Ne tik sen, kad pacientiem tika atklāta onkoloģiskā slimība, viņi vienkārši atteicās, jo bija diezgan grūti cerēt uz kādu pozitīvu beigu. Bet tagad šādu slimību ārstēšana ir kļuvusi iespējama. Lielāko daļu audzēju var viegli izārstēt, bet tikai tad, ja viņi laicīgi atklāj vēzi un nekavējoties sāk rīkoties.

Analīze par noslieci uz onkoloģiju ir drošs sabiedrotais veselības jautājumos. Daudzas valstis šādu procedūru ievieš bez neveiksmes.

Ir daudz līdzekļu, kas var noteikt slimību ļoti agrīnā stadijā. Šajā periodā slimības stāvoklis vēl nav izpaužas simptomos.

Iedzimtība

Ir gēni, kas pasargā mūs no vēža, kas nāk no tuviem radiniekiem. Tomēr ne vienmēr mēs iegūstam tikai pozitīvus elementus. Gadījumā, ja divdesmit vai vairāk gēnu atrodas traucētā stāvoklī, var palielināties neaizsargātība pret audzēju attīstību.

Neskatoties uz to, ka ne visi runā par šo tēmu ģimenēs, ir nepieciešams precīzi noskaidrot, vai jūsu ģimenē ir cilvēki ar vēzi. Šī informācija palīdzēs noteikt profilakses vai ārstēšanas stratēģiju.

Lai precīzi uzzinātu par iespējamiem riskiem, ir nepieciešams veikt ģenētiskās nosliece uz vēzi.

Pēc izturības pret vēzi pārbaudījuma, ja nepieciešams, varat pielāgot veselīgāku dzīvesveidu un ievest tajā pareizu uzturu un visus ar to saistītos veselības elementus.

Riski, kas saistīti ar vēža slimību parādīšanos, var tikt aprēķināti, pateicoties divdesmit diviem gēniem, kuriem ir savs īpašs fokuss. Jūs varat pārbaudīt noslieci uz vēzi, veicot atbilstošu analīzi.

Ģenētiskās testēšanas princips

Informācija, ko satur cilvēka gēni, palīdz noteikt vēža jutību. Risku identificēšanā ne tikai ģints slimību vēsture, bet arī fiziskā pārbaude ir efektīva: vēža asins ģenētiskā analīze kļūst par labāko līdzekli, lai noteiktu pilnu attēlu.

Slimības DNS tests neattiecas uz visu dzīvi, no dzimšanas līdz nāvei. Jūs varat atgriezties pie tās un piemērot to jebkurā piemērotā situācijā. Tādēļ, ja nepieciešams, ir svarīgi sazināties ar speciālistiem un veikt šo pētījumu.

Ģimenes slimību vēsture, kas iestrādāta DNS, palīdz noteikt slimības rašanās varbūtības pakāpi, identificēt pašsajūtu. Apstrādājot un novēršot šo informāciju, tā kļūst būtiska.

Lai iepriekš zinātu vēzi, ir jābūt gatavam atteikties no slimības. Pateicoties objektīvam novērtējumam par to, kas notiek, jūs varat izveidot ārstēšanas stratēģiju un ar minimālu piepūli, laiku un naudu, lai tiktu galā ar slimību laikā, kad ārstēšanas efektivitātes varbūtība ir vislielākā.

Vēl viens nozīmīgs šīs diagnozes punkts ir psiholoģiskā puse. Ir diezgan grūti uzturēt iekšējo mieru un neuztraucēties, ja jums ir aizdomas, ka jums ir vēzis. Dažiem no tiem būs pietiekami, lai vienreiz un uz visiem laikiem izietu bailes un stāstus, kas saistīti ar ģints slimībām.

Konsultācijas ir sadalītas vairākos svarīgos elementos:

  • Savākt pacienta vēstures informāciju.
  • Ģenētiskās informācijas analīze.
  • Meklēt instrumentus, lai samazinātu riskus.
  • Psiholoģiskā konsultācija.
  • Turpmākie pasākumi.

Ja ģenētiskās atrašanās vietas analīzes rezultāts ir negatīvs, tas nenozīmē, ka vairs nav nepieciešams apmeklēt ārstniecības iestādes. Neoplazmas iespējamība vienmēr pastāv, tāpēc ir ļoti svarīgi neaizmirst par profilaksi un pārbaudēm pie ārsta, ko ieteicams veikt sistemātiski.

Kā pārbaudīt piena dziedzeri?

Prognozes šajā jomā ir diezgan neapmierinošas. Liela daļa sieviešu sastopas ar šo vēža veidu. Tikai savlaicīga slimības atklāšana un kompetenta terapija garantē gandrīz simtprocentīgu dziedināšanas garantiju.

Katrai sievietei katru gadu ir nepieciešams veikt piena dziedzeru onkoloģisko testu ultraskaņas pētījuma veidā.

Pēc tam, kad sieviete ir nokārtojusi trīsdesmit piecu gadu atzīmi, ieteicams veikt mammogrammu, kas arī ir pietiekama, lai to izdarītu reizi gadā. Šī procedūra ir piena dziedzeru rentgena starojums, ko veic bez sāpēm.

Riska grupa

  1. Sievietēm šajā jautājumā jābūt uzmanīgākām, ja menstruāciju sākums ir ļoti agri (līdz divpadsmit gadiem).
  2. Jums ir arī nopietni jāņem vērā to cilvēku skaistums, kuri pārstāv skaisto pusi no cilvēces, kuri, šķērsojot trīsdesmit gadu pagrieziena punktu, nav dzemdējuši.
  3. Šajā grupā ietilpst sievietes, kurām ir radinieki, kas saskaras ar šo slimību.
  4. Jums arī periodiski jāpārbauda tie, kam jau ir diagnosticēta krūts slimība.

Gadījumā, ja padusēs ir palielinājušies limfmezgli, sāpīgas plombas, dažas nesaprotamas ādas izmaiņas un krūtsgala noplūde, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu un jāveic nepieciešamās pārbaudes.

"Iekārtas ātrai un precīzai analīzei"

Prostatas dziedzeris

Vēža slimība prostatas dziedzeri ir varbūt visbiežāk sastopamā slimība vīriešu pusē, kas ir pārsniegusi četrdesmit piecu gadu vecumu. Lai justos mierīgi un pārliecināti, pietiek ar transrektālu ultraskaņu tikai reizi divos gados. Jums ir vajadzīgi arī pāris testu priekšdziedzera vēža marķieriem.

Šie pētījumi diezgan precīzi atspoguļo situāciju. Jāatceras, ka pirms analīzes pārtikas uzņemšana ir nevēlama, un prostatas dziedzeri ir jāatrodas mierā, tas ir, pēc pārējiem šādiem pētījumiem jāgaida vismaz septiņas dienas. Prostatas adenomas, kā arī prostatīta gadījumā ir nepieciešams veikt ikgadēju pētījumu par vēža atklāšanu.

Liela zarnas

Vēl viens nozīmīgs vēža risks ir kolorektālais vēzis. Labākais veids, kā pārbaudīt šo platību audzēju klātbūtnē, ir kolonoskopija, caur kuru tiek pārbaudīts resnās zarnas patoloģijas. Šajā procesā jūs varat veikt arī audu gabalu analīzei tieši no zarnām, kā arī noņemt nelielus polipus.

Šī procedūra ir ieteicama tiem, kas ir vecāki par piecdesmit gadiem, reizi piecos gados. Situācijās, kad patoloģija tika konstatēta tuvu radinieku vidū, kolonoskopija jāveic, sākot ar četrdesmito gadadienu. Ir nepieciešams rūpīgi uzraudzīt visas izmaiņas zarnās. Kolorektālais vēzis var izpausties asiņošanā, aizcietējumā un caurejā. Ja šie simptomi parādās, jākonsultējas ar speciālistu.

Ādas vēzis

Melanoma ir diezgan nopietns veselības apdraudējums. Ņemot vērā pašreizējās tendences, sauļošanās centienus un solāriju popularizēšanu, ir nepieciešams pārbaudīt ādas veselību. Pat slimības atklāšanai var būt pat vienkārša ārsta pārbaude.

