - 11–18%. Ir zināms arī tas, ka BRCA2 gēna mutācija ir tieši saistīta ar krūts vēzi vīriešiem. Tātad aptuveni 14% vīriešu ar šo diagnozi ir mutējuši BRCA2.

Kas ir parakstīts studēt?

Jāatzīmē, ka BRCA mutācijas tests ir diezgan dārgs diagnostikas tests. Šo pārbaudi nav nepieciešams veikt visām sievietēm bez izņēmuma.

Ir lietderīgi veikt pētījumu, ja pēc ģimenes vēstures izpētes var pieņemt, ka sieviete ir apgrūtināta ar iedzimtību. Tātad šādos gadījumos tiek veikts pētījums par BRCA gēnu mutāciju noteikšanu:

  1. Ja tuvākajam radiniekam ir krūts vai olnīcu vēzis;
  2. Ja tuvi radinieki ir identificējuši BRCA gēnu mutācijas;
  3. Ar apstiprinātu krūts vai olnīcu vēža diagnozi, lai noteiktu slimības etioloģiju.

BRCA gēni - norma, rezultātu interpretācija

Lai veiktu pētījumu, medicīnas māsa laboratorijā veic vēnu asins paraugu ņemšanu. Pēc tam asinis pārbauda ar PCR. Pētījuma laikā no atlasītā materiāla tiek iegūts DNS fragments, ko pēc tam analizē, izmantojot īpašas metodes.

BRCA tests audzēja marķierim ietver vairāku nozīmīgāko mutāciju meklēšanu (parasti tiek identificētas līdz desmit mutācijām). Viena no iespējamām iespējām tiks norādīta katras mutācijas izpētes veidlapā:

  1. Nav konstatēta mutācija;
  2. Mutācija konstatēta.

Ko nozīmē secinājums “mutācija nav atklāta”? Tas norāda, ka BRCA gēns nav mutēts, kas nozīmē, ka sieviete nav predisponēta uz iedzimtu krūts vai olnīcu vēzi. Bet, protams, šis rezultāts negarantē simtprocentīgu aizsardzību pret vēzi, jo tikai 5-10% nonāk iedzimta slimības formā. Citos gadījumos vēzi izraisa citi mehānismi, kas nav saistīti ar BRCA.

Ja veidlapā teikts, ka ir konstatēta mutācija, tas nozīmē, ka sieviete ir bojātā gēna nesējs. Tas nenozīmē, ka viņai ir vēzis. Tomēr gēnu mutācijas klātbūtne būtiski palielina onkopatoloģijas risku. Zinot šo informāciju, ārsts izstrādās pacientam profilaktiskus pasākumus, kā arī paskaidro, kādi pētījumi jāveic regulāri, lai novērstu slimības attīstību.

Grigorov Valeria, ārsts, medicīnas recenzents

1400 pavisam skatījumu, šodien 4 skatījumi

http://okeydoc.ru/37691-2/

Lasīt Vairāk Par Sarkomu

Ja pētījuma laikā tika atklāta aknu hipoēniska hemangioma, jums nevajadzētu uzreiz nobijies, jo visbiežāk šī veidošanās nav ļaundabīga, nevis dzīvībai bīstama. Bet, ja pieaugušo izglītība aknās strauji pieaug, rada taustāmu diskomfortu un traucē orgāna normālu darbību, konsultējieties ar ārstu un sāciet ārstēt patoloģiju.
Moles ir labdabīgi veidojumi, bet tie var arī dot mums daudz trauksmes.Galvenais iemesls bažām ir to modifikācija, tostarp apsārtums. Par to, ko darīt, ja mols ir apsārtusi un kas var būt šo un citu patoloģisko izmaiņu cēlonis, jūs uzzināsiet mūsu rakstā.
Vēzis vai vēzis rada reālus draudus dzīvībai. Cik daudz dzīvo ar vēzi? Ilgmūžība ir atkarīga no daudziem dažādiem faktoriem.Cik cilvēku dzīvo ar dažādu orgānu vēziIr grūti paredzēt, cik daudz laika ir piešķirts cilvēkam, kuram ir vēzis, pat sarežģītākajiem onkologiem tas ir grūti.
Viena no svarīgākajām pētījumu metodēm pulmonoloģijā ir bronhoskopija. Dažos gadījumos to izmanto ne tikai kā diagnostikas metodi, bet arī kā terapeitisku metodi, kas ļauj efektīvi novērst šīs vai citas patoloģiskas izmaiņas.