Ādas tonusa izmaiņas, kā arī to elementu struktūra, kas atrodas uz tās (moli un pigmenta plankumi, plombas un čūlas) - signāls domāt par ķermeņa stāvokli.

Dzemdes kakla vēzis

Diemžēl ne visi savlaicīgi vēršas pie ārsta, tāpēc situācija bieži kļūst neatgriezeniska. Šī patoloģija var attīstīties neatkarīgi no sievietes vecuma. Nav arī iedzimtības jautājums.

Dzemdes kakla vēzi var noteikt ar ginekologa ikdienas pārbaudi. Lai laikus reaģētu, pietiek ar vienkāršu pārbaužu veikšanu. Šīs zonas diagnostika tiek veikta pilnīgi nesāpīgi. Tikai viena procedūra gadā ir pietiekama no brīža, kad sieviete sāk dzīvot seksuāli.

Diagnoze ietver tikšanos ar ginekologu, kolposkopiju, kā arī Pap testu. Diagnozes pēdējā daļa tiek veikta vienlaikus ar ārsta pārbaudi. Sievietei jābūt piesardzīgai pret dažādām patoloģijām, kas ir onkoloģijas ķērāji.

Neatkarīgi no tā, cik pārliecināti jūs esat savā veselībā, neaizmirstiet profilaksi un regulāras pārbaudes ar ārsta ieteikto biežumu. Neuzmanības cena ir pārāk augsta - jūsu veselība.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Vēža ģenētiskā analīze: vai ir iespējams uzzināt savu nākotni?

Pārskatīšana

Vēža ģenētiskā analīze - par naudu!

Kā uzzināt, vai pastāv vēža risks?

Vēža ģenētiskā analīze: priekšrocības un trūkumi

Kā diagnosticēt?

Pozitīvs rezultāts nav iemesls panikai.

Kā samazināt vēža risku?

Kā pastāstīt tuviem radiniekiem?

Ģimenes plānošana

Pārskatīšana

Ja Jūsu ģimenē ir bijuši vēža gadījumi un jūs uztraucaties, ka jūs arī varat saslimt, iespējams, varēsiet veikt ģenētisko testēšanu privātā vai publiskā laboratorijā, un viņi jums pateiks, vai Jums ir iedzimts gēns, kas var izraisīt vēzi.

Vēža ģenētiskā analīze - par naudu!

Ja vēlaties veikt profilaktisku testēšanu, lai noteiktu gēnus, kas var izraisīt vēzi, jums par to jāmaksā pats. Rūpīgi apsveriet, vai jums ir nepieciešama ģenētiskā analīze, jo:

  • ja Jūsu ģimenē nav vēža gadījumu, maz ticams, ka Jums ir mutācijas gēns;
  • vēža ģenētiskā analīze var būt dārga, no dažiem tūkstošiem līdz desmitiem tūkstošu rubļu;
  • Nav garantijas, ka testēšana parādīs, vai esat slims ar vēzi.

Vēzis parasti nav iedzimts, bet daži no tā veidiem - visbiežāk krūts, olnīcu un prostatas vēzis - lielā mērā ir atkarīgi no gēniem un var būt iedzimta slimība.

Mums visiem ir daži gēni, kas aizsargā mūs no vēža - tie koriģē DNS traucējumus, kas dabiski rodas šūnu dalīšanās laikā.

Šo gēnu pārmantotās mutētās versijas vai “varianti” ievērojami palielina vēža risku, jo mainītie gēni nevar novērst bojātās šūnas, kas var izraisīt audzēja veidošanos laika gaitā.

BRCA1 un BRCA2 gēni ir gēnu piemērs, kas palielina vēža iespējamību, ja tajās notiek izmaiņas. BRCA gēna mutācija ievērojami palielina krūts vēža un olnīcu vēža iespējamību sievietēm. Tāpēc Angelīnai Džolijai bija operācija krūts dzēšanai. Vīriešiem šie gēni arī palielina krūts un prostatas vēža attīstības iespējamību.

Krūts vēža gēni BRCA1 un BRCA2

Ja kādā no BRCA gēniem ir defekts (mutācija), krūts vēža un olnīcu vēža risks ievērojami palielinās.

Piemēram, sievietēm ar mutāciju BRCA1 gēnā krūts vēža attīstības varbūtība ir 60-90%, un olnīcu vēzis - 40-60%. Citiem vārdiem sakot, no 100 sievietēm, kurām ir BRCA1 gēna defekts, 60-90 agrāk vai vēlāk būs krūts vēzis, bet 40-60 - olnīcu vēzis.

BRCA gēnu defekts parādās apmēram vienā no 800-1000 cilvēkiem, bet Ashkenazi ebrejiem ir daudz lielāks risks (aptuveni viena persona no 40 ir mutācijas gēns).

Bet BRCA gēni nav vienīgie gēni, kas palielina vēža risku. Nesen pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 70 jaunus gēnu variantus, kas saistīti ar paaugstinātu krūts, prostatas un olnīcu vēža risku. Šie jaunie gēnu varianti, katrs atsevišķi, tikai nedaudz palielina vēža risku, bet kombinācijā ar tiem var ievērojami palielināt tā iespējamību.

Ja jums vai jūsu partnerim ir gēns, kas var izraisīt vēzi, piemēram, mutācijas gadījumā BRCA1 gēnu, to var nodot jūsu bērniem.

Kā uzzināt, vai pastāv vēža risks?

Ja jūsu ģimenē ir bijuši vēža gadījumi un jūs uztraucaties, ka arī jūs varat saslimt, var būt iespējams veikt ģenētisku vēža analīzi privātā vai publiskā laboratorijā, un viņi jums pateiks, vai Jums ir iedzimti gēni, kas var izraisīt vēzi.

To sauc par profilaktisku (prediktīvu) ģenētisko testēšanu. “Jutīgā” nozīmē, ka tas tiek darīts iepriekš, un pozitīvs testa rezultāts norāda, ka Jums ir ievērojami palielināts vēža risks. Tas nenozīmē, ka jums ir vēzis vai ka jums tas būs iespējams.

Jums var būt nepieciešams pārbaudīt vēzi, ja kāds no jūsu radiniekiem jau ir atradis mutācijas gēnu vai ja jums ir bijuši daudzi audzēji ģimenē.

Vēža ģenētiskā analīze: priekšrocības un trūkumi

  • Pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka jūs varat veikt pasākumus, lai pārvaldītu vēža risku - jūs varat sākt veselīgāku dzīvesveidu, veikt regulāru skrīningu, veikt zāles profilaksei vai veikt profilaktisku ķirurģiju (skatīt “Riska vadības sadaļu”);
  • ja jūs zināt rezultātu, tas var palīdzēt mazināt stresu un trauksmi, kas rodas neziņas dēļ.
  • Daži ģenētiskie testi nesniedz konkrētus rezultātus - ārsti var noteikt gēnu variāciju, bet nezina, ko tas var izraisīt;
  • pozitīvs rezultāts var izraisīt pastāvīgas trauksmes sajūtu - dažiem cilvēkiem ir vieglāk nezināt, ar ko viņi saskaras, un viņi tikai vēlas zināt, vai viņi joprojām saņem vēzi.

Kā diagnosticēt?

Ģenētiskā testēšana notiek divos posmos:

  • 1. Radinieks, vēža pacients ziedo asinis diagnosticēšanai, lai noteiktu, vai viņam ir gēns, kas izraisa vēzi (tas jādara pirms veselīga radinieka pārbaudes). Rezultāts būs gatavs 6-8 nedēļu laikā.
  • 2. Ja jūsu radinieka asins analīzes rezultāts ir pozitīvs, jūs varat veikt prognozējošu ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jums ir tāds pats mutācijas gēns. Jūsu ārsts jums nosūtīs vietējo ģenētisko pētījumu dienestu, kur var veikt asinis (ņemiet līdzi sava radinieka testa rezultātu kopiju). Rezultāti būs gatavi ne ilgāk kā 10 dienas pēc tam, kad no jums tiks ņemta asinīs, bet, visticamāk, tas nenotiks pirmā deva.

Izrāviena krūts vēzis, labdarības organizācija, izskaidro šo divu soļu nozīmi: „Bez iepriekšējas slimības radinieku gēnu analīzes veselīga cilvēka pārbaude būs līdzīga grāmatas lasīšanai, kad jūs meklējat kļūdas un nezināt, kur tā ir un vai tā nav un vai tā vispār nav.”

Prognozējošā pārbaude ir meklējums grāmatā, kad jūs zināt, kura lapa un līnija ir ieslēgta.

Pozitīvs rezultāts nav iemesls panikai.

Ja prognozējošā ģenētiskā testēšana ir pozitīva, tas nozīmē, ka jums ir mutēts gēns, kas palielina vēža iespējamību.

Tas nenozīmē, ka jums noteikti būs vēzis - jūsu gēni tikai daļēji ietekmē to, vai nākotnē Jums būs vēzis. Šeit ir arī citi faktori, piemēram, jūsu slimības vēsture, dzīvesveids un vide.

Ja Jums ir viens mutēts BRCA gēns, pastāv 50% iespēja, ka jūs to nodosiet saviem bērniem, un 50% iespēja, ka arī jūsu brāļi un māsas to saņems.

Jūs varat apspriest rezultātus ar saviem ģimenes locekļiem, kuriem var būt arī mutācija šajā gēnā. Ģenētiskās klīnikas eksperti ar jums apspriedīs, kā pozitīvs vai negatīvs testa rezultāts ietekmēs jūsu dzīvi un attiecības ar ģimeni.

Jūsu ārstam nav tiesību informēt ikvienu, ka Jums ir veikta ģenētiska vēža analīze, un bez jūsu atļaujas atklāt tās rezultātus.

Kā samazināt vēža risku?

Ja testa rezultāts bija pozitīvs, ir vairākas iespējas, kā izvairīties no vēža. Ķirurģija nav vienīgā izeja. Galu galā nav pareizas vai nepareizas darbības - tikai jūs varat izlemt, ko darīt.

Regulārs krūts eksāmens

Ja Jums ir mutācija BRCA1 gēnā vai 2, jums ir jākontrolē jūsu piena dziedzeru stāvoklis un izmaiņas tajās, regulāri jūtot krūšu mezgliņus. Uzziniet, ko meklēt, ieskaitot jaunu mezglu veidošanos un formas maiņu.

Šis ieteikums attiecas arī uz vīriešiem ar mutāciju BRCA2 gēnā, jo tiem ir arī paaugstināts krūts vēža risks (kaut arī mazākā mērā).

Krūts vēža skrīnings

Ja Jums ir risks saslimt ar krūts vēzi, katru gadu Jūs varat pārbaudīt kā mammogrammu vai MRI skenēšanu, lai pārraudzītu savu veselību un agrīnā stadijā diagnosticētu vēzi.

Jo agrāk tiek atklāts krūts vēzis, jo vieglāk to ārstēt. Iespējas pilnīgai atveseļošanai no krūts vēža, īpaši, ja tās tiek konstatētas agrīnā stadijā, ir diezgan augstas salīdzinājumā ar citiem vēža veidiem.

Diemžēl pašlaik nav ticamas olnīcu vai prostatas vēža skrīninga metodes.

Veselīgs dzīvesveids

Jūs varat samazināt vēža risku, ja jūs vadāt veselīgu dzīvesveidu, piemēram, jūs spēlēsiet daudz sporta un ēdat labi.

Ja Jums ir mutēts BRCA gēns, jāapzinās, ka citi faktori var palielināt krūts vēža iespējamību. Jums jāizvairās no:

  • kontracepcijas tabletes, ja esat vecāks par 35 gadiem;
  • hormonu aizstājterapija;
  • pārsniedz ieteicamo alkohola devu;
  • liekais svars;
  • smēķēšana

Ja ģimenē ir vēža gadījumi, sievietēm ieteicams barot bērnu ar krūti, kad vien iespējams.

Zāles (chemoprophylaxis)

Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem sievietēm ar paaugstinātu krūts vēža risku ieteicams lietot tamoksifēnu vai raloksifēnu. Šīs zāles var palīdzēt samazināt risku.

Profilaktiskā ķirurģija

Profilaktiskas darbības laikā tiek noņemti visi audi (piemēram, krūtis vai olnīcas), kuros var parādīties vēža audzēji. Cilvēkiem ar defektīvu BRCA gēnu jāapsver profilaktiskas mastektomijas iespēja (visu krūšu audu noņemšana).

Sievietēm, kurām veikta profilaktiska mastektomija, krūts vēža risks līdz dzīves beigām nepārsniegs 5%, kas ir mazāks nekā vidējais iedzīvotāju skaits. Tomēr mastektomija ir sarežģīta operācija, un pēc tam to var atjaunot psiholoģiski.

Operāciju var izmantot arī, lai samazinātu olnīcu vēža risku. Sievietēm, kurām olnīcu olšūnas ir izņemtas pirms menopauzes, ne tikai olnīcu vēža risks ir ievērojami samazinājies, bet arī ar krūts vēža risku samazinās par 50% pat ar hormonu aizstājterapiju. Tomēr tas nozīmē, ka jums nevar būt bērni (izņemot gadījumus, kad olas vai embriji tiek saglabāti kriozā).

Sievietēm ar mutētu BRCA gēnu olnīcu vēža risks strauji palielinās tikai pēc 40 gadiem. Tāpēc sievietes, kas jaunākas par 40 gadiem, parasti nedrīkst steigties operācijā.

Kā pastāstīt tuviem radiniekiem?

Visticamāk, ģenētiskā klīnika pēc vēža analīzes nesazinās jūsu radiniekus - jums pašiem ir jāziņo par rezultātiem savai ģimenei.

Jūs varat saņemt standarta vēstuli, lai nosūtītu to saviem radiniekiem, kurā uzskaitīti testa rezultāti un tajā ir visa nepieciešamā informācija, lai varētu veikt diagnozi.

Tomēr ne visi vēlas veikt ģenētisko testēšanu. Jūsu tuvi radinieki (piemēram, jūsu māsa vai meita) var tikt pārbaudīti vēža gadījumā bez vēža ģenētiskās analīzes.

Ģimenes plānošana

Ja paredzamās ģenētiskās testēšanas rezultāts ir pozitīvs un vēlaties sākt ģimeni, jums ir vairākas iespējas. Jūs varat:

  • Sāciet bērnu dabiskā veidā ar risku, ka bērns no jums pārņem gēnu mutāciju.
  • Pieņemt bērnu.
  • Izmantojiet donora olu vai spermu (atkarībā no tā, kurš no vecākiem ir mutēts gēns), lai izvairītos no gēna nodošanas bērnam.
  • Iet caur prenatālo ģenētisko testēšanu, kas nosaka, vai jūsu bērnam būs mutācijas gēns. Pēc tam, saskaņā ar testa rezultātiem, varat izlemt, vai turpināt vai pārtraukt grūtniecību.
  • Izmantot pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi - metodi, kas ļauj izvēlēties embrijus, kas nav pārgājuši gēnu mutāciju. Un tomēr nav garantijas, ka šīs metodes izmantošana novedīs pie veiksmīgas grūtniecības.

Visus materiāla materiālus pārbaudīja ārsti. Tomēr pat visdrošākais izstrādājums neļauj ņemt vērā visas slimības pazīmes konkrētā personā. Tāpēc mūsu tīmekļa vietnē ievietotā informācija nevar aizstāt ārsta apmeklējumu, bet tikai papildina to. Raksti ir sagatavoti informatīviem mērķiem un ir padomdevēji. Ja rodas simptomi, lūdzu, konsultējieties ar ārstu.

  • Sākums
  • Bibliotēka
  • Padomi
  • Vēzis
  • Vēža ģenētiskā analīze: vai ir iespējams uzzināt savu nākotni?

Saņemt prēmijas,
rakstīšanai tiešsaistē, izmantojot grozījumu
Uzziniet vairāk

Pierakstieties, izmantojot tiešsaistes reģistrācijas veidlapu,
nevis pa tālruni
un saņem 30 bonusa punktus
Uzziniet vairāk

http://napopravku.ru/advices/rak/profilakticheskoe-geneticheskoe-testirovanie-dlya-opredeleniya-genov-kotorye-mogut-vyzyvat-rak/

Onkoloģija. Ģenētiskās nosliece.

Nedaudz novirzījies no audzēja marķieriem. Maniem abonentiem ir daudz jautājumu par ģenētiskās noslieces analīzi. Tāpēc šajā amatā es par to runāšu. Un sekojoši atgriezīsies pie marķieriem.

"Kāds ir vēža ģenētiskais tests?"
Vēža ģenētiskā analīze atklāj vēža attīstības risku:
-piena dziedzeri;
-olnīcas;
-dzemdes kakla;
-prostatas;
-plaušas;
-zarnu un resnās zarnas.

Tāpat ir ģenētiska diagnoze dažiem iedzimtiem sindromiem, kuru esamība palielina orgānu vēža attīstības iespējamību:
-Li-Fraumeni sindroms runā par risku saslimt ar smadzeņu vēzi, virsnieru dziedzeri, aizkuņģa dziedzeri un asinīm;
-Peutz-Jeghers sindroms runā par gremošanas sistēmas vēža iespējamību (barības vads, kuņģis, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeris).

Mūsdienās zinātnieki ir atklājuši vairākus gēnus, pārmaiņas, kas vairumā gadījumu noved pie onkoloģijas attīstības.
Tādējādi BRCA1 un BRCA2 gēni aizsargā sievietes no olnīcu un krūts dziedzera vēža un vīriešu - no prostatas dziedzera vēža. Šo gēnu sadalījums, gluži pretēji, liecina, ka pastāv risks, ka šī lokalizācija ir onkopatoloģijā. Analīze par ģenētisko jutību pret vēzi sniedz informāciju par šo un citu gēnu izmaiņām.

"Vai ir iespējams veikt šādu analīzi?"

Kontrindikācijas šīs analīzes veikšanai nepastāv.

"Kā veikt analīzi?"

Pacientam tas ir parasta asins analīze no vēnas.

"Kāpēc klīniskās pārbaudes laikā šāda analīze nedara?"
Veicot šīs analīzes rezultātus, zinātnieki ir atklājuši, ka ģenētisko pētījumu gadi būtiski neietekmēja krūts un olnīcu vēža sieviešu mirstību. Tāpēc, kā skrīninga diagnostikas metode (ko veic katrai personai), metode nav piemērota. Un kā riska grupu aptauja notiek ģenētiskā diagnoze.

Analīzē galvenā uzmanība tiek pievērsta ģenētiskai predispozīcijai uz vēzi ir tāda, ka, ja gēns sabojājas noteiktā gēnā, personai ir risks saslimt ar šo gēnu pārnēsāšanas risku uz bērniem.

"Cik precīza ir analīze?"
Saņemtā atbilde nevar 100% nodrošināt pacientam, ka viņš saslimst vai nesaņem vēzi. Negatīvs ģenētiskās testēšanas rezultāts liecina, ka vēža attīstības risks nepārsniedz iedzīvotāju vidējos rādītājus. Pozitīva atbilde sniedz precīzāku informāciju. Tādējādi sievietēm ar mutācijām BRCA1 un BRCA2 gēnos krūts vēža attīstības risks ir 60-80% un olnīcu vēzis - 40-60%.

"Vai man ir jāveic šāda analīze?"
Šai analīzei nav skaidru norāžu par to, vai tas ir zināms vecums vai pacienta veselības stāvoklis. Ja 20 gadus vecas meitenes mātē konstatēts krūts vēzis, tad viņai nevajadzētu gaidīt 10 vai 20 gadus. Jūs varat nekavējoties veikt ģenētisku pētījumu par vēzi, lai apstiprinātu vai likvidētu gēnu mutāciju, kas kodē vēža patoloģiju attīstību.

Attiecībā uz prostatas audzējiem katrs cilvēks pēc 50 gadiem ar prostatas adenomu vai hronisku prostatītu ir noderīgs, lai veiktu ģenētisko diagnozi, kā arī novērtētu risku. Taču visticamāk nav piemēroti diagnosticēt personas, kuru ģimenē nav ļaundabīgu slimību.

Norādes par vēža ģenētiskās analīzes veikšanu ir gadījumi, kad asins rados konstatē ļaundabīgus audzējus. Un eksāmenu nosaka ģenētists, kurš pēc tam novērtēs rezultātu. Pacienta vecums, lai nokārtotu testu, nav svarīgs, jo gēnu sadalījums tiek noteikts no dzimšanas, tāpēc, ja BRCA1 un BRCA2 gēni ir normāli 20 gadu laikā, tad nav jēgas veikt to pašu pētījumu pēc 10 vai vairāk gadiem.

"Kādas ir šādas analīzes normas?"

Vēža ģenētiskā analīze nav pētījums ar skaidri noteiktām normām, nav vērts cerēt, ka iegūsiet rezultātu, kas skaidri norāda uz “zemu”, “vidēju” vai “augstu” risku saslimt ar vēzi. Pārbaudes rezultātus var novērtēt tikai ģenētists. Datu precizitātei ir jāizpēta vairākas mutācijas. Piemēram, krūts un olnīcu vēža gadījumā tiek pētītas 7 mutācijas plaušu vēža gadījumā - 4 mutācijas.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Iedzimta nosliece uz onkoloģiskām slimībām

1. DAĻA. Ievads un vispārīgi jautājumi

"Vēža" jēdziens apvieno vairāk nekā 100 dažādas slimības, kuru galvenā iezīme ir nekontrolēta un patoloģiska šūnu dalīšanās. Šo šūnu uzkrāšanās veido patoloģisku audu, ko sauc par audzēju. Daži vēža veidi, piemēram, asins vēzis, nerada audzēja masu. Audzēji ir labdabīgi (ļaundabīgi) vai ļaundabīgi (vēža). Labdabīgi audzēji var augt, bet tie nespēj izplatīties uz tālām ķermeņa daļām un parasti neapdraud pacienta dzīvi. Augšanas laikā ļaundabīgie audzēji iekļūst apkārtējos orgānos un audos un spēj izplatīties ar asinīm un limfām uz tālām ķermeņa daļām (metastāzēm).

Daži ļaundabīgo audzēju veidi var ietekmēt limfmezglus. Limfmezgli parasti ir niecīgas struktūras, kurām ir pupu pupiņu forma. To galvenā funkcija ir caur tām izplūstošās limfas plūsmas filtrēšana un tās attīrīšana, kas ir ļoti svarīga organisma imūnās aizsardzības funkcionēšanai. Limfmezgli ir izvietoti dažādās ķermeņa daļās. Piemēram, uz kakla, paduses un cirkšņa zonām. Ļaundabīgas šūnas, kas atdalītas no audzēja, var pārvietoties caur ķermeni ar asins un limfas plūsmu, nokļūstot limfmezglos un citos orgānos un radot jaunu audzēja augšanu. Šo procesu sauc par metastāzēm. Metastātisks audzējs ir nosaukts pēc orgāna, kurā tas radies, piemēram, ja krūts vēzis ir izplatījies plaušu audos, tad to sauc par metastātisku krūts vēzi, nevis plaušu vēzi.

Ļaundabīgas šūnas var būt no jebkuras ķermeņa vietas. Audzējs tiek saukts atkarībā no šūnu veida, no kuras tas radies. Piemēram, nosaukumu "karcinoma" veic visi audzēji, kas veidojas no ādas šūnām vai audiem, kas aptver dziedzeru iekšējo orgānu un cauruļu virsmu. "Sarcomas" ir radušies no saistaudiem, piemēram, muskuļiem, taukiem, šķiedrvielām, skrimšļiem vai kauliem.

Vēža statistika

Pēc sirds un asinsvadu sistēmas slimībām vēzis ir otrais izplatītākais nāves cēlonis attīstītajās valstīs. Vidējais 5 gadu izdzīvošanas rādītājs pēc vēža diagnozes (neatkarīgi no atrašanās vietas) pašlaik ir aptuveni 65%.

Visbiežāk sastopamie vēža veidi, ja neņem vērā plaši izplatīto vecāka gadagājuma bazālo un plakano ādas vēzi, ir: krūts vēzis, prostatas vēzis, plaušu un resnās zarnas.

Neskatoties uz to, ka dažādās valstīs atsevišķu audzēju variantu sastopamības biežums ir nedaudz atšķirīgs, bet gandrīz visur attīstītajās valstīs plaušu, resnās zarnas, krūts un aizkuņģa dziedzeris un prostatas vēzis ir 5 visbiežāk sastopamie nāves cēloņi no vēža.

Plaušu vēzis joprojām ir galvenais vēža izraisītas mirstības cēlonis, un lielāko daļu šo nāves cēlonis ir smēķēšana. Pēdējās desmitgades laikā vīriešu mirstība no plaušu vēža ir sākusi samazināties, bet sieviešu vidū plaušu vēža biežums ir palielinājies.

Kādi ir riska faktori?

"Riska faktori" ietver jebkurus apstākļus, kas palielina saslimšanas iespējamību konkrētā personā. Var kontrolēt dažus riska faktorus, piemēram, smēķēt tabaku vai noteikt noteiktas infekcijas. Citus riska faktorus, piemēram, konkrētas etniskās grupas vecumu vai dalību, nevar kontrolēt.

Lai gan ir daudzi zināmi riska faktori, kas var ietekmēt vēža rašanos, vairumam no tiem vēl nav noskaidrots, vai viens vai otrs faktors var izraisīt slimību atsevišķi vai tikai kopā ar citiem riska faktoriem.

Riska faktoru klātbūtne var palīdzēt ārstam identificēt pacientus, kuriem ir paaugstināts risks saslimt ar kādu vēža formu.

Ļoti svarīga ir izpratne par vēža attīstības individuālo risku. Pacientiem, kuru ģimenēs bija vēža saslimstības vai nāves gadījumi, īpaši jaunībā, ir paaugstināts risks. Piemēram, sievietei, kuras mātei vai māsai bija krūts vēzis, ir divkāršots risks saslimt ar šo audzēju, salīdzinot ar tiem, kuru ģimenēs nebija šīs slimības. Pacientiem, kuru ģimenēm ir biežāk sastopama vēža slimība, jāsāk regulāri veikt skrīninga testus jaunākā vecumā, un tie jānodod biežāk. Pacientiem ar noteiktu ģenētisko sindromu, kas tiek pārnests ģimenē, var veikt īpašas ģenētiskās pārbaudes, uz kuru pamata tiks noteikts individuālais risks katram ģimenes loceklim.

Senie grieķi uzskatīja, ka vēža cēlonis bija viens no svarīgākajiem mitrumiem, ko viņi sauca par "melno žulti". 17. un 18. gadsimta medicīna parādīja cēloni vēža attīstībai parazītu iekļūšanā organismā. Šodien daudz skaidrāk kļuva par saistību starp vēža rašanos un ģenētiskajām izmaiņām. Vīrusi, ultravioletais starojums, ķīmiskie līdzekļi un daudz kas cits var kaitēt cilvēka ģenētiskajam materiālam, un, ja tiek ietekmēti daži gēni, cilvēks var attīstīties vēzī. Lai saprastu kaitējumu, kura specifiskie gēni spēj ierosināt vēzi, un kā tas notiek, ir nepieciešams iegūt pamatu zināšanām par gēniem un ģenētiku.

Gēni - maza un kompakti iepakota viela, kas atrodas pašā dzīvās šūnas centrā - tās pamatā ir funkcionāls un fizisks informācijas nesējs, kas tiek pārraidīts no vecākiem bērniem. Gēni kontrolē lielāko daļu procesu, kas notiek organismā. Daži gēni ir atbildīgi par tādām izskatu pazīmēm kā acu vai matu krāsa, citi ir asins grupai, bet ir gēnu grupa, kas atbild par vēža attīstību (vai drīzāk nepietiekamu attīstību). Dažiem gēniem ir funkcija aizsargāt pret vēža mutācijām.

Gēni sastāv no dezoksiribonukleīnskābes (DNS) vietām un atrodas īpašās iestādēs, ko sauc par “hromosomām”, kas atrodas katrā ķermeņa šūnā. Gēni kodē informāciju par proteīnu struktūru. Olbaltumvielas veic savas specifiskās funkcijas organismā: dažas veicina šūnu augšanu un dalīšanos, bet citas ir iesaistītas aizsardzībā pret infekcijām. Katra cilvēka ķermeņa šūna satur aptuveni 30 tūkstošus gēnu, un, pamatojoties uz katru gēnu, tiek sintezēts savs proteīns, kam ir unikāla funkcija.

Kā hromosomas pārraida iedzimtu informāciju?

Parasti katrai šūnai ir 46 hromosomas (23 hromosomu pāri). Vīrietis saņem dažus gēnus katrā kromosomā no mātes un citiem no sava tēva. Kromosomu pāri no 1 līdz 22 ir secīgi numurēti un tos sauc par "autosomāliem". 23. pāris, ko sauc par "dzimuma hromosomām", nosaka dzimušā bērna dzimumu. Seksu hromosomas sauc par "X" ("X") un "Y" ("Y"). Meitenēm ir divas "X" hromosomas savā ģenētiskajā komplektā, un zēniem ir "X" un "Y".

Kā gēni ietekmē vēzi?

Normālos, labi koordinētos darbos gēni atbalsta normālu šūnu dalīšanos un augšanu. Kad gēni rodas bojājumi - „mutācija” - var attīstīties vēzis. Mutētais gēns izraisa šūnā neregulāru, nepareizu proteīnu veidošanos. Šī nenormālā proteīna iedarbība var būt gan šūnai labvēlīga, gan vienaldzīga un pat bīstama.

Varbūt parādās divi galvenie gēnu mutāciju veidi. Ja mutāciju var pārraidīt no viena vecāka uz bērnu, tad to sauc par "dīgļu šūnu". Ja šāda mutācija tiek pārnesta no vecākiem uz bērnu, tā atrodas katrā bērna ķermeņa šūnā, tostarp reproduktīvās sistēmas šūnās - spermatozoīdos vai olās. Tā kā šāda mutācija ir iekļauta reproduktīvās sistēmas šūnās. Tad tas tiek nodots no paaudzes paaudzē. Herminogēnās mutācijas ir atbildīgas par mazāk nekā 15% ļaundabīgo audzēju attīstību. Šādi vēža gadījumi tiek saukti par "ģimenes" (ti, ģimenes pārnēsātām) vēža formām.

Vairums ļaundabīgo audzēju gadījumu attīstās, pateicoties visai ģenētisko mutāciju virknei, kas notiek visā indivīda dzīves laikā. Šādas mutācijas sauc par “iegūtajām”, jo tās nav iedzimtas.

Lielāko daļu iegūto mutāciju izraisa vides faktori, piemēram, toksīnu vai vēža izraisītāju iedarbība. Šādos gadījumos attīstās vēzis tiek saukts par "sporādisku". Lielākā daļa zinātnieku uzskata, ka dažu gēnu dažās noteiktās šūnu mutācijās ir nepieciešamas dažādas mutācijas audzēja izskatu. Daži cilvēki savās šūnās var būt vairāk iedzimtu mutāciju nekā citi. Tādējādi pat tādos pašos apstākļos, kad ir pakļauti tādam pašam toksīnu daudzumam, dažiem cilvēkiem ir lielāks risks saslimt ar vēzi.

Kādi gēni ietekmē vēzi?

Ir divi galvenie gēnu veidi: mutācijas, kas var izraisīt vēža attīstību - tās ir "audzēja nomācošie gēni" un "onkogēni".

Audzēja nomākšanas gēniem ir aizsargājošas īpašības. Parasti tie ierobežo šūnu augšanu, kontrolējot šūnu dalījumu skaitu, atjaunojot bojātās DNS molekulas un savlaicīgu šūnu nāvi. Ja mutācija notiek audzēja supresora gēna struktūrā (iedzimtu cēloņu, vides faktoru vai novecošanas procesā), šūnas spēj augt un sadalīt nekontrolējami un galu galā var veidot audzēju. Šobrīd oragismā ir zināmi apmēram 30 audzēja supresoru gēni, tostarp gēni BRCA1, BRCA2 un p53. Ir zināms, ka aptuveni 50% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem attīstās, bojājot vai pilnībā pazaudējot p53 gēnu.

Onkogēni ir proto-onkogēnu mutācijas versijas. Normālos apstākļos proto-onkogēni nosaka sadalīšanas ciklu skaitu, ko var izdzīvot veselā šūna. Ja šajos gēnos notiek mutācija, šūna iegūst spēju ātri un neierobežoti sadalīties, audzējs veidojas, jo nekas neierobežo šūnu augšanu un dalīšanos. Līdz šim vairāki onkogēni, piemēram, "HER2 / neu" un "ras", jau ir labi pētīti.

Ļaundabīga audzēja attīstībā ir iesaistīti vairāki gēni.

Vēža attīstībai ir nepieciešamas mutācijas vairāku vienas šūnas gēnos, kas grauj šūnu augšanas un sadalīšanās līdzsvaru. Dažas no šīm mutācijām var būt iedzimtas un jau pastāvošas šūnā, bet citas var rasties cilvēka dzīves gaitā. Dažādi gēni var neparedzami mijiedarboties viens ar otru vai ar vides faktoriem, kas galu galā noved pie vēža rašanās.

Pamatojoties uz pašreizējām zināšanām par audzēja attīstības veidiem, tiek izstrādātas jaunas pieejas cīņai pret vēzi, kuru mērķis ir mainīt mutāciju rezultātu attīstību audzēja supresoru gēnos un onkogēnos. Katru gadu notiek pētījums par jauniem gēniem, kas iesaistīti audzēju veidošanā.

Kāpēc ir tik svarīgi zināt savas ģimenes slimības vēsturi?

Ģimenes koks sniedz vizuālu informāciju par dažādu paaudžu pārstāvjiem un viņu ģimenes attiecībām. Zinot savas ģimenes slimības vēsturi, jūsu ģimenes ārsts var saprast, kuri iedzimtie riska faktori apdraud jūsu ģimeni. Dažos gadījumos ģenētiskie pētījumi var ļaut precīzi prognozēt personīgo risku saslimt ar audzēju, bet tajā pašā laikā ģimenes medicīniskās vēstures apkopošana var būt ļoti noderīga, lai veiktu visprecīzāko prognozi. Tas ir tāpēc, ka ģimenes slimības vēsture atspoguļo plašāku priekšstatu par pētāmo gēnu spektru, jo ģimenes locekļu veselību ietekmē papildu riska faktori, piemēram, vide, uzvedības ieradumi un kultūras līmenis.

Ģimenēm, kurās vēža biežums ir palielinājies, medicīnisko mantojumu izpēte var būt svarīgs solis slimības profilaksē un agrīnā diagnostikā. Ideālā situācijā tas varētu samazināt slimības risku, mainot indivīda paradumus un dzīvesveidu, kam ir negatīvs iedzimts faktors. Piemēram: smēķēšanas pārtraukšana, dzīves paradumu maiņa veselīga dzīvesveida virzienā, regulāra fiziskā slodze un sabalansēts uzturs - tas viss ir zināmā mērā preventīvs. Ir svarīgi atzīmēt, ka pat riska faktoru klātbūtne (tas ir, visi faktori, kas palielina saslimšanas risku) nenozīmē, ka ar 100% iespējamību indivīdam attīstīsies vēzis, tas nozīmē tikai to, ka viņam ir jāapzinās viņa paaugstināts saslimšanas risks..

Esiet atklāti ar saviem ģimenes locekļiem, apspriežot problēmu.

Ja Jums ir diagnosticēts vēzis, nevilcinieties apspriest savu problēmu ar ģimenes locekļiem, varbūt tas palīdzēs viņiem saprast nepieciešamību veikt regulāras veselības pārbaudes, piemēram, mammogrāfiju vai kolonoskopiju kā stratēģiju slimības agrīnai atklāšanai un pilnīgai ārstēšanai. Dalieties ar savu ģimenes informāciju par ārstēšanu, lietojamām zālēm, ārsta un klīnikas nosaukumiem un specialitāti, kur saņemat ārstēšanu. Ārkārtas veselības stāvokļa gadījumā šī informācija var būt labvēlīga. Tajā pašā laikā, detalizētākas zināšanas par ģimenes medicīnisko vēsturi var būt noderīgas jūsu ārstēšanai.

Kā savākt ģimenes ģimenes vēsturi?

Neatkarīgi no tā, kā jūs dodaties, jāatceras, ka informatīvākā un noderīgākā ir šāda medicīniskā vēsture, kas tiek savākta pēc iespējas rūpīgāk un rūpīgāk. Svarīga informācija ne tikai par vecākiem un brāļiem, bet arī par bērnu slimību, brāļadēlu, vecmāmiņu, vectēvu, tantēnu un tēvu vēsturi. Tām ģimenēm, kurās vēža biežums ir palielinājies, ieteicams:

  • Savākt informāciju par vismaz 3-x paaudžu radiniekiem;
  • Rūpīgi analizējiet informāciju par radinieku veselību gan no mātes, gan no tēva, jo ir ģenētiski sindromi, kurus pārmanto gan sieviete, gan vīrietis;
  • Šķirnes informācijā par etnisko piederību norāda vīriešu un sieviešu dzimuma līnijas, jo dažas ģenētiskās izmaiņas biežāk sastopamas dažu etnisko grupu locekļu vidū;
  • Ierakstiet informāciju par katru radinieka medicīnisko problēmu, jo pat tie apstākļi, kas šķiet nenozīmīgi un nav saistīti ar slimību, var būt atslēga uz informāciju par iedzimtām slimībām un individuālo risku;
  • Katram radiniekam, kuram ir konstatēts ļaundabīgs audzējs, jānorāda:
    • dzimšanas datums;
    • nāves datums un cēlonis;
    • audzēja veids un lokalizācija (ja ir pieejami medicīniskie dati, ir ļoti vēlams pievienot histoloģiskā secinājuma kopiju);
    • vecums, kurā tika veikta vēža diagnoze;
    • iedarbība uz kancerogēniem (piemēram, smēķēšana, arodslimības vai citi apdraudējumi, kas var izraisīt vēzi);
    • diagnostikas metodes un ārstēšanas metodes;
    • citu medicīnisku problēmu vēsture;

    Analizējiet ģimenes ģimenes vēsturi

    Kad tiek apkopota visa pieejamā ģimenes medicīniskā informācija, tā jāapspriež ar savu ārstu. Pamatojoties uz šo informāciju, viņš varēs izdarīt secinājumus par konkrētu slimību riska faktoru esamību, izstrādāt individuālu veselības pārbaužu plānu, ņemot vērā konkrētajam pacientam raksturīgos riska faktorus, un sniegt ieteikumus par nepieciešamajām dzīvesveida izmaiņām un ieradumiem, kuru mērķis ir novērst slimības attīstību.

    Ir nepieciešams arī apspriest ģimenes slimību vēsturi ar saviem bērniem un citiem radiniekiem, jo ​​tas viņiem var būt noderīgs, izprotot atbildību par savu veselību un dzīvesveida attīstību, kas var novērst slimības attīstību.

    Līdztekus uzvedības un arodveselības faktoru identificēšanai, ģimenes medicīniskās vēstures analīze var liecināt par nepieciešamību pēc ģenētiskās testēšanas, kas pārbauda ģenētiskos marķierus, kas norāda uz paaugstinātu konkrētas slimības risku, identificē slimības nesējus, veic tiešu diagnozi vai nosaka iespējamo slimības gaitu.

    Vispārīgi runājot, pazīmes, kas rada aizdomas par iedzimta vēža jutīguma sindroma ģimenes pārvadātāju, ir šādas:

    • Atkārtoti vēža sastopamības gadījumi tuvos radiniekos, īpaši vairākās paaudzēs. Tāda paša veida audzējs, kas rodas radiniekiem;
    • Audzēja parādīšanās neparasti jaunā vecumā (jaunāki par 50 gadiem);
    • Atkārtotu ļaundabīgu audzēju gadījumi vienā pacientā;

    Ģimenes slimības vēsture, kas satur kādu no šīm pazīmēm, var liecināt par paaugstinātu risku saslimt ar vēzi ģimenē. Šī informācija ir jāapspriež ar savu ārstu un, pamatojoties uz viņa ieteikumiem izlemt par turpmāko taktiku, lai samazinātu individuālo slimības risku.

    Ģenētisko testu veikšanai

    Ja jums un jūsu ģimenes locekļiem ir paaugstināts vēža attīstības risks, vai jūs to vēlētos uzzināt? Vai jūs pastāstītu citiem ģimenes locekļiem? Ģenētiskā testēšana šodien ir ļāvusi dažos gadījumos identificēt tos potenciālos pacientus, kuriem ir risks saslimt ar vēzi, bet lēmums par šo testu nokārtošanu jābalsta uz problēmas izpratni. Testa rezultāti var traucēt cilvēka emocionālo līdzsvaru un radīt negatīvas emocijas attiecībā uz viņu pašu veselību un ģimenes veselību. Pirms jūs nolemjat par ģenētisko pētījumu gaitu, konsultējieties ar savu ārstu, ģenētiku un saviem mīļajiem. Jums jābūt pārliecinātiem, ka esat gatavs pareizi saņemt šo informāciju.

    Gēni, to mutācijas un ģenētiskie testi

    Gēni ietver noteiktu informāciju, ko nodod vecāki bērniem. Dažādus gēnu variantus, kā arī to struktūras izmaiņas sauc par mutācijām. Ja bērns no vecākiem ieguva līdzīgu mutācijas formu, tad tas ir iedzimta mutācija. Ne vairāk kā 10% no visiem vēža gadījumiem ir iedzimtu mutāciju rezultāts. Tikai retos gadījumos ir viena mutācija, kas var izraisīt vēzi. Tomēr dažas specifiskas mutācijas var palielināt risku, ka nesējs kļūst vēzis. Ģenētiskie testi var noteikt individuālu slimības risku. Šodien nav analīzes, kas varētu prognozēt ļaundabīga audzēja attīstību ar 100% varbūtību, bet testi var atklāt indivīda risku, ja tas ir lielāks nekā vidēji.

    Pros par ģenētisko testēšanu

    Cilvēki nolemj veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu ļaundabīgo audzēju attīstību dažādu iemeslu dēļ, atkarībā no konkrētās situācijas. Kāds vēlas saprast iespējamo cēloni jau attīstītai slimībai, kāds - risks saslimt ar vēzi nākotnē vai noteikt, vai tas ir slimības nesējs. Slimības nesējs ir tas, ka personai savā genomā ("nēsā") ir noteiktas slimības gēns, kam nav pazīmju par pašas slimības attīstību, kas saistīta ar šo gēnu. Tā kā pārvadātāji var nodot bojātu gēnu saviem bērniem, ģenētiskie pētījumi var būt noderīgi, lai noteiktu riska pakāpi plānotajiem pēcnācējiem.

    Lēmums iziet pētījumu ir individuāls, kura pieņemšanai nepieciešams konsultēties ar savu ģimeni un ārstu.

    Ģenētisko testu veikšanas iemesls var būt šādi apsvērumi:

    • Testa rezultāts var būt pamats savlaicīgai medicīniskai iejaukšanai. Dažos gadījumos indivīdi ar ģenētisku nosliece var samazināt slimības attīstības risku. Piemēram, sievietes, kas ir krūšu un olnīcu vēža predisponēšanas gēna nesēji (BRCA1 vai BRCA2 iesaka profilaktisku ķirurģiju. Arī pacientiem, kuriem ir paaugstināts vēža attīstības risks, ieteicams veikt vairāk privātu diagnostisko izmeklējumu, izvairīties no konkrētiem riska faktoriem vai veikt profilaktiskas zāles..
    • Ģenētiskā testēšana var mazināt trauksmi. Ja kādam ir vairāki radinieki ar vēzi, kas var liecināt par ģenētisku uzņēmību pret ļaundabīgu slimību ģimenē, tad ģenētiskās testēšanas rezultāts var mazināt bažas.
    • Jautājumi, kas jājautā sev pirms testu veikšanas: pirms izlemjat par ģenētisko izpēti, jums ir jābūt pilnīgi pārliecinātiem, ka jūs saprotat visus riskus, kas saistīti ar šo pārbaužu rezultātu iegūšanu, un jums ir pietiekami daudz iemeslu, lai to izdarītu pētniecību. Tāpat ir lietderīgi padomāt par to, ko jūs darīsiet ar rezultātiem. Tālāk ir minēti daži faktori, kas palīdzēs jums pieņemt lēmumu:
      • Vai man ir ģimenes anamnēzē vēzis vai ģimenes locekļi, kas ir attīstījuši audzēju salīdzinoši jaunā vecumā?
      • Kāda būs mana testa rezultātu uztvere? Kas man palīdzēs izmantot šo informāciju?
      • Vai zināšanas par testa rezultātu mainīs manu medicīnisko atbalstu vai ģimenes palīdzību?
      • Ja tiek atklāta ģenētiskā nosliece, kādus pasākumus es esmu gatavs veikt, lai mazinātu savu personīgo risku?
    • Papildu faktori, kas ietekmē lēmumu pieņemšanu:
      • Ģenētiskajos testos ir zināmi ierobežojumi un psiholoģiskas sekas;
      • Testa rezultāti var izraisīt depresiju, trauksmi vai vainu.

    Ja kāds iegūst pozitīvu testa rezultātu, tas var izraisīt trauksmi vai depresiju par vēža attīstības iespējamību. Daži cilvēki sāk sevi uzskatīt par slimi, pat ja audzējs nekad neparādās. Ja kāds nav gēna mutanta versijas nesējs, bet citi ģimenes locekļi ir tie, tas var izraisīt viņam vainas sajūtu (tā saukto „izdzīvojušās vainas”).

    • Testēšana var izraisīt spriedzi starp ģimenes locekļiem. Dažās situācijās indivīds var justies atbildīgs par to, ka viņa ģimenes locekļi ir nelabvēlīgas iedzimtības nesēji. kas izrādījās pateicoties viņa iniciatīvai pārbaudīt. Tas var izraisīt spriedzi ģimenē.
    • Testēšana var nodrošināt nepatiesu drošības sajūtu.

    Ja cilvēka ģenētiskās testēšanas rezultāti ir negatīvi, tas nozīmē, ka persona ir pilnīgi aizsargāta pret vēzi. Tas tikai nozīmē, ka viņa personīgais risks nepārsniedz vidējo risku saslimt ar vēzi populācijā.

    • Testu rezultāti var būt neskaidri interpretācijai. Konkrēta indivīda genotips var saturēt unikālas mutācijas, kas vēl nav pētītas attiecībā uz jutību pret vēža audzēju attīstību. Vai arī konkrēts gēnu kopums var saturēt mutāciju, ko nevar noteikt, izmantojot pieejamos testus. Jebkurā gadījumā tas padara neiespējamu noteikt vēža attīstības risku, un šī situācija var būt pamats trauksmes un nedrošības sajūtai.
    • Testa rezultāti var ietekmēt personas privātuma jautājumus. Ziņojums, kas tiek glabāts pacienta personiskajā veselības reģistrā, var kļūt zināms darba devējam vai apdrošināšanas sabiedrībai. Daži cilvēki baidās, ka ģenētisko testu rezultāti var izraisīt ģenētisku diskrimināciju.
    • Pašlaik ģenētisko pārbaužu veikšana un to rezultātu interpretēšana ir dārga, un to nemaksā CHI vai LCA līdzekļi.

    Tā ir detalizēta informatīva saruna, kuras laikā ģenētists ar padziļinātu onkoloģijas apmācību palīdz pacientam vai ģimenes locekļiem saprast medicīniskās informācijas nozīmi, runā par pieejamajām metodēm agrīnai diagnostikai, optimāliem veselības uzraudzības protokoliem ģimenes locekļiem, nepieciešamajām profilakses programmām un ārstēšanas metodēm. slimības attīstības gadījumā.

    Parasti sarunu plānā ir:

    • Noteikt un apspriest esošo risku. Detalizēts izskaidrojums par konstatēto ģenētisko nosliece. Informēt par pieejamajām pētniecības metodēm un palīdzēt ģimenēm pašām izdarīt izvēli;
    • Pastāvošo diagnostikas un ārstēšanas metožu apspriešana audzēja attīstības gadījumā. Pieejamo metožu pārskatīšana audzēja agrīnai atklāšanai vai profilaksei;
    • Diskusija par testēšanas priekšrocībām un riskiem, ko tā veic. Sīki izskaidrot ģenētiskās testēšanas metodes ierobežojumus, testu rezultātu precizitāti un sekas, kas var rasties, iegūstot testa rezultātus;
    • Apstiprinātas piekrišanas parakstīšana. Informācijas atkārtošana par iespējamās slimības diagnosticēšanas un ārstēšanas iespējām. Paskaidrojums par pacienta izpratni par apspriesto informāciju;
    • Diskusija ar pacientiem par ģenētisko pētījumu konfidencialitāti;
    • Izskaidrojot testa nokārtošanas iespējamo psiholoģisko un emocionālo ietekmi. Palīdzēt pacientam un ģimenei pārvarēt emocionālās, psiholoģiskās, medicīniskās un sociālās grūtības, kas var radīt zināšanas par viņu jutību pret ļaundabīgas slimības attīstību.

    Kādi jautājumi man jālūdz vēža ģenētikas speciālistam?

    Saruna ar vēža ģenētikas speciālistu ietver informācijas vākšanu par slimībām, kas radušās jūsu ģimenē. Balstoties uz šo sarunu, tiks izdarīti secinājumi par jūsu individuālo risku saslimt ar vēža audzēju un nepieciešamību pēc īpašiem ģenētiskiem testiem un vēža skrīningu. Plānojot vizīti uz ģenētiku, ir nepieciešams savākt pēc iespējas vairāk informācijas par jūsu ģimenes medicīnisko vēsturi, jo tas ļaus jums iegūt maksimālu labumu no jūsu sarunas.

    Kādi dati var būt noderīgi?

    • Pirmkārt, Jūsu medicīniskie dati, izraksti, instrumentālās pārbaudes metodes rezultāti. analīzes un histoloģiskie konstatējumi, ja kādreiz veikta biopsija vai ķirurģija;
    • Jūsu ģimenes locekļu saraksts ar vecumu, slimībām, mirušajiem - nāves datums un cēlonis. Sarakstā jāiekļauj vecāki, brāļi un māsas, bērni, tēvi un tantes, brāļi, vecvecāki un brālēni un brāļi;
    • Informācija par audzēju veidiem, kas radušies jūsu ģimenē, un ģimenes locekļu vecumu vēža laikā. Ja ir pieejami histoloģiskie dati. Tie būs ļoti noderīgi.

    Kādi jautājumi būtu jāapspriež apspriešanās laikā?

    • Jūsu personīgā medicīniskā vēsture un skrīninga diagnozes plāns;
    • Ģimenes audzēju sastopamība. Parasti tiek sastādīts ģimenes koks, kurā ir vismaz 3 paaudzes, uz kurām jāatzīmē, kam ir slimība un kādā vecumā;
    • Jūsu ģimenē ir iedzimta vēža iespējamība;
    • Ģenētiskās testēšanas uzticamība un ierobežojumi jūsu gadījumā;
    • Informatīvāko stratēģiju izvēle ģenētiskās testēšanas veikšanai.

    Pēc apspriešanās beigām jūs saņemsiet rakstisku atzinumu par savu lietu, ieteicams nodot šī secinājuma kopiju ārstam. Ja, apspriežoties, parādās nepieciešamība pēc ģenētiskās testēšanas, tad pēc rezultātu saņemšanas būs nepieciešams atkārtots apmeklējums ģenētikā.

    Kā ģenētiskā pārbaude?

    Ģenētiskā testēšana ir DNS, RNS, cilvēka hromosomu un dažu olbaltumvielu analīze, kas ļauj prognozēt slimības attīstības risku, identificēt gēnu pārnēsātājus, precīzi diagnosticēt slimību vai iepriekš prognozēt tās prognozi. Mūsdienu ģenētika zina vairāk nekā 700 testus par dažādām slimībām, tostarp krūts vēzi, olnīcu vēzi, resnām zarnām un citiem retāk sastopamiem audzēju veidiem. Katru gadu klīniskajā praksē tiek ieviesti arvien jauni ģenētiskie testi.

    Ģenētiskie pētījumi, kuru mērķis ir noteikt ļaundabīgo audzēju attīstības risku, ir “prognozējošie” (prognozēšanas) pētījumi, kas nozīmē, ka testa rezultāti var palīdzēt noteikt konkrēta audzēja attīstību konkrētā pacienta dzīves laikā. Tomēr ne katrs audzēja saistītā gēna nesējs savā dzīves laikā neizraisīs ļaundabīgu slimību. Piemēram, sievietēm, kurām ir noteikta mutācija, ir risks saslimt ar krūts vēzi 25% apmērā, bet 75% no tiem saglabāsies veselīgi.

    Maskavas onkologs iesaka ģenētisko testēšanu veikt tikai tiem pacientiem, kuriem ir liels iedzimta ģenētiskās mutācijas pārnēsāšanas risks, kas nosaka ļaundabīga audzēja attīstības risku.

    Turpmāk uzskaitīti faktori, kas palīdzēs identificēt riskam pakļautos pacientus:

    • Ģimenes anamnēzē vēzis;
    • trīs vai vairāk radinieki vienā rindā cieš no tiem pašiem vai saistītiem vēža veidiem;
    • Agrīna slimības attīstība. Diviem vai vairākiem radiniekiem ir slimība, kas diagnosticēta salīdzinoši agrā vecumā;
    • Vairāki audzēji. Tajā pašā ģimenes loceklī attīstījās divi vai vairāki audzēji.

    Daudzi ģenētiskie testi ir izstrādāti, lai identificētu tās mutācijas, kas palielina vēža attīstības risku, bet ne vienmēr ir pieejamas audzēja attīstības novēršanas metodes, daudzos gadījumos, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu, audzēju ir iespējams diagnosticēt tikai pēc iespējas ātrāk. Tāpēc, pirms tiek pieņemts lēmums par ģenētisko pētījumu veikšanu, pacientam ir pilnībā jāapzinās, kādas zināšanas par psiholoģisko slogu var radīt paaugstinātu onkoloģisko risku. Apsekošanas procedūra sākas ar "informētas piekrišanas ģenētiskai testēšanai" parakstīšanu, kas izskaidro plānoto zāļu būtību un specifiku.

    http://www.primamedica.ru/articles/genetik/nasledstvennaya-predraspolozhennost-k-onkologicheskim-zabolevaniyam/

Lasīt Vairāk Par Sarkomu

Onkoloģiskās slimības ir mūsdienu cilvēces patoloģiju vadošā grupa. Medicīniskās prakses pasaulē ir gūti panākumi slimības agrīno stadiju veiksmīgā ārstēšanā. Novērojošie faktori - regulāra plaša mēroga diagnostisko izmeklējumu organizēšanas sarežģītība vēža preklīniskajā stadijā, augsts dažu tās formu patoģenēzes līmenis.
Labdien, Hope. Herceptin deva tiek aprēķināta, ņemot vērā pacienta svaru, nevis ideālo svaru, muskuļu svaru vai tauku masu. Herceptin devas samazināšana var samazināt ārstēšanas efektivitāti.
Leukopēnija vai zems leikocītu līmenis pēc ķīmijterapijas procedūras rodas pretvēža līdzekļu iedarbības rezultātā uz šūnām. Leukocītus asinīs pēc ķīmijterapijas procedūras var palielināt pēc ķīmijterapijas pilnīgas atcelšanas, kas nogalina vēža šūnas, vai samazinot zāļu devu.
Kuņģa-zarnu trakta stāvoklis tieši ietekmē visa organisma darbu. Iekšējo procesu pienācīgai norisei personai ir nepieciešamas noteiktas vielas, hormoni, fermenti.